Diagnostyka stwardnienia rozsianego. Rekomendacje Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego
Streszczenie
Stwardnienie rozsiane (SM, sclerosis multiplex) jest chorobą demielinizacyjną o niejasnej etiologii, rozwijającą się głównie u osób dorosłych w wieku 20–40 lat. Istota choroby to wieloogniskowe uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego (OUN), które powoduje zróżnicowane objawy neurologiczne. Zgodnie z aktualnymi kryteriami McDonalda w modyfikacji z 2017 roku podstawę rozpoznania SM stanowi potwierdzenie wystąpienia wieloogniskowego i wieloczasowego deficytu neurologicznego, zazwyczaj popar te badaniami rezonansu magnetycznego i/lub płynu mózgowo-rdzeniowego. W celu potwierdzenia pewnego rozpoznania należy wykluczyć inne choroby OUN, które mogą naśladować SM. W przypadku jakichkolwiek cech nietypowych, sugerujących możliwość rozpoznania innego niż SM, należy poszerzyć diagnostykę. Spektrum schorzeń naśladujących SM jest szerokie i różni się w przypadku postaci rzutowo-remisyjnej oraz pierwotnie postępującej.
W publikacji przedstawiono aktualne kryteria rozpoznania SM, z uwzględnieniem roli badań dodatkowych i schorzeń, które należy brać pod uwagę w diagnostyce różnicowej poszczególnych postaci SM, wraz z podstawowymi badaniami diagnostycznymi umożliwiającymi ich wykluczenie. Ponadto przedstawiono rekomendacje dotyczące komunikacji z pacjentem w okresie prowadzenia diagnostyki SM.
Słowa kluczowe: stwardnienie rozsianekryteria diagnostycznerozpoznanie stwardnienia rozsianegodiagnostyka różnicowa stwardnienia rozsianegokryteria McDonaldarekomendacje diagnostyczne stwardnienia rozsianego
Referencje
- Thompson AJ, Banwell BL, Barkhof F, et al. Diagnosis of multiple sclerosis: 2017 revisions of the McDonald criteria. Lancet Neurol. 2018; 17(2): 162–173.
- Lorscheider J, Buzzard K, Jokubaitis V, et al. MSBase Study Group. Defining secondary progressive multiple sclerosis. Brain. 2016; 139(Pt 9): 2395–2405.
- Okuda DT, Mowry EM, Beheshtian A, et al. Incidental MRI anomalies suggestive of multiple sclerosis: the radiologically isolated syndrome. Neurology. 2009; 72(9): 800–805.
- De Stefano N, Giorgio A, Tintoré M, et al. MAGNIMS study group. Radiologically isolated syndrome or subclinical multiple sclerosis: MAGNIMS consensus recommendations. Mult Scler. 2018; 24(2): 214–221.
- Lublin FD, Reingold SC, Cohen JA, et al. Defining the clinical course of multiple sclerosis: the 2013 revisions. Neurology. 2014; 83(3): 278–286.
- Lublin FD, Coetzee T, Cohen JA, et al. International Advisory Committee on Clinical Trials in MS. The 2013 clinical course descriptors for multiple sclerosis: a clarification. Neurology. 2020; 94(24): 1088–1092.
- Freedman MS, Rush CA, Rush CA, et al. Aggressive multiple sclerosis: proposed definition and treatment algorithm. Nat Rev Neurol. 2015; 11(7): 379–389.
- Díaz C, Zarco LA, Rivera DM. Highly active multiple sclerosis: an update. Mult Scler Relat Disord. 2019; 30: 215–224.
- Sąsiadek M, Hartel M, Siger M, et al. Recommendations of the Polish Medical Society of Radiology and the Polish Society of Neurology for a protocol concerning routinely used magnetic resonance imaging in patients with multiple sclerosis. Neurol Neurochir Pol. 2020; 54(5): 410–415.
- Wattjes MP, Ciccarelli O, Reich DS, et al. Magnetic Resonance Imaging in Multiple Sclerosis study group, Consortium of Multiple Sclerosis Centres, North American Imaging in Multiple Sclerosis Cooperative MRI guidelines working group. 2021 MAGNIMS-CMSC-NAIMS consensus recommendations on the use of MRI in patients with multiple sclerosis. Lancet Neurol. 2021; 20(8 ): 653–670.
- Stangel M, Fredrikson S, Meinl E, et al. The utility of cerebrospinal fluid analysis in patients with multiple sclerosis. Nat Rev Neurol. 2013; 9(5): 267–276.
