Czynniki genetyczne warunkują trzy rodzaje otyłości: uwarunkowaną jednogenowo, otyłość będącą elementem zespołu oraz otyłość powszechnie występującą.
Otyłość uwarunkowana jednogenowo stanowi grupę dość rzadkich schorzeń. Odpowiadają za nie mutacje genów, których produkty uczestniczą w regulacji apetytu. Za najpowszechniejszą jej formę uważa się obecnie mutację genu dla receptora 4. melanokortyny, chociaż wyniki ostatnich badań wskazują, że defekty dotychczas uważane za bardzo rzadkie mogą stanowić istotny odsetek patologicznej otyłości zaczynającej się w dzieciństwie. Jest to grupa schorzeń o rosnącym znaczeniu ze względu na identyfikację nowych przypadków oraz istniejące i potencjalne możliwości celowanej terapii.
Spośród 25 zespołów przebiegających z otyłością do najważniejszych należą zespoły: Prader-Willi, Bardet-Biedl, Alström i Cohen. Ich patogenezy nie poznano wystarczająco, ale rzuca ona nowe światło na wiele aspektów fizjologii człowieka. Ze względu na fenotyp obejmujący wiele układów wymagają one wielospecjalistycznej opieki.
Otyłość powszechnie występująca ma tło wielogenowe i jest wynikiem interakcji geny-środowisko. Ze względu na skalę zjawiska jej poznanie wydaję się najważniejsze dla współczesnej medycyny. Niemniej identyfikacja genetycznego tła wymaga zastosowania nowych technik genetyki populacyjnej oraz ich rozwoju.
Niniejszy artykuł dostarcza informacji na temat postępów w poznawaniu genetycznego tła wszystkich 3 form otyłości z uwzględnieniem patogenezy, aspektów klinicznych oraz perspektyw dotyczących ich poznawania.