Postępujące kostniejące zapalenie mięśni — wciąż aktualny problem diagnostyczny
, 2, 3, 4, 2
Abstract
Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się zaburzeniem osteogenezy pod postacią wrodzonych malformacji i heterotopowego kostnienia, wywołanych mutacją genu receptora aktywiny typu 1. Progresja choroby prowadzi do znacznego upośledzenia ruchomości pacjenta i przedwczesnego zgonu. Jednym z głównych objawów jest obrzęk tkanek miękkich, który może być powodem skierowania chorego do reumatologa. W artykule przedstawiono przypadek 32-letniej pacjentki, u której wystąpił nagły epizod FOP imitujący zakrzepicę żylną. Diagnozę postawiono po 17 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Z racji rzadkiego występowania FOP nadal stanowi więc poważny problem diagnostyczny i terapeutyczny.
Keywords: postępujące kostniejące zapalenie mięśnizapalenie mięśnizakrzepica żylna
References
- Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 80.
- Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthröm M, et al. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment. J Bone Miner Res. 2016; 31(3): 650–656.
- Kaplan F, Glaser D, Shore E, et al. The Phenotype of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism. 2005; 3(3-4): 183–188.
- Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, et al. Iatrogenic harm caused by diagnostic errors in fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatrics. 2005; 116(5): e654–e661.
- Moriatis JM, Gannon FH, Shore EM, et al. Limb swelling in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res. 1997(336): 247–253.
- Kaplan FS, et al. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Proc Intl Clin Council FOP 1:1-111, 2019. https://www.ifopa.org/updated_fop_treatment_guidelines_released.
- Botman E, Raijmakers PG, Yaqub M, et al. Evolution of heterotopic bone in fibrodysplasia ossificans progressiva: An [F]NaF PET/CT study. Bone. 2019; 124: 1–6.
- Bauer AH, Bonham J, Gutierrez L, Hsiao EC, Motamedi D. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings. Vol. 47, Skeletal Radiology. Springer Verlag 2018: 1043–50.
- Eekhoff EM, Netelenbos JC, de Graaf P, et al. Flare-Up After Maxillofacial Surgery in a Patient With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: An [F]-NaF PET/CT Study and a Systematic Review. JBMR Plus. 2018; 2(1): 55–58.
- Dulski J, Sławek J. Fibrodysplasia ossificans progressiva as a form of pseudodystonia. Parkinsonism Relat Disord. 2020; 77: 180–181.