- Freedman MS, Thompson EJ, Deisenhammer F, et al. Recommended standard of cerebrospinal fluid analysis in the diagnosis of multiple sclerosis: a consensus statement. Arch Neurol. 2005; 62(6): 865–870.
- Zipoli V, Hakiki B, Portaccio E, et al. The contribution of cerebrospinal fluid oligoclonal bands to the early diagnosis of multiple sclerosis. Mult Scler. 2009; 15(4): 472–478.
- Leocani L, Guerrieri S, Comi G. Visual evoked potentials as a biomarker in multiple sclerosis and associated optic neuritis . J Neuroophthalmol. 2018; 38(3): 350–357.
- Hardmeier M, Leocani L, Fuhr P. A new role for evoked potentials in MS? Repurposing evoked potentials as biomarkers for clinical trials in MS. Mult Scler. 2017; 23(10): 1309–1319.
- Okuda DT, Siva A, Kantarci O, et al. Radiologically Isolated Syndrome Consortium (RISC), Club Francophone de la Sclérose en Plaques (CFSEP). Radiologically isolated syndrome: 5-year risk for an initial clinical event. PLoS One. 2014; 9(3): e90509.
- Okuda DT, Mowry EM, Cree BAC, et al. Asymptomatic spinal cord lesions predict disease progression in radiologically isolated syndrome. Neurology. 2011; 76(8): 686–692.
- Hosseiny M, Newsome SD, Yousem DM. Radiologically isolated syndrome: a review for neuroradiologists. AJNR Am J Neuroradiol. 2020; 41(9): 1542–1549.
- Lebrun C, Bensa C, Debouverie M, et al. Club Francophone de la Sclérose en Plaques. Association between clinical conversion to multiple sclerosis in radiologically isolated syndrome and magnetic resonance imaging, cerebrospinal fluid, and visual evoked potential: follow-up of 70 patients. Arch Neurol. 2009; 66(7): 841–846.
- Kantarci OH, Lebrun C, Siva A, et al. Primary progressive multiple sclerosis evolving from radiologically isolated syndrome. Ann Neurol. 2016; 79(2): 288–294.
- Lebrun C, Bensa C, Debouverie M, et al. Club Francophone de la Sclérose en Plaques. Association between clinical conversion to multiple sclerosis in radiologically isolated syndrome and magnetic resonance imaging, cerebrospinal fluid, and visual evoked potential: follow-up of 70 patients. Arch Neurol. 2009; 66(7): 841–846.
- Rossi S, Motta C, Studer V, et al. Subclinical central inflammation is risk for RIS and CIS conversion to MS. Mult Scler. 2015; 21(11): 1443–1452.
- Matute-Blanch C, Villar LM, Álvarez-Cermeño JC, et al. Neurofilament light chain and oligoclonal bands are prognostic biomarkers in radiologically isolated syndrome. Brain. 2018; 141(4): 1085–1093.
- Solomon AJ, Naismith RT, Cross AH. Misdiagnosis of multiple sclerosis: Impact of the 2017 McDonald criteria on clinical practice. Neurology. 2019; 92(1): 26–33.
- Aliaga ES, Barkhof F. MRI mimics of multiple sclerosis. Handb Clin Neurol. 2014; 122: 291–316.
- Chen JJ, Carletti F, Young F, et al. MRI differentia diagnosis of suspected multiple sclerosis. Clin Radiol. 2016; 71(9): 815–827.
- Potemkowski A, Tyburski E, Wąsik M, et al. Komunikacja z pacjentem ze stwardnieniem rozsianym. Neurol Prakt. 2013; 13: 46–53.
- Janssens AC, de Boer JB, Kalkers NF, et al. Patients with multiple sclerosis prefer early diagnosis. Eur J Neurol. 2004; 11(5): 335–337.
- Johnson J. On receiving the diagnosis of multiple sclerosis: managing the transition. Mult Scler. 2003; 9(1): 82–88.
- Ptacek JT, Eberhardt TL. Breaking bad news. A review of the literature. JAMA. 1996; 276(6): 496–502.
- Janssens AC, van Doorn PA, de Boer JB, et al. Impact of recently diagnosed multiple sclerosis on quality of life, anxiety, depression and distress of patients and partners. Acta Neurol Scand. 2003; 108(6): 389–395.
- Rae-Grant A, Rae-Grant A, Day GS, et al. Practice guideline recommendations summary: disease-modifying therapies for adults with multiple sclerosis: Report of the Guideline Development, Dissemination, and Implementation Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2018; 90(17): 777–788.
