dostęp płatny
Wpływ odmowy leczenia przez pacjenta z rodzinną polipowatością gruczolakowatą na ryzyko rozwoju raka jelita grubego — opis przypadku 30-letniej kobiety
Afiliacje- Zakład Pielęgniarstwa Chirurgicznego i Propedeutyki Chirurgii, Katedra Chirurgii Ogólnej, Kolorektalnej i Urazów Wielonarządowych, Wydział Nauk o Zdrowiu w Katowicach, Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach
dostęp płatny
Streszczenie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco,
związaną z mutacją w genie supresorowym APC, kodującym białko odpowiedzialne za kontrolowanie
proliferacji komórek błony śluzowej jelita. Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego jelita grubego u tych
nosicieli tej mutacji, którzy nie przejdą całkowitej kolektomii, jest bliskie 100%. Większość pacjentów ze
względu na późne występowanie pierwszych objawów zgłasza się w znacznym zaawansowaniu choroby,
najczęściej z chorobą nowotworową. Diagnostyka FAP opiera się na ocenie klinicznej i genetycznej.
Obciążenie rodzinne pacjenta jest wskazaniem do objęcia intensywnym nadzorem onkologicznym oraz
do leczenia chirurgicznego. Leczeniem z wyboru jest całkowita kolektomia z wytworzeniem zespolenia
krętniczo-odbytniczego (IRA) lub proktokolektomia z wytworzeniem ileostomii (IPAA).
Przedstawiono przypadek 30-letniej chorej z rakiem odbytnicy w znacznym stopniu zaawansowania
(pT4bN1cM1), która pomimo obciążenia rodzinnego oraz ustalenia rozpoznania FAP w 18. roku życia
nie poddała się leczeniu chirurgicznemu. Na podstawie wykonanej diagnostyki i kwalifikacji wykonano
całkowitą resekcją jelita grubego z brzuszno-kroczowym usunięciem odbytnicy wraz z macicą, częścią
tylnej ściany pochwy wraz z lewymi przydatkami i przymaciczem, z wytworzeniem ileostomii definitywnej.
Leczenie chirurgiczne u chorych z FAP jest jedyną szansą na uniknięcie choroby nowotworowej, przy zachowanym
dobrym komforcie życia. Dostępność mniej radykalnych metod powinna zostać przedstawiona
każdemu choremu na wczesnym etapie leczenia. Zintensyfikowanie edukacji tej grupy chorych pomogłoby
zwiększyć ich świadomość na temat choroby, co bezpośrednio wpłynęłoby na odsetek zgonów z powodu
nowotworów jelita grubego.
Streszczenie
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest chorobą rzadką, dziedziczoną autosomalnie dominująco,
związaną z mutacją w genie supresorowym APC, kodującym białko odpowiedzialne za kontrolowanie
proliferacji komórek błony śluzowej jelita. Ryzyko rozwoju nowotworu złośliwego jelita grubego u tych
nosicieli tej mutacji, którzy nie przejdą całkowitej kolektomii, jest bliskie 100%. Większość pacjentów ze
względu na późne występowanie pierwszych objawów zgłasza się w znacznym zaawansowaniu choroby,
najczęściej z chorobą nowotworową. Diagnostyka FAP opiera się na ocenie klinicznej i genetycznej.
Obciążenie rodzinne pacjenta jest wskazaniem do objęcia intensywnym nadzorem onkologicznym oraz
do leczenia chirurgicznego. Leczeniem z wyboru jest całkowita kolektomia z wytworzeniem zespolenia
krętniczo-odbytniczego (IRA) lub proktokolektomia z wytworzeniem ileostomii (IPAA).
Przedstawiono przypadek 30-letniej chorej z rakiem odbytnicy w znacznym stopniu zaawansowania
(pT4bN1cM1), która pomimo obciążenia rodzinnego oraz ustalenia rozpoznania FAP w 18. roku życia
nie poddała się leczeniu chirurgicznemu. Na podstawie wykonanej diagnostyki i kwalifikacji wykonano
całkowitą resekcją jelita grubego z brzuszno-kroczowym usunięciem odbytnicy wraz z macicą, częścią
tylnej ściany pochwy wraz z lewymi przydatkami i przymaciczem, z wytworzeniem ileostomii definitywnej.
Leczenie chirurgiczne u chorych z FAP jest jedyną szansą na uniknięcie choroby nowotworowej, przy zachowanym
dobrym komforcie życia. Dostępność mniej radykalnych metod powinna zostać przedstawiona
każdemu choremu na wczesnym etapie leczenia. Zintensyfikowanie edukacji tej grupy chorych pomogłoby
zwiększyć ich świadomość na temat choroby, co bezpośrednio wpłynęłoby na odsetek zgonów z powodu
nowotworów jelita grubego.
