Tom 15, Nr 3 (2020)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2020-10-23
Wyświetlenia strony
785
Wyświetlenia/pobrania artykułu
848
Diagnostyka kardiologiczna u chorych z chorobami nerwowo-mięśniowymi
1
, 1, 1, 1
, 1, 1, 1
DOI: 10.5603/FC.2020.0035
Folia Cardiologica 2020;15(3):243-249.
Streszczenie
Zajęcie mięśnia sercowego w przebiegu chorób nerwowo-mięśniowych najczęściej objawia się pod postacią kardiomiopatii, zaburzeń przewodnictwa przedsionkowo-komorowego oraz tachyarytmii nadkomorowych i komorowych, przebiegających niekiedy z niewydolnością serca. Fenotyp zajęcia serca, a w dużej mierze również objawy i czas ich wystąpienia, zależą od podłoża genetycznego choroby neurologicznej, dlatego należy podkreślić istotę badań genetycznych. Znajomość właściwego rozpoznania neurologicznego popartego wynikiem badań genetycznych pozwala na ukierunkowaną diagnostykę kardiologiczną. Nieinwazyjne badania obrazowe (echokardiografia, rezonans magnetyczny serca) oraz monitorowanie rytmu serca za pomocą elektrokardiografii pozwalają na ocenę progresji zajęcia mięśnia sercowego i wdrożenie odpowiedniego leczenia. Co więcej, umożliwiają wychwycenie pacjentów bezobjawowych na wczesnym etapie choroby i prewencję wystąpienia nagłego zgonu sercowego w przyszłości.
Słowa kluczowe: dystrofia mięśniowakardiomiopatiezaburzenia przewodnictwadystrofinopatielaminopatiedystrofia miotoniczna
Referencje
- Fatkin D, MacRae C, Sasaki T, et al. Missense mutations in the rod domain of the lamin A/C gene as causes of dilated cardiomyopathy and conduction-system disease. N Engl J Med. 1999; 341(23): 1715–1724.
- Smith GC, Kinali M, Prasad SK, et al. Primary myocardial dysfunction in autosomal dominant EDMD. A tissue doppler and cardiovascular magnetic resonance study. J Cardiovasc Magn Reson. 2006; 8(5): 723–730.
- Sadek AA, Mahmoud SM, El-Aal MA, et al. Evaluation of cardiac functions in children with Duchenne muscular dystrophy: a prospective case-control study. Electron Physician. 2017; 9(11): 5732–5739.
- Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et al. DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 2018; 17(4): 347–361.
- Lang SM, Shugh S, Mazur W, et al. Myocardial fibrosis and left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy carriers using cardiac magnetic resonance imaging. Pediatr Cardiol. 2015; 36(7): 1495–1501.
- Hermans MCE, Pinto YM, Merkies ISJ, et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart. Neuromuscul Disord. 2010; 20(8): 479–492.
- Heller SA, Shih R, Kalra R, et al. Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Muscle Nerve. 2020; 61(4): 436–448.
- Boriani G, Gallina M, Merlini L, et al. Clinical relevance of atrial fibrillation/flutter, stroke, pacemaker implant, and heart failure in Emery-Dreifuss muscular dystrophy: a long-term longitudinal study. Stroke. 2003; 34(4): 901–908.
- Manzur AY, Muntoni F, Manzur AY, et al. Diagnosis and new treatments in muscular dystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009; 80(7): 706–714.
- Wahbi K, Stalens C, Wahbi K, et al. Development and validation of a new risk prediction score for life-threatening ventricular tachyarrhythmias in laminopathies. Circulation. 2019; 140(4): 293–302.
- https://lmna-risk-vta.fr (May 26, 2020).
- Groh WJ, Groh M, Saha C, et al. Electrocardiographic abnormalities and sudden death in myotonic dystrophy type 1. N Engl J Med. 2008; 358(25): 2688–2697.
- Peric S, Bjelica B, Aleksic K, et al. Heart involvement in patients with myotonic dystrophy type 2. Acta Neurol Belg. 2019; 119(1): 77–82.
- McNally EM, Mann DL, Pinto Y, et al. Clinical care recommendations for cardiologists treating adults with myotonic dystrophy. J Am Heart Assoc. 2020; 9(4): e014006.
- Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, et al. Wytyczne ESC dotyczące postępowania u pacjentów z komorowymi zaburzeniami rytmu oraz zapobiegania nagłym zgonom sercowym w 2015 roku. Kardiol Pol. 2015; 73(10): 795–900.
- Ponikowski P, Voors AA, Anker SD, et al. Wytyczne ESC dotyczące diagnostyki i leczenia ostrej i przewlekłej niewydolności serca w 2016 roku. Kardiol Pol. 2016; 74(10): 1037–1147.
