Endogenna hiperkortyzolemia u dzieci występuje rzadko i w niektórych przypadkach może mieć przebieg cykliczny. W niniejszym artykule przedstawiono opis 7-letniej dziewczynki z zahamowaniem szybkości wzrastania, otyłością z cushingoidalnym rozkładem tkanki tłuszczowej, nadciśnieniem tętniczym oraz 2. stopniem rozwoju gruczołów piersiowych według skali Tannera. W okresie 2-miesięcznej obserwacji hiperkortyzolemia miała charakter cykliczny. Podwyższone dobowe wydzielanie kortyzolu w moczu stwierdzono 4-krotnie, nie wykazano obniżenia stężenia kortyzolu w surowicy krwi w godzinach wieczornych, stwierdzono także podwyższone wydzielanie kortyzolu oraz metabolitów androgenów w badaniu profilu steroidowego w spektometrii masowej metodą chromatografii gazowej (GCMS, gas chromatography-mass spectometry); dobowe wydzielanie kortyzolu w moczu było prawidłowe 2-krotnie. Zgodnie z tym, cyklicznie zahamowane podstawowe stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH, adrenocorticotropic hormone), a także zahamowane stężenie ACTH po stymulacji hormonem kortykotropowym (CRH, corticotropin hormone) wskazywało na hiperkortyzolemię pochodzenia nadnerczowego. W teście z deksametazonem (DXM, dexamethasone) wykazano brak wzrostu stężenia kortyzolu w surowicy, a po 6 dniach zastosowania DXM - zahamowanie wydzielania kortyzolu w moczu dobowym. W badaniu ultrasonograficznym, tomografii komputerowej oraz rezonansie magnetycznym nie wykazano jednak morfologicznych zmian nadnerczy, a scyntygrafia przy użyciu 6 β-jodometylnorcholesterolu znakowanego ¹³¹J sugerowała jedynie nieco zwiększony wychwyt znacznika w zakresie lewego nadnercza. Po uzyskaniu normalizacji ciśnienia tętniczego operacyjnie usunięto lewe nadnercze, uzyskując normalizację funkcji nadnerczy, ciśnienia tętniczego, cech cushingoidalnych oraz szybkości wzrastania. Za pomocą obrazu histologicznego potwierdzono rozpoznanie pierwotnej pigmentowej choroby guzkowej nadnerczy (PPNAD, primary pigmented nodular adrenocortical disease). W przebiegu infekcji wystąpił przełom nadnerczowy związany z brakiem rezerwy nadnerczowej. Zastosowano leczenie hydrokortyzonem (HC, hydrocortisone), z następową jego suplementacją.