Mnogie, złożone komorowe zaburzenia rytmu serca u 4 sióstr - przebieg ciąż i porodów

Streszczenie

W pracy przedstawiono przebieg kliniczny ciąży i porodu u 4 sióstr z licznymi komorowymi zaburzeniami rytmu serca pod postacią bigeminii i trigeminii oraz salw samoograniczającego się wielokształtnego częstoskurczu, zwykle dwukierunkowego. Obraz EKG cechował się również olbrzymią falą U o zmiennym nasileniu, przy prawidłowym odstępie QT, liczonym bez fali U.
U wszystkich sióstr występowały epizody omdleń, w jednym przypadku konieczny był masaż zewnętrzny serca. Dwaj bracia w tej rodzinie zmarli nagle w wieku 6 miesięcy i 12 lat.
Autorzy sugerują rozpoznanie rodzinnego częstoskurczu polimorficznego, nazywanego też częstoskurczem katecholaminozależnym (FPMVT, CPMVT), schorzenia dziedziczącego się w sposób autosomalny dominujący, powstałego na tle defektu sercowego receptora rianodynowego (RyR2), który odpowiada za transport jonów wapniowych z siateczki sarkoplazmatycznej do cytoplazmy.
Charakterystyczny wygląd sióstr wskazuje na współistniejącą chorobę o podłożu genetycznym z fenotypem zbliżonym do opisywanego w zespole Noonan.
Siostry były w ciąży odpowiednio w wieku 19, 25, 25 i 31 lat. Trzy kobiety otrzymywały metoprolol w małych dawkach ze względu na ciążę oraz współistniejącą tendencję do bradykardii. Jedna nie stosowała farmakoterapii w okresie ciąży. Najstarsza z sióstr urodziła siłami natury, dwie kolejne za pomocą cięcia cesarskiego ze wskazań położniczych. U najmłodszej siostry ciąża zakończyła się niepowodzeniem - nastąpiło obumarcie płodu w 15 tygodniu. Chora otrzymywała metoprolol w dawce 3 × 25 mg.
W opisywanych przypadkach ciąża nie pogarszała przebiegu choroby serca i nie powodowała nasilenia objawów klinicznych.
W 2000 roku jednej z sióstr wszczepiono układ stymulujący serce, drugiej - stymulator, a następnie kardiowerter-defibrylator. Dwie pozostałe siostry nie wyrażają zgody na zastosowanie inwazyjnych metod leczenia.