dostęp płatny
Długofalowa opieka specjalistyczna nad pacjentami z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy CRMS/CFSPID
Afiliacje- Kliniczny Oddział Chorób Płuc w Dziekanowie Leśnym, Centrum Lec zenia Mukowiscydozy, Łomianki
- Klinika i Zakład Mukowiscydozy Instytutu Matki i Dziecka, W arszawa
dostęp płatny
Streszczenie
Dzięki dodatniemu badaniu przesiewowemu noworodków w kierunku mukowiscydozy już u bezobjawowych noworodków można postawić rozpoznanie mukowiscydozy. Ze względu na zawarty w schemacie badania przesiewowego szeroki zakres analizy DNA, część dzieci z dodatnim badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy nie ma ustalonej jednoznacznej diagnozy. Pacjentów tych określa się mianem CRMS (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Related Metabolic Syndrome; w nomenklaturze amerykańskiej)/CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis; w nomenklaturze europejskiej). Zgodnie z zaleceniem Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy dzieci te powinny podlegać regularnej kontroli w ośrodkach specjalistycznych według określonych standardów. Do tej pory nie stworzono zaleceń odnoszących się do opieki nad pacjentami z CRMS/CFSPID po osiągnięciu przez nich dorosłości. Poniższy artykuł omawiający zalecenia dotyczące opieki nad pacjentami z niejednoznaczną diagnozą może stanowić pomoc dla pulmonologów pracujących w ośrodkach dla dorosłych pacjentów.
Streszczenie
Dzięki dodatniemu badaniu przesiewowemu noworodków w kierunku mukowiscydozy już u bezobjawowych noworodków można postawić rozpoznanie mukowiscydozy. Ze względu na zawarty w schemacie badania przesiewowego szeroki zakres analizy DNA, część dzieci z dodatnim badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy nie ma ustalonej jednoznacznej diagnozy. Pacjentów tych określa się mianem CRMS (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Related Metabolic Syndrome; w nomenklaturze amerykańskiej)/CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis; w nomenklaturze europejskiej). Zgodnie z zaleceniem Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy dzieci te powinny podlegać regularnej kontroli w ośrodkach specjalistycznych według określonych standardów. Do tej pory nie stworzono zaleceń odnoszących się do opieki nad pacjentami z CRMS/CFSPID po osiągnięciu przez nich dorosłości. Poniższy artykuł omawiający zalecenia dotyczące opieki nad pacjentami z niejednoznaczną diagnozą może stanowić pomoc dla pulmonologów pracujących w ośrodkach dla dorosłych pacjentów.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Słowa kluczowe
mukowiscydoza; badanie przesiewowe noworodków; CFSPID; CRMS; CRMS/CFSPID
Informacje o artykuleTytuł
Długofalowa opieka specjalistyczna nad pacjentami z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy CRMS/CFSPID
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
90-96
Opublikowany online
2023-09-28
Wyświetlenia strony
165
Wyświetlenia/pobrania artykułu
11
Rekord bibliograficzny
Pneum Pol 2023;4(2-3):90-96.
Słowa kluczowe
mukowiscydoza
badanie przesiewowe noworodków
CFSPID
CRMS
CRMS/CFSPID
Autorzy
Magdalena Solka
Katarzyna Zybert
Dorota Sands
Referencje (24)- Borowitz D, Parad RB, Sharp JK, et al. Cystic Fibrosis Foundation. Cystic Fibrosis Foundation practice guidelines for the management of infants with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome during the first two years of life and beyond. J Pediatr. 2009; 155(6 Suppl): S106–S116.
- Sands D, Tramś E, Zybert K. CFSPID- czyli pozytywny wynik przesiewu noworodkowego, ale niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy. Pediatria Polska. 2016; 91(4): 338.
- Zybert K, Tramś E, Milczewska J, et al. Niejednoznaczna diagnoza mukowiscydozy u dzieci z pozytywnym wynikiem badania przesiewowego. Pediatria Polska. 2016; 91(4): 312–317.
- Barben J, Castellani C, Munck A, et al. Updated guidance on the management of children with cystic fibrosis transmembrane conductance regulator-related metabolic syndrome/cystic fibrosis screen positive, inconclusive diagnosis (CRMS/CFSPID). Journal of Cystic Fibrosis. 2021; 20(5): 810–819.
