Vol 6, No 2 (2020)
Case report
Published online: 2020-09-04

open access

Page views 2279
Article views/downloads 530
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Leczenie choroby autoimmunologicznej u pacjenta z pierwotnym niedoborem odporności

Joanna Wielogórska1, Agata Wielogórska1, Marcin Milchert2
DOI: 10.5603/FR.2020.0013
Forum Reumatol 2020;6(2):98-104.

Abstract

Wstęp: Pospolity zmienny niedobór odporności (CVID) jest najczęściej diagnozowanym pierwotnym niedoborem odporności u dorosłych. Obejmuje klinicznie i genetycznie heterogenną grupę zaburzeń z pierwotnym niedoborem przeciwciał, hipogammaglobulinemią i zwiększoną podatnością na infekcje. Występowanie chorób autoimmunologicznych u pacjentów z CVID szacuje się na około 20%.
Opis przypadku: Mężczyzna z ustalonym rozpoznaniem pospolitego zmiennego niedoboru odporności rozwinął objawy masywnego, agresywnego zapalenia wielostawowego z towarzyszącą gorączką powyżej 39°C. Chorobę Stilla dorosłych rozpoznano na podstawie spełnionych kryteriów Yamaguchi. W opisywanym przypadku nie zaobserwowano wysypki. Stosowano leczenie cyklosporyną i glikokortykosteroidami. Pomimo intensywnego leczenia immunoglobulinami pacjent zmarł w wyniku powikłań infekcyjnych.
Wnioski: Dysregulacja immunologiczna w pierwotnych niedoborach odporności może się manifestować jako choroba z autoagresji. Wczesne rozpoznanie przed rozwojem trwałych powikłań jest warunkiem wstępnym powodzenia leczenia.

Article available in PDF format

View PDF (Polish) Download PDF file

References

  1. Cunningham-Rundles C, Bodian C. Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clin Immunol. 1999; 92(1): 34–48.
  2. Azizi G, Abolhassani H, Asgardoon MH, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency: epidemiology, pathophysiology and management. Expert Rev Clin Immunol. 2017; 13(2): 101–115.
  3. Quinti I, Soresina A, Spadaro G, et al. Italian Primary Immunodeficiency Network. Long-term follow-up and outcome of a large cohort of patients with common variable immunodeficiency. J Clin Immunol. 2007; 27(3): 308–316.
  4. Agarwal S, Cunningham-Rundles C, Agarwal S, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep. 2009; 9(5): 347–352.
  5. Xiao X, Miao Qi, Chang C, et al. Common variable immunodeficiency and autoimmunity--an inconvenient truth. Autoimmun Rev. 2014; 13(8): 858–864.
  6. Gupta S, Louis AG. Tolerance and autoimmunity in primary immunodeficiency disease: a comprehensive review. Clin Rev Allergy Immunol. 2013; 45(2): 162–169.
  7. Carter CRD, Aravind G, Smalle NL, et al. CVID patients with autoimmunity have elevated T cell expression of granzyme B and HLA-DR and reduced levels of Treg cells. J Clin Pathol. 2013; 66(2): 146–150.
  8. Yamaguchi M, Ohta A, Tsunematsu T, et al. Preliminary criteria for classification of adult Still's disease. J Rheumatol. 1992; 19(3): 424–430.
  9. Crispín JC, Martínez-Baños D, Alcocer-Varela J. Adult-onset Still disease as the cause of fever of unknown origin. Medicine (Baltimore). 2005; 84(6): 331–337.
  10. Goldbach-Mansky R, Kastner DL. Autoinflammation: the prominent role of IL-1 in monogenic autoinflammatory diseases and implications for common illnesses. J Allergy Clin Immunol. 2009; 124(6): 1141–9; quiz 1150.
  11. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Martinon F, et al. Pathogenesis of adult-onset Still's disease: new insights from the juvenile counterpart. Immunol Res. 2015; 61(1-2): 53–62.
  12. Wasilewska A, Winiarska M, Olszewska M, et al. Interleukin-17 inhibitors. A new era in treatment of psoriasis and other skin diseases. Postepy Dermatol Alergol. 2016; 33(4): 247–252.
  13. Mehta B, Efthimiou P. Ferritin in adult-onset still's disease: just a useful innocent bystander? Int J Inflam. 2012; 2012: 298405.
  14. Edgar D, Ehl S. ESID Registry–working definitions for clinical diagnosis of PID.2016:10. . http://esid.org/Working-Parties/Registry/Diagnosis-criteria.
  15. Agarwal S, Cunningham-Rundles C, Agarwal S, et al. Autoimmunity in common variable immunodeficiency. Curr Allergy Asthma Rep. 2009; 9(5): 347–352.
  16. Lee AH, Levinson AI, Schumacher HR. Hypogammaglobulinemia and rheumatic disease. Semin Arthritis Rheum. 1993; 22(4): 252–264.
  17. Swierkot J, Lewandowicz-Uszynska A, Chlebicki A, et al. Rheumatoid arthritis in a patient with common variable immunodeficiency: difficulty in diagnosis and therapy. Clin Rheumatol. 2006; 25(1): 92–94.
  18. Busse PJ, Razvi S, Cunningham-Rundles C. Efficacy of intravenous immunoglobulin in the prevention of pneumonia in patients with common variable immunodeficiency. J Allergy Clin Immunol. 2002; 109(6): 1001–1004.
  19. Cunningham-Rundles C. How I treat common variable immune deficiency. Blood. 2010; 116(1): 7–15.
  20. Wang J, Cunningham-Rundles C. Treatment and outcome of autoimmune hematologic disease in common variable immunodeficiency (CVID). J Autoimmun. 2005; 25(1): 57–62.
  21. Jamilloux Y, Gerfaud-Valentin M, Henry T, et al. Treatment of adult-onset Still's disease: a review. Ther Clin Risk Manag. 2015; 11: 33–43.
  22. Koizumi R, Tsukada Y, Ideura H, et al. Treatment of adult Still's disease with dexamethasone, an alternative to prednisolone. Scand J Rheumatol. 2000; 29(6): 396–398.
  23. Fautrel B, Borget C, Rozenberg S, et al. Corticosteroid sparing effect of low dose methotrexate treatment in adult Still's disease. J Rheumatol. 1999; 26(2): 373–378.