Długofalowa opieka specjalistyczna nad pacjentami z niejednoznacznym wynikiem badania przesiewowego w kierunku mukowiscydozy CRMS/CFSPID

Streszczenie

Dzięki dodatniemu badaniu przesiewowemu noworodków w kierunku mukowiscydozy już u bezobjawowych noworodków można postawić rozpoznanie mukowiscydozy. Ze względu na zawarty w schemacie badania przesiewowego szeroki zakres analizy DNA, część dzieci z dodatnim badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy nie ma ustalonej jednoznacznej diagnozy. Pacjentów tych określa się mianem CRMS (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Related Metabolic Syndrome; w nomenklaturze amerykańskiej)/CFSPID (Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis; w nomenklaturze europejskiej). Zgodnie z zaleceniem Europejskiego Towarzystwa Mukowiscydozy dzieci te powinny podlegać regularnej kontroli w ośrodkach specjalistycznych według określonych standardów. Do tej pory nie stworzono zaleceń odnoszących się do opieki nad pacjentami z CRMS/CFSPID po osiągnięciu przez nich dorosłości. Poniższy artykuł omawiający zalecenia dotyczące opieki nad pacjentami z niejednoznaczną diagnozą może stanowić pomoc dla pulmonologów pracujących w ośrodkach dla dorosłych pacjentów.