Tom 5, Nr 3-4 (2024)
OPINIA EKSPERTÓW
Opublikowany online: 2025-01-20
Wyświetlenia strony
20
Wyświetlenia/pobrania artykułu
3
Pulmogenetyka w praktyce klinicznej cz.1 — diagnostyka wariantów rodzinnych i chorób monogenowych, czyli kiedy wiadomo, który konkretnie wariant lub gen u pacjenta ocenić
1
, 1
, 1
DOI: 10.5603/pp.100668
Pneum Pol 2024;5(3-4):130-134.
Streszczenie
W niniejszym artykule przedstawione są praktyczne zasady dotyczące wykonywania testów genetycznych w przypadku chorych
ze znanym wariantem genetycznym oraz podejrzeniem choroby o jednoznacznej etiologii monogenowej.
Słowa kluczowe: wariant rodzinnybadania kaskadowesekwencjonowanie Sangerachoroba monogenowa
Referencje
- Znaczenie diagnostyki genetycznej w praktyce klinicznej. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/edukacja/znaczenie-diagnostyki-genetycznej-w-praktyce-klinicznej (03.01.2024).
- Dz. Urz. WE L 155 z 22.06.1999, str. 1.
- Dz.U. 1997 nr 28 poz. 152.
- Metody stosowane w diagnostyce genetycznej chorób dziedzicznych. https://chorobyrzadkie.gov.pl/pl/edukacja/metody-stosowane-w-diagnostyce-genetycznej-chorob-dziedzicznych (03.01.2024).
- UK practice guidelines for variant classification v12 2024. https://www.acgs.uk.com/media/12533/uk-practice-guidelines-for-variant-classification-v12-2024.pdf (03.01.2024).
- Keicho N, Morimoto K, Hijikata M. The challenge of diagnosing primary ciliary dyskinesia: a commentary on various causative genes and their pathogenic variants. J Hum Genet. 2023; 68(8): 571–575.
- Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022; 42(7): 1473–1507.
