Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Published online: 2019-12-01

open access

Page views 394
Article views/downloads 730
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce

Joanna Skulimowska1, Paweł Turowski1, Edyta Klimczak-Jajor1, Marzena Dębska2, Katarzyna Guz1, Ewa Brojer1
DOI: 10.2478/ahp-2019-0036
Acta Haematol Pol 2019;50(4):226-231.

Abstract

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

Article available in PDF format

View PDF (Polish) Download PDF file