Praktyczne aspekty diagnostyki i leczenia zakrzepowej plamicy małopłytkowej

Streszczenie

Zakrzepowa plamica małopłytkowa (TTP) charakteryzuje się występowaniem triady objawów — małopłytkowości, niedokrwistości hemolitycznej i niedokrwiennego uszkodzenia narządów. U jej podłoża leży wrodzony (wrodzona TTP) lub nabyty (nabyta TTP) niedobór osoczowej metaloproteinazy ADAMTS13 (13 przedstawiciel rodziny dezintegryn i metaloproteinaz z motywem trombospondyny typu 1). Zakrzepowa plamica małopłytkowa należy do stanów nagłych w hematologii; niewłaściwie rozpoznana i nieprawidłowo leczona charakteryzuje się wysoką śmiertelnością. Wstępne rozpoznanie choroby ustala się na podstawie cech niedokrwiennego uszkodzenia narządów, niedokrwistości hemolitycznej z ujemnym odczynem Coombsa współistniejącej z małopłytkowością oraz obecnością schistocytów w rozmazie krwi obwodowej. W przypadku podejrzenia TTP konieczne jest zabezpieczenie próbki osocza na oznaczenie aktywności oraz miana inhibitora ADAMTS13, ale wdrożenie leczenia, polegającego głównie na transfuzji wymiennej osocza (PEX), musi nastąpić jeszcze przed laboratoryjnym potwierdzeniem TTP. Jeśli stwierdzi się aktywność ADAMTS13 poniżej 5–10% oraz obecność przeciwciał przeciw ADAMTS13, to rozpoznaje się nabytą TTP i kontynuuje zabiegi PEX wraz ze stosowaniem immunosupresji (zwykle kortykosteroidami). Natomiast znacznie obniżona aktywność ADAMTS13 oraz nieobecność inhibitora ADAMTS13 potwierdzają rozpoznanie wrodzonej postaci TTP. Podstawą leczenia chorych na objawową wrodzoną postać TTP jest przetaczanie świeżo mrożonego osocza.