Choroba Fabry’ego — długa droga do prawidłowego rozpoznania u 43-letniego chorego. „Dr Google” nie zawsze taki zły...
Streszczenie
Choroba Fabry’ego (FD) to rzadka choroba spichrzeniowa prowadząca do nagromadzenia w komórkach sfingolipidów wynikającego z braku lub niedoboru enzymu lizosomalnego alfa-galaktozydazy (alfa-GAL). Mimo dość typowego przebiegu sprawia znaczne trudności diagnostyczne. Przerost mięśnia lewej komory — jako fenokopia kardiomiopatii przerostowej — jest bardzo częstym objawem FD i powinien być uwzględniony w różnicowej diagnostyce kardiologicznej. Dostępna w Polsce w ramach programu lekowego enzymatyczna terapia zastępcza FD ma udokumentowaną skuteczność. Rozpoczęcie leczenia na wczesnym etapie opóźnia lub eliminuje objawy, natomiast w przypadku znacznego zaawansowaniu choroby powoduje regresję przerostu mięśnia sercowego. Przedstawiono przypadek chorego, którego lekarze wielu specjalności diagnozowali bez powodzenia przez ponad trzy dekady. Rozpoznanie, dzięki manifestacji skórnej i kardiologicznej, pacjent zawdzięcza swojemu uporowi i wyszukiwarce internetowej.
Słowa kluczowe: choroba Fabry’egokardiomiopatianaczyniaki rogowaciejąceparestezje
Referencje
- Desnick RJ. Fabry disease, an under-recognized multisystemic disorder: expert recommendations for diagnosis, management, and enzyme replacement therapy. Ann Intern Med. 2003; 138(4): 338–346.
- Hughes DA, Elliott PM, Shah J, et al. Effects of enzyme replacement therapy on the cardiomyopathy of Anderson Fabry disease: a randomised, double-blind, placebo-controlled clinical trial of agalsidase alfa. Heart. 2008; 94(2): 153–158.
- Kloska A, Tylki-Szymańska A, Węgrzyn G. Lizosomalne choroby spichrzeniowe — ogólna charakterystyka. Post Bioch. 2011; 57: 128–132.
- Wu JC, Ho CY, Skali H, et al. Cardiovascular manifestations of Fabry disease: relationships between left ventricular hypertrophy, disease severity, and -galactosidase A activity. Eur Heart J. 2010; 31(9): 1088–1097.
- Chaves-Markman ÂV, Markman M, Calado E, et al. GLA gene mutation in hypertrophic cardiomyopathy with a new variant description: is it Fabry's disease? Arq Bras Cardiol. 2019; 113(1): 77–84.
- Moiseev S, Karovaikina E, Novikov P, et al. What rheumatologist should know about Fabry disease. Ann Rheum Dis. 2019.
- Pieroni M, Chimenti C, Cobelli FDe, et al. Fabry’s disease cardiomyopathy. JACC. 2006; 47(8): 1663–1671.
- Niemann M, Weidemann F. Echocardiography in Fabry disease. Cardiogenetics. 2013; 3(1).
- Weidemann F, Breunig F, Beer M, et al. The variation of morphological and functional cardiac manifestation in Fabry disease: potential implications for the time course of the disease. Eur Heart J. 2005; 26(12): 1221–1227.
- Beer G, Reinecke P, Gabbert HE, et al. Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy (HCM). Z Kardiol. 2002; 91(12): 992–1002.
