WSTĘP. Endogenny zespół Cushinga (CS) występuje rzadko u dzieci i młodzieży, a różnorodny obraz kliniczny utrudnia jego rozpoznanie i leczenie.
MATERIAŁ I METODY. Analizie poddano 10 chorych z endogennym CS w wieku od 1 miesiąca do 16 lat, leczonych w klinice w okresie ostatnich 25 lat - 4 raki kory nadnerczy (AC), 2 gruczolaki, 3 mikrogruczolaki przysadki (choroba Cushinga [CD]), 1 mikroguzkowy rozrost nadnerczy (PPNAD) - w celu wykazania typowych dla różnych postaci CS problemów diagnostyczno-leczniczych. Przedstawiono je na przykładzie 6-miesięcznego chorego z AC, 7-letniej chorej z PPNAD oraz 16-letniej chorej z CD.
WYNIKI. Wspólną cechą była otyłość o typie cushingoidalnym, nadciśnienie tętnicze, różnego stopnia androgenizacja oraz kolejno: zahamowanie wzrastania, przedwczesne dojrzewanie (AC, PPNAD) lub wtórny brak miesiączki (CD), plethora (AC) oraz rozstępy skórne (CD). W całej grupie 10 chorych rodzaj i nasilenie objawów zależały od wartości stężeń hormonów, czasu trwania oraz postaci CS. U wszystkich stwierdzono zaburzenie rytmu kortyzolemii, i kolejno: hiperkortyzolemię wraz ze zwiększonym wydalaniem kortyzolu z moczem (AC), zwiększone wydalanie kortyzolu (CD, PPNAD) o typie cyklicznym w PPNAD. Zmiany organiczne uwidoczniono za pomocą badań CT i MRI w AC, a nie uwidoczniono w PPNAD i CD. Pomocny był test z CRH w rozpoznaniu CD oraz profil steroidowy GC-MS w przypadku PPNAD. W wyrównywaniu nadciśnienia chory na AC (200/140 mm Hg) wymagał zahamowania syntezy mineralokortykoidów i kortyzolu (ketokonazol, mitotan). Po leczeniu operacyjnym, po którym u wszystkich ustąpiły objawy CS, włączono substytucję hydrokortyzonem (u chorej z PPNAD, u której wykonano jednostronną adrenalektomię dopiero po przełomie nadnerczowym). W przypadku chorego na AC, u którego stosowano mitotan przez 7 miesięcy po operacji, wznowę w badaniach MRI i GC-MS stwierdzono po 4 latach.
WNIOSKI. Hiperkortyzolemia u dzieci może stanowić zagrożenie życia, a ustalenie jej przyczyn oraz sposobu leczenia wymaga indywidualnego postępowania.