dostęp otwarty

Tom 3, Nr 1 (2019)
HEMATOLOGIA
Pobierz cytowanie

Choroba von Willebranda typu 2M. Problemy klasyfikacyjne i diagnostyczne

Ksenia Bykowska, Bernadeta Ceglarek
Varia Medica 2019;3(1):27-37.

dostęp otwarty

Tom 3, Nr 1 (2019)
HEMATOLOGIA

Streszczenie

Choroba von Willebranda (VWD) typu 2M to skaza krwotoczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej cechą charakterystyczną jest zmniejszona interakcja między czynnikiem von Willebranda (VWF) i płytkami krwi, która nie wynika z utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF. Typ 2M VWD występuje u 5–10% ogółu pacjentów z VWD i często jest mylony z typem 1 lub typem 2A VWD. Podłożem skazy krwotocznej są mutacje zmiany sensu i delecje występujące w domenie A1 (w miejscu wiązania z glikoproteiną Ib i kolagenem) oraz, znacznie rzadziej, w domenie A3 (miejsce wiązania kolagenu) VWF. Laboratoryjnie typ 2M VWD charakteryzuje się upośledzoną agregacją z rystocetyną, prawidłowym/upośledzonym wiązaniem z kolagenem, obniżoną aktywnością VWF:RCo, ilorazem VWF:RCo/VWF:Ag poniżej 0,7 i prawidłową dystrybucją multimerów VWF.
Typ 2M VWD jest szczególnie trudny do diagnostyki, ponieważ muszą być w nim uwzględnione nie tylko zaburzenia wiązania VWF z receptorem GPIba płytek krwi (VWF:RCo), ale także zaburzenia wiązania VWF z podśródbłonkowym kolagenem (VWF:CB). Dodatkowo, konieczność wykonania analizy multimerów VWF powoduje, że typ 2M VWD jest rozpoznawany najczęściej jedynie w wysokospecjalistycznych laboratoriach.
Rozpoznanie typu 2M może mieć znaczenie w wyborze sposobu leczenia. W piśmiennictwie leczenie DDAVP jest oceniane różnie. U części chorych może być ono mało skuteczne ze względu na szybki klirens VWF z osocza. Leczenie koncentratami czynnika VIII zawierającymi VWF jest natomiast identyczne jak w typie 1 i 2A VWD.

Streszczenie

Choroba von Willebranda (VWD) typu 2M to skaza krwotoczna dziedziczona autosomalnie dominująco. Jej cechą charakterystyczną jest zmniejszona interakcja między czynnikiem von Willebranda (VWF) i płytkami krwi, która nie wynika z utraty wielkocząsteczkowych multimerów VWF. Typ 2M VWD występuje u 5–10% ogółu pacjentów z VWD i często jest mylony z typem 1 lub typem 2A VWD. Podłożem skazy krwotocznej są mutacje zmiany sensu i delecje występujące w domenie A1 (w miejscu wiązania z glikoproteiną Ib i kolagenem) oraz, znacznie rzadziej, w domenie A3 (miejsce wiązania kolagenu) VWF. Laboratoryjnie typ 2M VWD charakteryzuje się upośledzoną agregacją z rystocetyną, prawidłowym/upośledzonym wiązaniem z kolagenem, obniżoną aktywnością VWF:RCo, ilorazem VWF:RCo/VWF:Ag poniżej 0,7 i prawidłową dystrybucją multimerów VWF.
Typ 2M VWD jest szczególnie trudny do diagnostyki, ponieważ muszą być w nim uwzględnione nie tylko zaburzenia wiązania VWF z receptorem GPIba płytek krwi (VWF:RCo), ale także zaburzenia wiązania VWF z podśródbłonkowym kolagenem (VWF:CB). Dodatkowo, konieczność wykonania analizy multimerów VWF powoduje, że typ 2M VWD jest rozpoznawany najczęściej jedynie w wysokospecjalistycznych laboratoriach.
Rozpoznanie typu 2M może mieć znaczenie w wyborze sposobu leczenia. W piśmiennictwie leczenie DDAVP jest oceniane różnie. U części chorych może być ono mało skuteczne ze względu na szybki klirens VWF z osocza. Leczenie koncentratami czynnika VIII zawierającymi VWF jest natomiast identyczne jak w typie 1 i 2A VWD.

Pobierz cytowanie
Informacje o artykule
Tytuł

Choroba von Willebranda typu 2M. Problemy klasyfikacyjne i diagnostyczne

Czasopismo

Varia Medica

Numer

Tom 3, Nr 1 (2019)

Strony

27-37

Rekord bibliograficzny

Varia Medica 2019;3(1):27-37.

Autorzy

Ksenia Bykowska
Bernadeta Ceglarek

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl