Wstęp: Pheochromocytoma jest rzadkim guzem mogącym występować sporadycznie lub rodzinnie, wchodząc w skład zespołów mnogich nowotworów układu wydzielania wewnętrznego. W postaci dziedzicznej występuje 20–25 % przypadków guza chromochłonnego. Celem pracy było wykazanie różnic w przebiegu klinicznym pheochromocytoma w postaci rodzinnej i sporadycznej.

Materiał i metody: Analizie poddano 44 chorych po zabiegu adrenalektomii z powodu pheochromocytoma (29 kobiet, 15 mężczyzn, śr. wieku 51 lat). U pacjentów tych przeprowadzono przedoperacyjną ocenę kliniczną, tomografię komputerową nadnerczy, oznaczono metoksykatechoaminy w dobowej zbiórce moczu przed i po zabiegu adrenalektomii oraz określono mutację w genach: RET, VHL, NF1, SDHB, SDHC, SDHD, MAX.

Wyniki: U 9 chorych (20,4%) odkryto mutacje dziedziczne (u 5 w genie RET, u 4 w genie VHL, u 1 w genie RET i MAX), u 35 chorych nie stwierdzono mutacji w żadnym z wyżej wymienionych genów. Średnia wieku u pacjentów z rodzinną postacią guza chromochłonnego wynosiła 35,7 lat (17–55 rż.) i była niższa od średniej wieku u pacjentów z postacią sporadyczną o 19,3 lat (p = 0,0004). Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.

Wnioski: 1. Rodzinna postać guza chromochłonnego ujawnia się we wcześniejszym okresie życia niż postać sporadyczna. 2. Nie wykazano istotnych statystycznie różnic w przebiegu klinicznym, wielkości guza oraz stężeniach metoksykatecholamin między postacią dziedziczną a sporadyczną.