open access
Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)
Affiliations- Pracownia Cytogenetyki, Uniwersyteckie Centrum Patomorfologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Warszawa
- Katedra i Zakład Patomorfologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Pawińskiego 7, 02-106 Warszawa, Poland
- Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa
- Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa, Poland
- Dział Diagnostyki Genetycznej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Lublin
- Pracownia Diagnostyki Genetycznej II Katedry Pediatrii, Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin
open access
Abstract
Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu . Gen może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako . W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów i rearanżację genu . Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu . Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu Obecność genu fuzyjnego została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.
Abstract
Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu . Gen może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako . W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów i rearanżację genu . Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu . Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu Obecność genu fuzyjnego została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.
About this articleTitle
Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)
Journal
Issue
Pages
215-220
Published online
2019-12-01
Page views
249
Article views/downloads
489
DOI
10.2478/ahp-2019-0034
Bibliographic record
Acta Haematol Pol 2019;50(4):215-220.
Authors
Anna Kulikowska
Anna Pastwińska
Agnieszka Stefaniak
Karolina Karabin
Katarzyna Pawelec
Borys Styka
Marta Libura
Monika Lejman
Elżbieta Chmarzyńska-Mróz