Słowa kluczowe
FAP; rak jelita grubego; gen APC; ileostomia; kolektomia
Pliki uzupełniające/dodatkowe (1)
Informacje o artykuleTytuł
Wpływ odmowy leczenia przez pacjenta z rodzinną polipowatością gruczolakowatą na ryzyko rozwoju raka jelita grubego — opis przypadku 30-letniej kobiety
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
45-50
Opublikowany online
2022-05-06
Wyświetlenia strony
803
Wyświetlenia/pobrania artykułu
292
DOI
Rekord bibliograficzny
Chirurgia Polska 2021;23(1-2):45-50.
Słowa kluczowe
FAP
rak jelita grubego
gen APC
ileostomia
kolektomia
Autorzy
Maciej Gancarczyk
Aleksander Jaworski
Jakub Kufel
Magda Bichalska-Lach
Dariusz Waniczek
Jerzy Arendt
Referencje (21)- Kalady MF, Church JM. Prophylactic colectomy: Rationale, indications, and approach. J Surg Oncol. 2015; 111(1): 112–117.
- Familial Adenomatous Polyposis [Internet]. Cancer. Net. 2021 [dostęp 22 lipiec 2021]. Dostęp: https://www.cancer.net/cancer-types/familial-adenomatous-polyposis.
- Aretz S, Stienen D, Uhlhaas S, et al. Large submicroscopic genomic APC deletions are a common cause of typical familial adenomatous polyposis. J Med Genet. 2005; 42(2): 185–192.
- Half E, Bercovich D, Rozen P. Familial adenomatous polyposis. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 22.
- Giardiello FM, Offerhaus GJ, Lee DH, et al. Increased risk of thyroid and pancreatic carcinoma in familial adenomatous polyposis. Gut. 1993; 34(10): 1394–1396.
- Giardiello F, Offerhaus G, Krush A, et al. Risk of hepatoblastoma in familial adenomatous polyposis. J Pediatr. 1991; 119(5): 766–768.
- Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et al. ESMO Guidelines Committee. Electronic address: clinicalguidelines@esmo.org. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019; 30(10): 1558–1571.
- Liang J, Church JM. Rectal cancers in patients with familial adenomatous polyposis. Fam Cancer. 2013; 12(4): 749–754.
- Kim B, Giardiello FM. Chemoprevention in familial adenomatous polyposis. Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2011; 25(4-5): 607–622.
- Hurlstone DP, Saunders BP, Church JM. Endoscopic surveillance of the ileoanal pouch following restorative proctocolectomy for familial adenomatous polyposis. Endoscopy. 2008; 40(5): 437–442.
- Aihara H, Kumar N, Thompson CC. Diagnosis, surveillance, and treatment strategies for familial adenomatous polyposis: rationale and update. Eur J Gastroenterol Hepatol. 2014; 26(3): 255–262.
- Andrews L, Mireskandari S, Jessen J, et al. Impact of familial adenomatous polyposis on young adults: quality of life outcomes. Dis Colon Rectum. 2007; 50(9): 1306–1315.
- Gupta S, Provenzale D, Regenbogen SE, et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal, Version 3.2017. J Natl Compr Canc Netw. 2017; 15(12): 1465–1475.
- Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015; 110(2): 223–62; quiz 263.
- Vasen HFA, Möslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatous polyposis (FAP). Gut. 2008; 57(5): 704–713.
- Ayaz-Alkaya S. Overview of psychosocial problems in individuals with stoma: A review of literature. Int Wound J. 2019; 16(1): 243–249.
- Cordero Fernández C, Pizarro Moreno A, Garzón Benavides M, et al. [Follow-up after surgical treatment of patients with familial adenomatous polyposis: results in a southern Spanish population]. Rev Esp Enferm Dig. 2007; 99(8): 440–445.
- van Duijvendijk P, Slors JF, Taat CW, et al. Functional outcome after colectomy and ileorectal anastomosis compared with proctocolectomy and ileal pouch-anal anastomosis in familial adenomatous polyposis. Ann Surg. 1999; 230(5): 648–654.
- Fazio VW, Kiran RP, Remzi FH, et al. Ileal pouch anal anastomosis: analysis of outcome and quality of life in 3707 patients. Ann Surg. 2013; 257(4): 679–685.
- Nishihara R, Wu K, Lochhead P, et al. Long-term colorectal-cancer incidence and mortality after lower endoscopy. N Engl J Med. 2013; 369(12): 1095–1105.
- Hyer W, Cohen S, Attard T, et al. Management of Familial Adenomatous Polyposis in Children and Adolescents: Position Paper From the ESPGHAN Polyposis Working Group. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2019; 68(3): 428–441.
