dostęp płatny
Dysplazja czeska (pseudoreumatoidalne zapalenie stawów)
Afiliacje- Katedra i Klinika Chorób Wewnętrznych, Reumatologii i Immunologii Klinicznej, Śląski Uniwersytet Medyczny, Katowice
dostęp płatny
Streszczenie
Dysplazja czeska, znana również jako dysplazja pseudoreumatoidalna zapalenia stawów lub postępująca dysplazja ze skróceniem palców u stóp, jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Chorobę powoduje mutacja, która zmienia skład polipeptydowego α-łańcucha prokolagenu typu II (arg75-cys). Skutkiem jest zapalenie stawów, zwłaszcza kończyn dolnych, rozwijające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, któremu towarzyszy szybko postępująca choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku. Typową fenotypową cechą choroby jest znaczne skrócenie trzeciego i czwartego palca u obu stóp. Wynika ono z dysplazji kości śródstopia. Choroba może prowadzić do znacznego uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
Streszczenie
Dysplazja czeska, znana również jako dysplazja pseudoreumatoidalna zapalenia stawów lub postępująca dysplazja ze skróceniem palców u stóp, jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Chorobę powoduje mutacja, która zmienia skład polipeptydowego α-łańcucha prokolagenu typu II (arg75-cys). Skutkiem jest zapalenie stawów, zwłaszcza kończyn dolnych, rozwijające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, któremu towarzyszy szybko postępująca choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku. Typową fenotypową cechą choroby jest znaczne skrócenie trzeciego i czwartego palca u obu stóp. Wynika ono z dysplazji kości śródstopia. Choroba może prowadzić do znacznego uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego.
Pełny tekst:
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Słowa kluczowe
dysplazja czeska; pseudoreumatoidalne zapalenie stawów; postępująca dysplazja
Informacje o artykuleTytuł
Dysplazja czeska (pseudoreumatoidalne zapalenie stawów)
Czasopismo
Forum Reumatologiczne - Edukacja
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
153-156
Opublikowany online
2024-02-28
Wyświetlenia strony
47
Wyświetlenia/pobrania artykułu
8
Rekord bibliograficzny
Forum Reumatologiczne - Edukacja 2023;2(3):153-156.
Słowa kluczowe
dysplazja czeska
pseudoreumatoidalne zapalenie stawów
postępująca dysplazja
Autorzy
Eugeniusz Józef Kucharz