Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Published online: 2019-12-01

open access

Page views 330
Article views/downloads 820
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)

Anna Kulikowska1, Anna Pastwińska2, Agnieszka Stefaniak1, Karolina Karabin3, Katarzyna Pawelec4, Borys Styka5, Marta Libura3, Monika Lejman6, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz1
DOI: 10.2478/ahp-2019-0034
Acta Haematol Pol 2019;50(4):215-220.

Abstract

Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu . Gen może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako . W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów i rearanżację genu . Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu . Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu Obecność genu fuzyjnego została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.

Article available in PDF format

View PDF (Polish) Download PDF file