English Polski
Tom 19 (2024): Continuous Publishing
Opis przypadku
Opublikowany online: 2024-09-25
Wyświetlenia strony 187
Wyświetlenia/pobrania artykułu 33
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Jak ważna jest diagnoza atypowych kardiomiopatii - pacjent z amyloidozą ATTR

Bartosz Gruchlik12, Małgorzata Niemiec12, Zofia Kampka12, Magdalena Balwierz12, Klaudia Męcka12, Paweł Bańka12, Kinga Czepczor12, Maciej Podolski12, Katarzyna Mizia-Stec12
Folia Cardiologica 2024;19:248-253.

Streszczenie

Wstęp: Transtyretynowa amyloidoza serca (ATTR-CA) jest rzadką, ale coraz częściej rozpoznawaną przyczyną niewydolności serca, charakteryzującą się odkładaniem transtyretyny w mięśniu sercowym. Przedstawiamy przypadek 60-letniego mężczyzny przyjętego do Oddziału Kardiologii z zaostrzeniem niewydolności serca oraz licznymi chorobami współistniejącymi. Opis przypadku Przy przyjęciu pacjent prezentował duszność,objawy prawokomorowej niewydolności serca z masywnymi obrzękami, przewlekłą chorobę nerek, wyniszczenie i osłabienie. W historia choroby pacjenta obejmowała przewlekłą obturacyjną chorobę płuc, nadciśnienie tętnicze, dyslipidemię i atypowe zapalenie pęcherzyków płucnych. W badaniach laboratoryjnych wykryto podwyższone stężenie NT-proBNP i troponin. W badaniu elektrokardiograficznym (EKG) zaobserwowano niski woltaż zespołów QRS oraz szczątkowe załamki R w odprowadzeniach V1-V3. Echokardiografia przezklatkowa ujawniła koncentryczny przerost mięśnia sercowego, nieregularnie wysycony mięsień lewej komory, hipokinezę odcinka dolno-przegrodowego, charakterystyczne nieswoiste prążkowanie oraz ciężką dysfunkcję rozkurczową zastawki mitralnej. W immunofiksacji białek w surowicy wykryto poliklonalną dystrybucję łańcuchów ciężkich i lekkich, co nasunęło podejrzenie amyloidozy serca. Badanie pozytonowej tomografii emisyjnej (PET) potwierdziło wychwyt znacznika charakterystyczny dla ATTR-CA, potwierdzając początkową diagnozę. Testy genetyczne wykluczyły dziką postać amyloidozy ATTR. Pacjentowi przepisano empagliflozynę, torasemid, kwas acetylosalicylowy i omeprazol, oczekując na zatwierdzenie leczenia tafamidisem przez komisję bioetyczną. Wnioski Ten przypadek podkreśla trudności diagnostyczne u pacjenta prezentującego zaostrzenie niewydolności serca oraz złożony profil kliniczny. Leczenie ATTR-CA wymaga podejścia multidyscyplinarnego, obejmującego optymalizację farmakoterapii niewydolności serca oraz rozważenie nowych terapii, takich jak tafamidis. W tym przypadku pacjentowi przepisano standardowe leczenie niewydolności serca, w oczekiwaniu na zatwierdzenie leczenia tafamidisem przez komisję bioetyczną. Wczesne rozpoznanie i dokładna diagnoza są kluczowe dla wdrożenia odpowiednich strategii leczenia i poprawy wyników zdrowotnych pacjentów.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?

Referencje

  1. Brailovsky Y, Rajapreyar I, Alvarez R. TTR amyloidosis: current state of affairs and promise for the future. JACC: Case Reports. 2023; 10: 101759.
  2. González-López E, Gallego-Delgado M, Guzzo-Merello G, et al. Wild-type transthyretin amyloidosis as a cause of heart failure with preserved ejection fraction. Eur Heart J. 2015; 36(38): 2585–2594.
  3. Castaño A, Narotsky D, Hamid N, et al. Unveiling transthyretin cardiac amyloidosis and its predictors among elderly patients with severe aortic stenosis undergoing transcatheter aortic valve replacement. Eur Heart J. 2017; 38(38): 2879–2887.
  4. Maurer M, Smiley D, Simsolo E, et al. Analysis of lumbar spine stenosis specimens for identification of amyloid. J Am Geriatr Soc. 2022; 70(12): 3538–3548.
  5. Grzybowski J, Podolec P, Holcman K, et al. Diagnosis and treatment of transthyretin amyloidosis cardiomyopathy: a position statement of the Polish Cardiac Society. Kardiologia Polska. 2023; 81(11): 1167–1185.
  6. Holcman K, Dziuk M, Grzybowski J, et al. The scintigraphic diagnosis of cardiac amyloidosis. An expert opinion endorsed by the Section of Nuclear Medicine of the Polish Cardiac Society and the Polish Nuclear Medicine Society. Nuclear Medicine Review. 2022; 25(2): 142–147.