Diagnostic and therapeutic difficulties in MEN 1 syndrome

Abstract

Zespół MEN 1 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1) jest rzadką patologią, w której występują mnogie zmiany proliferacyjne (hiperplazja, gruczolaki i raki) kilku narządów wewnętrznego wydzielania), najczęściej dotyczące przytarczyc, przewodu pokarmowego oraz przysadki. W Klinice Endokrynologii CMKP w latach 1982-2004 obserwowano 26 pacjentów z zespołem MEN 1 należących do 19 rodzin. Rozpoznanie MEN 1 oparto na konsensusie z Gubbio (JCEM 86: 5658-5671, 2001). Średni wiek chorych w chwili rozpoznania MEN 1 wynosił 35 lat. Najczęstszą patologią była nadczynność przytarczyc, którą rozpoznano u 25 z 26 chorych (96%). Guzy neuroendokrynne przewodu pokarmowego stwierdzono u 20 chorych (77%), natomiast guzy przysadki u 18 z 26 chorych (70%). Najczęstszymi guzami neuroendokrynnymi przewodu pokarmowego były guzy nieczynne hormonalnie (n=9), następnie insulinoma (n=7) i gastrinoma (n=4). Najczęstszym guzem przysadki był prolactinoma (n=12, 67%). Trzech pacjentów zmarło w okresie obserwacji – wszyscy z powodu uogólnionego procesu nowotworowego wywodzącego się z przewodu pokarmowego (w 2 przypadkach - gastrinoma, w 1 - rakowiak foregut). Postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne w zespole MEN 1 nie jest łatwe i wymaga wnikliwej analizy całości obrazu klinicznego w każdym indywidualnym przypadku. Własne doświadczenie oraz przegląd piśmiennictwa pozwalają na następujące obserwacje, które wydają się istotne w rozpoznawaniu i leczeniu MEN 1: