Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce
Abstract
Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.
