Łagodna postać epidermolysis bullosa pruriginosa z nową mutacją w genie COL7A1 w polskiej rodzinie: opis przypadku i przegląd piśmiennictwa
Streszczenie
Epidermolysis bullosa pruriginosa jest niezwykle rzadką postacią dystroficznej pęcherzowej epidermolizy naskórka, której przyczyną jest mutacja najczęściej zlokalizowana w obrębie genu COL7A1. W zależności od rodzaju mutacji (mutacje zmiany sensu, mutacje nonsensowne, mutacje przesuwające ramkę odczytu, mutacje typu splice-site) u pacjentów można obserwować odrębne, swoiste fenotypy. W niniejszym badaniu przedstawiono serię przypadków obejmującą troje członków rodziny z województwa pomorskiego, charakteryzujących się nową mutacją zmiany sensu p.Val2402Gly:-c.7205T > G w eksonie 94 genu COL7A1.
Słowa kluczowe: epidermolysis bullosa pruriginosadystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórkagenodermatozy
Referencje
- Kim WB, Alavi A, Walsh S, et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa: a systematic review exploring genotype-phenotype correlation. Am J Clin Dermatol. 2015; 16(2): 81–87.
- Fine JD, Eady RAJ, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008; 58(6): 931–950.
- Tey HL, Lee AD, Almaani N, et al. Epidermolysis bullosa pruriginosa masquerading as psychogenic pruritus. Arch Dermatol. 2011; 147(8): 956–960.
- Marinkovich MP, Bauer EA. Epidermolysis bullosa. In: Fitzpatrick’s dermatology in general medicine. 7th ed. McGraw-Hill, New York 2008: 505–516.
- Zhou AG, Little AJ, Antaya RJ. Epidermolysis bullosa pruriginosa treated with dupilumab. Pediatr Dermatol. 2021; 38(2): 526–527.
- Shehadeh W, Sarig O, Bar J, et al. Treatment of epidermolysis bullosa pruriginosa-associated pruritus with dupilumab. Br J Dermatol. 2020; 182(6): 1495–1497.
- Wang Y, Zhou M, Zhang Li, et al. Amelioration of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa symptoms with dupilumab: a case report. Dermatol Ther. 2021; 34(6): e15130.
- Caroppo F, Milan E, Giulioni E, et al. A case of dystrophic epidermolysis bullosa pruriginosa treated with dupilumab. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2022; 36(5): e365–e367.