Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą &#8212; zespół Jervella i Lange-Nielsena

Katarzyna Bieganowska; Maria Miszczak-Knecht; Joanna Rękawek; Maria Borucka-Mankiewicz; Elżbieta Szymaniak; Monika Brzezińska-Paszke i Ewa Popowska

Vol 12, No 7 (2005)

Case Reports

Published online: 2005-07-11

View PDF (polish)

Download PDF file

Get Citation

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą — zespół Jervella i Lange-Nielsena

Katarzyna Bieganowska, Maria Miszczak-Knecht, Joanna Rękawek, Maria Borucka-Mankiewicz, Elżbieta Szymaniak, Monika Brzezińska-Paszke i Ewa Popowska

Folia Cardiologica Excerpta 2005;12(7):520-526.

Vol 12, No 7 (2005)

Case Reports

Published online: 2005-07-11

Abstract

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520–526)