open access

Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Published online: 2019-12-01
Submitted: 2019-03-01
Get Citation

Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce

Joanna Skulimowska, Paweł Turowski, Edyta Klimczak-Jajor, Marzena Dębska, Katarzyna Guz, Ewa Brojer
DOI: 10.2478/ahp-2019-0036
·
Acta Haematol Pol 2019;50(4):226-231.

open access

Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Published online: 2019-12-01
Submitted: 2019-03-01

Abstract

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

Abstract

Talasemia alfa to niedokrwistość wynikająca z mutacji w genach kodujących alfa-globinę lub w elementach regulatorowych klastra alfa-globiny. Zespół hemoglobiny Barta to najcięższa postać tej niedokrwistości, spowodowana defektem genetycznym prowadzącym do całkowitego braku syntezy alfa-globiny, najczęściej wynikającym z delecji obu kopii genów z każdego allelu. U chorych nie są syntetyzowane dwie dominujące hemoglobiny niezbędne dla prawidłowej ontogenezy – HbF w okresie płodowym oraz postnatalnie HbA. Hemoglobiną dominującą jest hemoglobina Barta, składająca się wyłącznie z łańcuchów gamma-globiny. Choroba ujawnia się w okresie prenatalnym w postaci niedokrwistości oraz obrzęku płodu. Przypadek tej postaci talasemii alfa został zdiagnozowany i był skutecznie leczony prenatalnie w jednym z ośrodków w Polsce. W pracy przedstawiono jego opis kliniczny oraz zaprezentowano wyniki badań biochemicznych i molekularnych.

Get Citation
About this article
Title

Nieimmunologiczny obrzęk płodu w wyniku talasemii alfa. Opis przypadku zdiagnozowanego i leczonego prenatalnie w Polsce

Journal

Acta Haematologica Polonica

Issue

Vol 50, No 4 (2019)

Pages

226-231

Published online

2019-12-01

DOI

10.2478/ahp-2019-0036

Bibliographic record

Acta Haematol Pol 2019;50(4):226-231.

Authors

Joanna Skulimowska
Paweł Turowski
Edyta Klimczak-Jajor
Marzena Dębska
Katarzyna Guz
Ewa Brojer

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: journals@viamedica.pl