Rola polimorfizmów pojedynczego nukleotydu w patogenezie tocznia rumieniowatego układowego
Abstract
Toczeń rumieniowaty układowy (SLE) to układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Charakteryzuje się szeregiem objawów klinicznych — od łagodnych zmian skórnych do masywnych uszkodzeń wielonarządowych. Do tej pory rozpoznano 180 autoprzeciwciał związanych z nasileniem objawów klinicznych, początkiem i częstością zaostrzeń w przebiegu choroby. Każda z powiązanych z nimi cząsteczek może być modelem do badań genetycznych. W niniejszej pracy podsumowano doniesienia dotyczące polimorfizmu pojedynczego nukleotydu (SNP) w odniesieniu do SLE jako najczęstszej formy zmienności genetycznej w dużych kohortowych badaniach identyfikujących warianty zwiększonego ryzyka SLE.
Keywords: toczeń rumieniowaty układowypolimorfizm pojedynczego nukleotydubadania genetyczne
References
- Bertoli AM, Alarcon GS. Epidemiology of systemic lupus erythematosus. In: Tsokos GC, Gordon C, Smolen JS. ed. Systemic Lupus Erythematosus. Mosby Elsevier, Philadelphie 2007: 1–18.
- Dörner T. SLE in 2011: Deciphering the role of NETs and networks in SLE. Nat Rev Rheumatol. 2012; 8(2): 68–70.
- Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT. An Introduction to Genetic Analysis, 7th edition. W. H. Freeman, New York 2000: 133, 404.
- Molineros JE, Singh B, Terao C, et al. Mechanistic Characterization of Variants Identifies an hnRNP-K-Regulated Transcriptional Enhancer Contributing to SLE Susceptibility. Front Immunol. 2019; 10: 1066.
- Cavalcanti CA, Germoglio V, de Azevêdo Silva J, et al. T-cell specific upregulation of Sema4A as risk factor for autoimmunity in systemic lupus erythematosus and rheumatoid arthritis. Autoimmunity. 2020; 53(2): 65–70.
- Bai L, Jiang J, Li He, et al. Role of Rs763361 Polymorphism in Susceptibility to Multiple Autoimmune Diseases. Immunol Invest. 2019 [Epub ahead of print]: 1–17.
- Lanata CM, Nititham J, Taylor KE, et al. Genetic contributions to lupus nephritis in a multi-ethnic cohort of systemic lupus erythematous patients. PLoS One. 2018; 13(6): e0199003.
- Vukelic M, Li Yi, Kyttaris VC. Novel Treatments in Lupus. Front Immunol. 2018; 9: 2658.
