Tom 2, Nr 3 (2023)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2024-02-28
Wyświetlenia strony 71
Wyświetlenia/pobrania artykułu 9
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Dysplazja czeska (pseudoreumatoidalne zapalenie stawów)

Eugeniusz Józef Kucharz1
Forum Reumatologiczne - Edukacja 2023;2(3):153-156.

Streszczenie

Dysplazja czeska, znana również jako dysplazja pseudoreumatoidalna zapalenia stawów lub postępująca dysplazja ze skróceniem palców u stóp, jest rzadkim schorzeniem dziedziczonym autosomalnie dominująco. Chorobę powoduje mutacja, która zmienia skład polipeptydowego α-łańcucha prokolagenu typu II (arg75-cys). Skutkiem jest zapalenie stawów, zwłaszcza kończyn dolnych, rozwijające się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, któremu towarzyszy szybko postępująca choroba zwyrodnieniowa stawów o wczesnym początku. Typową fenotypową cechą choroby jest znaczne skrócenie trzeciego i czwartego palca u obu stóp. Wynika ono z dysplazji kości śródstopia. Choroba może prowadzić do znacznego uszkodzenia układu mięśniowo-szkieletowego.

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN

Posiadasz dostęp do tego artykułu?




Forum Reumatologiczne - Edukacja