open access

Vol 64, Supp. II (2013)
Original papers
Published online: 2016-07-06
Submitted: 2016-07-11
Accepted: 2016-07-11
Get Citation

Różnice w przebiegu pheochromocytoma postaci dziedzicznej i sporadycznej

Monika Szymonek, Aldona Kowalska

open access

Vol 64, Supp. II (2013)
Original papers
Published online: 2016-07-06
Submitted: 2016-07-11
Accepted: 2016-07-11

Abstract

Wstęp: Pheochromocytoma jest rzadkim guzem mogącym występować sporadycznie lub rodzinnie, wchodząc w skład zespołów mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. W postaci dziedzicznej występuje 20–25 % przypadków guza chromochłonnego. Celem pracy było wykazanie różnic w przebiegu klinicznym pheochromocytoma w postaci rodzinnej i sporadycznej.

Materiał i metody: Analizie poddano 44 chorych po zabiegu adrenalektomii z powodu pheochromocytoma (29 kobiet, 15 mężczyzn, śr. wieku 51 lat). U pacjentów tych przeprowadzono przedoperacyjną ocenę kliniczną, tomografię komputerową nadnerczy, oznaczono metoksykatechoaminy w dobowej zbiórce moczu przed i po zabiegu adrenalektomii oraz określono mutację w genach: RET, VHL, NF1, SDHB, SDHC, SDHD, MAX.

Wyniki: U 9 chorych (20,4%) odkryto mutacje dziedziczne (u 5 w genie RET, u 4 w genie VHL, u 1 w genie RET i MAX), u 35 chorych nie stwierdzono mutacji w żadnym z wyżej wymienionych genów. Średnia wieku u pacjentów z rodzinną postacią guza chromochłonnego wynosiła 35,7 lat (17–55 rż.) i była niższa od średniej wieku u pacjentów z postacią sporadyczną o 19,3 lat (p = 0,0004). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.

Wnioski: 1. Rodzinna postać guza chromochłonnego ujawnia się we wcześniejszym okresie życia niż postać sporadyczna. 2. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.

Abstract

Wstęp: Pheochromocytoma jest rzadkim guzem mogącym występować sporadycznie lub rodzinnie, wchodząc w skład zespołów mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. W postaci dziedzicznej występuje 20–25 % przypadków guza chromochłonnego. Celem pracy było wykazanie różnic w przebiegu klinicznym pheochromocytoma w postaci rodzinnej i sporadycznej.

Materiał i metody: Analizie poddano 44 chorych po zabiegu adrenalektomii z powodu pheochromocytoma (29 kobiet, 15 mężczyzn, śr. wieku 51 lat). U pacjentów tych przeprowadzono przedoperacyjną ocenę kliniczną, tomografię komputerową nadnerczy, oznaczono metoksykatechoaminy w dobowej zbiórce moczu przed i po zabiegu adrenalektomii oraz określono mutację w genach: RET, VHL, NF1, SDHB, SDHC, SDHD, MAX.

Wyniki: U 9 chorych (20,4%) odkryto mutacje dziedziczne (u 5 w genie RET, u 4 w genie VHL, u 1 w genie RET i MAX), u 35 chorych nie stwierdzono mutacji w żadnym z wyżej wymienionych genów. Średnia wieku u pacjentów z rodzinną postacią guza chromochłonnego wynosiła 35,7 lat (17–55 rż.) i była niższa od średniej wieku u pacjentów z postacią sporadyczną o 19,3 lat (p = 0,0004). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.

Wnioski: 1. Rodzinna postać guza chromochłonnego ujawnia się we wcześniejszym okresie życia niż postać sporadyczna. 2. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.

Get Citation

Keywords

pheochromocytoma, guz chromochłonny, mutacja, metoksykatecholaminy

About this article
Title

Różnice w przebiegu pheochromocytoma postaci dziedzicznej i sporadycznej

Journal

Endokrynologia Polska

Issue

Vol 64, Supp. II (2013)

Pages

1-7

Published online

2016-07-06

Keywords

pheochromocytoma
guz chromochłonny
mutacja
metoksykatecholaminy

Authors

Monika Szymonek
Aldona Kowalska

Important: This website uses cookies.tanya dokter More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

Via MedicaWydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl