Diagnostyka genetyczna u młodego pacjenta z rozlanym rakiem żołądka — opis przypadku
Streszczenie
Opis przypadku dotyczy 25-letniej pacjentki z rodowodowo-klinicznym rozpoznaniem dziedzicznego rozlanego raka żołądka (HDGC), u której w wyniku diagnostyki genetycznej nie udało się zidentyfikować dziedzicznego czynnika odpowiedzialnego za rozwój choroby. Dziedziczny rozlany raka żołądka to zespół predysponujący do zachorowania na raka żołądka typu rozlanego w młodym wieku. Średni wiek rozpoznania choroby u osób z HDGC wynosi 37 lat. Szacuje się, że do rozwoju około 40% przypadków HDGC prowadzi mutacja w genie CDH-1 kodującym białko e-kadherynę. Ze względu na 80-procentowe życiowe ryzyko zachorowania na rozlanego raka żołądka, u nosicieli zalecane jest wykonanie profilaktycznej gastrektomii. U większości chorych z HDGC badanie genetyczne nie identyfikuje dziedzicznej mutacji odpowiedzialnej za rozwój nowotworu, przez co ocena ryzyka zachorowania na rozlanego raka żołądka u członków rodziny osoby chorej jest niemożliwa. Z tego powodu, zalecenia dotyczące HDGC obejmują nadzór endoskopowy u krewnych chorych osób bez zidentyfikowanego molekularnego, dziedzicznego czynnika sprawczego.
Słowa kluczowe: rozlany rak żołądkamutacja dziedzicznadiagnostyka genetyczna
Referencje
- Ferlay J, Soerjomataram I, Dikshit R, et al. Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer. 2015; 136(5): E359–E386.
- Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015; 110(2): 223–62; quiz 263.
- van der Post RS, Vogelaar IP, Carneiro F, et al. Hereditary diffuse gastric cancer: updated clinical guidelines with an emphasis on germline CDH1 mutation carriers. J Med Genet. 2015; 52(6): 361–374.
- Fitzgerald RC, Hardwick R, Huntsman D, et al. International Gastric Cancer Linkage Consortium. Hereditary diffuse gastric cancer: updated consensus guidelines for clinical management and directions for future research. J Med Genet. 2010; 47(7): 436–444.
- Guilford P, Hopkins J, Harraway J, et al. E-cadherin germline mutations in familial gastric cancer. Nature. 1998; 392(6674): 402–405.
- Pharoah PD, Guilford P, Caldas C, et al. International Gastric Cancer Linkage Consortium. Incidence of gastric cancer and breast cancer in CDH1 (E-cadherin) mutation carriers from hereditary diffuse gastric cancer families. Gastroenterology. 2001; 121(6): 1348–1353.
- Brooks-Wilson AR, Kaurah P, Suriano G, et al. Germline E-cadherin mutations in hereditary diffuse gastric cancer: assessment of 42 new families and review of genetic screening criteria. J Med Genet. 2004; 41(7): 508–517.
- Seevaratnam R, Coburn N, Cardoso R, et al. A systematic review of the indications for genetic testing and prophylactic gastrectomy among patients with hereditary diffuse gastric cancer. Gastric Cancer. 2012; 15 Suppl 1: S153–S163.
- Hansford S, Kaurah P, Li-Chang H, et al. Hereditary Diffuse Gastric Cancer Syndrome: CDH1 Mutations and Beyond. JAMA Oncol. 2015; 1(1): 23–32.
- ACMG Board of Directors. Clinical utility of genetic and genomic services: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics. Genet Med. 2015; 17(6): 505–507.
- Matthijs G, Souche E, Alders M, et al. EuroGentest, European Society of Human Genetics. Guidelines for diagnostic next-generation sequencing. Eur J Hum Genet. 2016; 24(1): 2–5.
- Carneiro F, Charlton A, Huntsman D. Hereditary diffuse gastric cancer. In: Bosman F. ed. WHO classification of tumours of the digestive system 4 ED. IARC Sci Publ 2010: 59–63.
- Fujita H, Lennerz JKM, Chung DC, et al. Endoscopic surveillance of patients with hereditary diffuse gastric cancer: biopsy recommendations after topographic distribution of cancer foci in a series of 10 CDH1-mutated gastrectomies. Am J Surg Pathol. 2012; 36(11): 1709–1717.
- Lim YC, di Pietro M, O'Donovan M, et al. Prospective cohort study assessing outcomes of patients from families fulfilling criteria for hereditary diffuse gastric cancer undergoing endoscopic surveillance. Gastrointest Endosc. 2014; 80(1): 78–87.
- Majewski IJ, Kluijt I, Cats A, et al. An α-E-catenin (CTNNA1) mutation in hereditary diffuse gastric cancer. J Pathol. 2013; 229(4): 621–629.
- Zarządzenie Nr 62/2016/DSOZ Prezesa Narodowego Funduszu Zdrowia. Obwieszczenie Ministra Zdrowia z dn. 11 lipca 2016r. Dz. U. z 2016 r. poz. 1146.
- Raport zbiorczy o wynikach kontroli NIK w zakresie bezpieczeństwa badań genetycznych, Najwyższa Izba Kontroli, LWA.430.002.2018, Nr ewid. 19/2018/P/17/102/LWA, Warszawa, kwiecień 2018.
