Zespół Brugadów (BS, Brugada syndrome) jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem kanałów jonowych, których dysfunkcja może prowadzić do indukcji złośliwych arytmii komorowych i nagłej śmierci sercowej [1]. Schorzenie to rozpoznaje się na podstawie charakterystycznej morfologii zespołów QRS w odprowadzeniach przedsercowych w warunkach spoczynkowych (spontaniczny typ 1.) lub w trakcie próby prowokacyjnej, aczkolwiek proponowane są bardziej złożone definicje BS [1, 2].
Z BS związany jest cały szereg kontrowersji: od patofizjologicznej podstawy schorzenia, przez stratyfikację ryzyka nagłej śmierci sercowej [w tym rolę programowanej stymulacji komór, badanie elektrofizjologiczne serca (EPS, electrophysiologic study)] po optymalne leczenie rozumiane jako implantacja kardiowertera-defibrylatora (ICD, implantable cardioverter-difibrillator) [1, 3–5]. Kwalifikacja do wszczepienia ICD opiera się na indywidualnej stratyfikacji ryzyka danego pacjenta i, jeśli mierzyć ją liczbą czynników ryzyka czy modeli predykcyjnych, jest trudna. W przypadku udokumentowanego zatrzymania krążenia u pacjenta ze zdiagnozowanym BS, sytuacja jest prosta: mamy do czynienia z profilaktyką wtórną nagłego zgonu, a leczeniem z wyboru jest implantacja ICD [1]. W innych przypadkach podjęcie decyzji bywa trudne. Zarówno wytyczne Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego (ESC, European Society of Cardiology), jak i dwie dobrze udokumentowane skale ryzyka w BS (Sieira score, BRUGADA-RISK) zwracają uwagę na obecność spontanicznego EKG typu 1. oraz omdlenie o prawdopodobnie arytmicznym charakterze jako czynniki ryzyka zdarzeń arytmicznych w przyszłości [1, 5, 6]. Natomiast pacjenci bezobjawowi, bez spontanicznego EKG typu 1. przeważnie znajdują się w „szarej strefie”. Skala opublikowana przez Sieira i wsp. [5] obejmuje: spontaniczny typ 1., wczesny zgon sercowy w rodzinie (oba po 1 punkcie), indukcję arytmii komorowej w EPS, omdlenie (oba po 2 punkty), niewydolność węzła zatokowego (3 punkty) oraz nagły zgon sercowy (4 punkty). Punktacja ≥ 2 wiązała się z istotnie wyższym ryzykiem wystąpienia epizodu arytmicznego, a ryzyko rosło wraz z sumą punktów [5]. Model BRUGADA-RISK bazuje na nieco odmiennych zmiennych: typowy spontaniczny typ 1., spontaniczny typ 1. w odprowadzeniach kończynowych, cechy wczesnej repolaryzacji w EKG oraz omdlenie o prawdopodobnie arytmicznym charakterze. Różne kombinacje tych czynników ryzyka tworzą indywidualny profil ryzyka pacjenta, ale każda z tych zmiennych związana jest z podwyższonym ryzykiem wystąpienia epizodu arytmicznego [6]. Skale kliniczne nie są pozbawione wad. Walidacja skali Sieira i wsp. przez inny zespół wykazała, że nawet 75% pacjentów z epizodem arytmicznym w tej populacji nie otrzymałoby ICD na podstawie oceny skalą Sieira i wsp. [4, 5].
Ze względu na powtarzającą się rolę omdleń jako czynnika prognostycznego w BS, należy dołożyć starań w celu uzyskania dokładnej oceny charakteru tych utrat przytomności oraz wykluczenia potencjalnych innych niż arytmiczne przyczyn: omdlenie odruchowe, hipotensja czy blok przedsionkowo-komorowy. W wybranych przypadkach implantacja rejestratora arytmii może wyjaśnić sytuację i uchronić pacjenta przed wszczepieniem ICD [7, 8].
Wartość EPS w stratyfikacji ryzyka arytmicznego w BS jest niejasna [1, 5, 6, 9]. Wytyczne ESC wskazują, że indukcja arytmii komorowej podczas EPS może być wzięta pod uwagę podczas kwalifikacji do implantacji ICD. Skala Sieira i wsp. przyznaje 2 punkty w takiej sytuacji, a więc plasuje pacjenta w grupie podwyższonego ryzyka. BRUGADA-RISK nie uwzględnia EPS — indukcja arytmii komorowej nie była istotnym czynnikiem prognostycznym już w analizie jednoczynnikowej. Wydaje się jednak, że nie należy całkowicie odrzucać tego narzędzia diagnostycznego. W analizie danych 1312 pacjentów z 8 różnych badań wykazano co prawda związek pomiędzy indukcją arytmii podczas EPS, a wystąpieniem epizodu arytmicznego w przyszłości, ale wartość predykcyjna EPS była silnie związana z typowymi czynnikami ryzyka w BS: spontanicznym typem 1. czy omdleniem w wywiadzie. Wydaje się, że ryzyko epizodów arytmicznych u pacjentów bez tych czynników ryzyka i ujemnym EPS jest minimalne [9].
Prawidłowa kwalifikacja pacjentów do implantacji ICD z jednej strony zapewnia zabezpieczenie pacjentów w grupie wysokiego ryzyka przed zgonem arytmicznym, a z drugiej pozwala uniknąć poważnych powikłań elektroterapii takich jak: zgon, infekcyjne zapalenie wsierdzia lub infekcja kieszonki urządzenia, nieadekwatne interwencje, depresja, etc. [1, 10].
