Vol 6, No 3 (2020)
Review paper
Published online: 2020-11-19

open access

Page views 650
Article views/downloads 665
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Rola polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w patogenezie tocznia rumieniowatego układowego

Edyta Prokop1, Włodzimierz Samborski1
Forum Reumatol 2020;6(3):139-142.

Abstract

Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się szeregiem objawów klinicznych — od łagodnych zmian skórnych do masywnych uszkodzeń wielonarządowych. Do tej pory rozpoznano 180 autoprzeciwciał związanych z nasileniem objawów klinicznych, początkiem i częstością zaostrzeń w przebiegu choroby. Każda z powiązanych z nimi cząsteczek może być modelem do badań genetycznych. W niniejszej pracy podsumowano doniesienia dotyczące polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w odniesieniu do SLE jako najczęstszej formy zmienności genetycznej w dużych kohortowych badaniach identyfikujących warianty zwiększonego ryzyka SLE.

Article available in PDF format

View PDF (Polish) Download PDF file

References

  1. Bertoli AM, Alarcon GS. Epidemiology of systemic lupus erythematosus. In: Tsokos GC, Gordon C, Smolen JS. ed. Systemic Lupus Erythematosus. Mosby Elsevier, Philadelphie 2007: 1–18.
  2. Dörner T. SLE in 2011: Deciphering the role of NETs and networks in SLE. Nat Rev Rheumatol. 2012; 8(2): 68–70.
  3. Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. W. H. Freeman, New York 2000: 133, 404.
  4. Molineros JE, Singh B, Terao C, et al. Mechanistic Characterization of Variants Identifies an hnRNP-K-Regulated Transcriptional Enhancer Contributing to SLE Susceptibility. Front Immunol. 2019; 10: 1066.
  5. Cavalcanti CA, Germoglio V, de Azevêdo Silva J, et al. T-cell specific upregulation of Sema4A as risk factor for autoimmunity in systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Autoimmunity. 2020; 53(2): 65–70.
  6. Bai L, Jiang J, Li He, et al. Role of Rs763361 Polymorphism in Susceptibility to Multiple Autoimmune Diseases. Immunol Invest. 2019 [Epub ahead of print]: 1–17.
  7. Lanata CM, Nititham J, Taylor KE, et al. Genetic contributions to lupus nephritis in a multi-ethnic cohort of systemic lupus erythematous patients. PLoS One. 2018; 13(6): e0199003.
  8. Vukelic M, Li Yi, Kyttaris VC. Novel Treatments in Lupus. Front Immunol. 2018; 9: 2658.