Dysplazja czeska (pseudoreumatoidalne zapalenie stawów)

Streszczenie

Dysplazja czeska, znana również jako dysplazja pseudoreumatoidalna zapalenia stawów lub postępująca dysplazja ze skróceniem palców u stóp, jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Chorobę powoduje mutacja, która zmienia skład polipeptydowego α-łańcucha prokolagenu typu II (arg75-cys). Skutkiem jest zapalenie stawów, zwłaszcza kończyn dolnych, rozwijające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, któremu towarzyszy szybko postępująca choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku. Typową fenotypową cechą choroby jest znaczne skrócenie trzeciego i czwartego palca u obu stóp. Wynika ono z dysplazji kości śródstopia. Choroba może prowadzić do znacznego uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego.