open access

Vol 12, No 7 (2005)
Case Reports
Published online: 2005-07-11
Get Citation

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą — zespół Jervella i Lange-Nielsena

Katarzyna Bieganowska, Maria Miszczak-Knecht, Joanna Rękawek, Maria Borucka-Mankiewicz, Elżbieta Szymaniak, Monika Brzezińska-Paszke i Ewa Popowska
Folia Cardiologica Excerpta 2005;12(7):520-526.

open access

Vol 12, No 7 (2005)
Case Reports
Published online: 2005-07-11

Abstract

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520–526)

Abstract

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520–526)
Get Citation

Keywords

zespół Jervella i Lange-Nielsena; mutacje genów KCNQ1 i KCNE1; objawy; leczenie

About this article
Title

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą — zespół Jervella i Lange-Nielsena

Journal

Folia Cardiologica

Issue

Vol 12, No 7 (2005)

Pages

520-526

Published online

2005-07-11

Bibliographic record

Folia Cardiologica Excerpta 2005;12(7):520-526.

Keywords

zespół Jervella i Lange-Nielsena
mutacje genów KCNQ1 i KCNE1
objawy
leczenie

Authors

Katarzyna Bieganowska
Maria Miszczak-Knecht
Joanna Rękawek
Maria Borucka-Mankiewicz
Elżbieta Szymaniak
Monika Brzezińska-Paszke i Ewa Popowska

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl