Wstęp
Kardiomiopatia gąbczasta, zwana także kardiomiopatią z niescalenia mięśnia lewej komory (LVNC, left ventricular noncompaction), jest uważana za rzadką postać kardiomiopatii o podłożu genetycznym [1]. Cechą charakterystyczną jest nieprawidłowe beleczkowanie mięśnia lewej komory (LV, left ventricular) z głębokimi zachyłkami między beleczkami, komunikującymi się z jamą LV. Zmiany lokalizują się głównie w koniuszku LV, na jej ścianie dolnej i bocznej, poniżej mięśni brodawkowatych, rzadziej dotyczą przegrody międzykomorowej, mogą też obejmować mięsień prawej komory [2–4]. Manifestacja kliniczna może być różna: od przypadków całkowicie bezobjawowych, rozpoznanych przypadkowo w trakcie badania echokardiograficznego aż po ciężką niewydolność serca (HF, heart failure). Typowa dla kardiomiopatii gąbczastej jest triada objawów: HF, nadkomorowe i komorowe zaburzenia rytmu, w tym nagłe zgony sercowe oraz epizody zakrzepowo-zatorowe [4].
Rozpoznanie można postawić na podstawie badania echokardiograficznego przezklatkowego. Najczęściej stosowane są kryteria Jenni i wsp. [3]. Obejmują one stwierdzenie obecności dwóch warstw mięśnia sercowego: cienkiej nasierdziowej warstwy scalonej oraz znacznie grubszej wsierdziowej warstwy niescalonej, stosunek warstwy niescalonej do scalonej powinien wynosić powyżej 2:1 w fazie późnoskurczowej.
Do niedawna ta postać kardiomiopatii była rozpoznawana głównie u dzieci. Szacuje się, że stanowi ona 9% wszystkich kardiomiopatii u młodych pacjentów [4]. Natomiast w ciągu ostatnich kilkunastu lat coraz więcej przypadków opisywanych jest u dorosłych, w tym u pacjentów w podeszłym wieku [5–7].
Rokowanie u chorych z tą postacią kardiomiopatii jest poważne, ryzyko nagłego zgonu w populacji chorych objawowych przekracza 50% [8].
Opis przypadku
Dziewięćdziesięcioletnia pacjentka, leczona od wielu lat psychiatrycznie z powodu zaburzeń osobowości z cechami otępienia oraz z powodu nadciśnienia tętniczego, przyjmująca na stałe następujące leki: doksepina 3 × 25 mg, prometazyna 2 × 25 mg, kwetiapina 3 × 25 mg, peryndopryl 1 × 5 mg, amlodypina 1 × 5 mg, została przyjęta po raz pierwszy w życiu na oddział wewnętrzny w lutym 2022 roku z powodu duszności spoczynkowej. W badaniu fizykalnym: ciśnienie tętnicze 120/70 mm Hg, czynność serca miarowa, tony serca głuche, ściszenie szmeru pęcherzykowego u podstawy płuc, niewielkie obrzęki okołokostkowe.
W badaniach laboratoryjnych z odchyleń od normy stwierdzono następujące nieprawidłowości: miernego stopnia niedokrwistość (Hb 10,6 g/dl), obniżony klirens kreatyniny (GFR wg Cockrofta i Gaulta: 30 ml/min) oraz miernego stopnia hyponatremię (Na 133 mmol/l).
W zapisie EKG (ryc. 1) wykazano: oś serca pośrednia, rytm zatokowy 60/min, zaburzony pojedynczymi przedwczesnymi pobudzeniami przedsionkowymi z aberracją, intermitujący blok lewej odnogi pęczka Hisa (LBBB, left bundle branch block), cechy przerostu/powiększenia lewego przedsionka, możliwość przerostu LV. W badaniu radiologicznym klatki piersiowej nieprawidłowości to: zacienienie u podstawy obu płuc mogące odpowiadać płynowi w jamach opłucnych, większa ilość po stronie prawej, zacienienia pasmowato-włókniste w dolnych polach obu płuc. Wykonano badanie echokardiograficzne, w którym stwierdzono mierne powiększenie jam lewego serca i prawej komory, uogólnioną hypokinezę lewej komory z ciężko obniżoną frakcją wyrzutową (ok. 20–22%), dysfunkcję rozkurczową LV dużego stopnia (restrykcyjny typ napływu mitralnego; E/E’sept = 22,5), upośledzoną funkcję skurczową włókien podłużnych prawej komory (TAPSE 15 mm), małą niedomykalność mitralną, aortalną i trójdzielną, duże prawdopodobieństwo nadciśnienia płucnego (ciśnienie skurczowe w prawej komorze: 51 mm Hg), małą ilość płynu w worku osierdziowym (do 8 mm koło prawego przedsionka). W rejonie koniuszka LV stwierdzono obecność nadmiernego beleczkowania z obecnością głębokich zachyłków komunikujących się z jamą LV, przechodzących na segmenty środkowe ściany bocznej, przedniej i dawnej tylnej (ryc. 2).
Zmodyfikowano leczenie psychiatryczne, zgodnie z zaleceniami specjalisty: odstawiono doksepinę, mogącą sprzyjać występowaniu hyponatremii i zwiększono dawkę kwetiapiny. Dołączono do leczenia następujące leki: torasemid 1 × 10 mg, eplerenon 1 × 25mg, bisoprolol 1 × 1,25 mg oraz doustny antykoagulant niebędący antagonistą witaminy K (eliquis 2 × 2,5 mg).
W wyniku zastosowanego leczenia uzyskano istotną poprawę kliniczną — ustąpienie duszności spoczynkowej oraz obrzęków okołokostkowych. W kontrolnym badaniu ultrasonograficznym stwierdzono regresję ilości płynu w worku osierdziowym i zmniejszenie ilości płynu w jamach opłucnych. Pacjentka nie wyraziła zgody na założenie rejestratora Holter EKG, natomiast w wykonanych zapisach 12-odprowadzeniowego EKG, powtarzanych kilkakrotnie w czasie pobytu na oddziale obserwowano intermitujący LBBB i pojedyncze przedwczesne pobudzenia nadkomorowe.
Wypisano pacjentkę do domu z zaleceniem kontroli w poradni kardiologicznej. Rodzinę chorej poinformowano o genetycznym uwarunkowaniu choroby i zalecono zgłoszenie się do poradni kardiologicznej najbliższych członków rodziny.
Podsumowanie
Przedstawiony przypadek wykrycia niescalenia mięśnia LV w bardzo zaawansowanym wieku dowodzi, iż choroba nie zawsze musi oznaczać złe rokowanie. U pacjentki pierwszą manifestacją kliniczną było pojawienie się cech HF. W wywiadzie nie było powikłań zatorowych ani utrat przytomności. W piśmiennictwie opisywane są przypadki pacjentów z LVNC, u których groźne dla życia zaburzenia rytmu lub HF pojawiały się już w dzieciństwie [4, 8]. Istnieją także doniesienia o dobrym długofalowym rokowaniu u pacjentów z ta postacią kardiomiopatii [9], czego potwierdzeniem może być zaprezentowany przypadek. Minął rok i 7 dni od wypisania pacjentki ze szpitala i wiemy, że żyje…
Konflikt interesów
Nie zgłoszono.
