Zespoły genetyczne u dzieci przebiegające z otyłością

Katarzyna T. Ziora; Karol Kardas; Mateusz Kubica; Karolina N. Ziora

Tom 3, Nr 1 (2007)

Prace poglądowe

Opublikowany online: 2007-02-05

Pokaż PDF

Pobierz plik PDF

Pobierz cytowanie

Zespoły genetyczne u dzieci przebiegające z otyłością

Katarzyna T. Ziora, Karol Kardas, Mateusz Kubica, Karolina N. Ziora

Endokrynol. Otył. Zab. Przem. Mat 2007;3(1):19-28.

Tom 3, Nr 1 (2007)

Prace poglądowe

Opublikowany online: 2007-02-05

Streszczenie

Zespoły genetyczne, którym towarzyszy otyłość w wieku dziecięcym, występują rzadko. Na potrzebę diagnostyki genetycznej u dziecka otyłego, oprócz wolnego tempa wzrastania, wskazuje występowanie charakterystycznych anomalii fenotypowych, deficytów w zakresie narządów zmysłów (wzrok, słuch), opóźnienie rozwoju psychoruchowego i/lub różnego stopnia upośledzenie umysłowe. Znajomość tych zespołów ułatwia prowadzenie kompleksowej terapii u chorych. Najnowsze badania molekularne pokazują, że schorzenia te są heterogenne pod względem genetycznym.
Celem pracy było przedstawienie klinicznych i genetycznych aspektów najlepiej poznanych i najczęściej występujących zespołów genetycznych przebiegających z otyłością, takich jak: zespół Bardet-Biedl, zespół Cohen, zespół Alström i zespół Prader-Willi.