open access

Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Submitted: 2019-08-06
Published online: 2019-12-01
Get Citation

Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)

Anna Kulikowska1, Anna Pastwińska2, Agnieszka Stefaniak1, Karolina Karabin3, Katarzyna Pawelec4, Borys Styka5, Marta Libura3, Monika Lejman6, Elżbieta Chmarzyńska-Mróz1
DOI: 10.2478/ahp-2019-0034
·
Acta Haematol Pol 2019;50(4):215-220.
Affiliations
  1. Pracownia Cytogenetyki, Uniwersyteckie Centrum Patomorfologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Warszawa
  2. Katedra i Zakład Patomorfologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Pawińskiego 7, 02-106 Warszawa, Poland
  3. Pracownia Diagnostyki Molekularnej, Klinika Hematologii, Onkologii i Chorób Wewnętrznych, Warszawski Uniwersytet Medyczny, Warszawa
  4. Katedra i Klinika Pediatrii, Hematologii i Onkologii, Warszawski Uniwersytet Medyczny, ul. Żwirki i Wigury 63A, 02-091 Warszawa, Poland
  5. Dział Diagnostyki Genetycznej, Uniwersytecki Szpital Dziecięcy w Lublinie, Lublin
  6. Pracownia Diagnostyki Genetycznej II Katedry Pediatrii, Klinika Hematologii, Onkologii i Transplantologii Dziecięcej, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, Lublin

open access

Vol 50, No 4 (2019)
Kazuistyka / Case Report
Submitted: 2019-08-06
Published online: 2019-12-01

Abstract

Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu . Gen może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako . W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów i rearanżację genu . Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu . Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu Obecność genu fuzyjnego została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.

Abstract

Badania cytogenetyczne są niezbędne w ocenie czynników rokowniczych w ostrej białaczce limfoblastycznej (ALL) u dzieci. Głównymi niekorzystnymi czynnikami rokowniczymi są: translokacja t(9;22) prowadząca do fuzji genów oraz translokacje chromosomu 11 w prążku 11q23, warunkujące rearanżację genu . Gen może tworzyć fuzję z kilkoma innymi genami, prowadząc do profilu ekspresji zbliżonego do obserwowanego w Ph(+) ALL. Przypadki ALL z takimi fuzjami genetycznymi zostały zakwalifikowane do nowego podtypu określanego jako . W pracy przedstawiamy rolę badań cytogenetycznych i molekularnych w terapii 14-miesięcznego chłopca z rozpoznaniem common ALL. Podczas diagnostyki ALL za pomocą badania FISH wykluczono fuzję genów i rearanżację genu . Stwierdzono natomiast obecność trzech i czterech sygnałów genu . Analiza kariotypu i dodatkowo wykonane badania FISH pozwoliły ustalić kariotyp pacjenta jako nieprawidłowy, złożony z ewolucją klonalną. Zaobserwowane punkty pęknięć wskazywały na możliwość zaangażowania w fuzję genu Obecność genu fuzyjnego została stwierdzona metodą multiplex PCR i potwierdzona sekwencjonowaniem metodą Sangera. Gen fuzyjny może kodować aktywowaną konstytutywnie formę kinazy tyrozynowej, dlatego stanowi on potencjalny cel działania leków będących inhibitorami tych enzymów. Z uwagi na nieliczne odnotowane przypadki fuzji genów istnieje konieczność przyglądania się z uwagą efektom leczenia u pacjentów obciążonych tą translokacją. Nasz manuskrypt przedstawia przypadek pozytywnego ALL, zarówno opracowanie diagnostyczne, jak i dane kliniczne pacjenta.

Get Citation
About this article
Title

Wykorzystanie metod cytogenetycznych i molekularnych w ocenie statusu genetycznego oraz przebieg leczenia u pacjenta z rzadką dziecięcą postacią ALL spowodowaną translokacją t(9;10)(q34;q22)

Journal

Acta Haematologica Polonica

Issue

Vol 50, No 4 (2019)

Pages

215-220

Published online

2019-12-01

Page views

157

Article views/downloads

189

DOI

10.2478/ahp-2019-0034

Bibliographic record

Acta Haematol Pol 2019;50(4):215-220.

Authors

Anna Kulikowska
Anna Pastwińska
Agnieszka Stefaniak
Karolina Karabin
Katarzyna Pawelec
Borys Styka
Marta Libura
Monika Lejman
Elżbieta Chmarzyńska-Mróz

Regulations

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: journals@viamedica.pl