- Farrell PM, White TB, Ren CL, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis: Consensus Guidelines from the Cystic Fibrosis Foundation. J Pediatr. 2017; 181S: S4–S15.e1.
- Ren CL, Borowitz DS, Gonska T, et al. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Related Metabolic Syndrome and Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis. J Pediatr. 2017; 181S: S45–S51.e1.
- Zybert K, Nowakowska A, Sands D. Zasady rozpoznawania mukowiscydozy. In: Sands D. ed. Mukowiscydoza choroba wieloukładowa. Termedia , Poznań 2018.
- Farrell PM, White TB, Howenstine MS, et al. Diagnosis of Cystic Fibrosis in Screened Populations. J Pediatr. 2017; 181S: S33–S44.e2.
- Sands D, Zybert K, Mierzejewska E, et al. Rozpoznanie mukowiscydozy w przesiewie noworodkowym w Polsce – 15 lat doświadczeń. Developmental Period Medicine. 2015; 19(1): 16–24.
- Woś H, Sankiewicz-Szkółka M, Więcek S, et al. Trudności w diagnostyce mukowiscydozy − charakterystyka niemowląt i małych dzieci z dodatnim wynikiem przesiewu noworodkowego, u których nie rozpoznano mukowiscydozy. Developmental Period Medicine. 2015; 1: 25–31.
- Munck A, Bourmaud A, Bellon G, et al. DPAM Study Group. Phenotype of children with inconclusive cystic fibrosis diagnosis after newborn screening. Pediatr Pulmonol. 2020; 55(4): 918–928.
- Chudleigh J, Chinnery H. Psychological Impact of NBS for CF. Int J Neonatal Screen. 2020; 6(2): 27.
- Barben J, Chudleigh J. Processing Newborn Bloodspot Screening Results for CF. Int J Neonatal Screen. 2020; 6(2): 25.
- Chudleigh J, Chinnery H, Bonham JR, et al. Qualitative exploration of health professionals' experiences of communicating positive newborn bloodspot screening results for nine conditions in England. BMJ Open. 2020; 10(10): e037081.
- Johnson F, Southern KW, Ulph F. Psychological Impact on Parents of an Inconclusive Diagnosis Following Newborn Bloodspot Screening for Cystic Fibrosis: A Qualitative Study. Int J Neonatal Screen. 2019; 5(2): 23.
- Hayeems RZ, Miller FA, Barg CJ, et al. Psychosocial Response to Uncertain Newborn Screening Results for Cystic Fibrosis. J Pediatr. 2017; 184: 165–171.e1.
- Munck A. Inconclusive Diagnosis after Newborn Screening for Cystic Fibrosis. Int J Neonatal Screen. 2020; 6(1): 19.
- Terlizzi V, Claut L, Tosco A, et al. A survey of the prevalence, management and outcome of infants with an inconclusive diagnosis following newborn bloodspot screening for cystic fibrosis (CRMS/CFSPID) in six Italian centres. J Cyst Fibros. 2021; 20(5): 828–834.
- Bombieri C, Claustres M, De Boeck K, et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J Cyst Fibros. 2011; 10 Suppl 2: S86–102.
- Dequeker E, Stuhrmann M, Morris MA, et al. Best practice guidelines for molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis and CFTR-related disorders--updated European recommendations. Eur J Hum Genet. 2009; 17(1): 51–65.
- Boussaroque A, Audrézet MP, Raynal C, et al. Penetrance is a critical parameter for assessing the disease liability of CFTR variants. J Cyst Fibros. 2020; 19(6): 949–954.
- Ooi CY, Castellani C, Keenan K, et al. Inconclusive diagnosis of cystic fibrosis after newborn screening. Pediatrics. 2015; 135(6): e1377–e1385.
- Kharrazi M, Yang J, Bishop T, et al. California Cystic Fibrosis Newborn Screening Consortium. Newborn Screening for Cystic Fibrosis in California. Pediatrics. 2015; 136(6): 1062–1072.
- Kasi AS, Wee CP, Keens TG, et al. Abnormal Lung Clearance Index in Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID) Children with Otherwise Normal FEV. Lung. 2020; 198(1): 163–167.
