Zespół VEXAS — dawno poznany, niedawno nazwany

Streszczenie

Zespół VEXAS po raz pierwszy opisano w 2020 r. Jest to zespół objawów autoimmunologicznych i hematologicznych wywołany mutacją somatyczną genu UBA1 komórek progenitorowych szpiku kostnego. Mutacja ta prowadzi do zaburzeń ubikwitynacji białek i ogólnoustrojowego procesu zapalnego. Do głównych objawów zespołu należą: nawracająca gorączka, zapalenie wielochrzęstne, dermatoza neutrofilowa, zapalenie naczyń, objawy okulistyczne oraz hematologiczne z zespołem mielodysplastycznym. W leczeniu zespołu VEXAS wykazano skuteczność wysokich dawek glikokortykosteroidów, przeciwciał monoklonalnych skierowanych przeciwko interleukinie 1, interleukinie 6, inhibitorów kinaz tyrozynowych (JAK) oraz allogenicznego przeszczepu hematopoetycznych komórek macierzystych. Rokowanie jest niekorzystne, wielu chorych nie uzyskuje poprawy po zastosowanym leczeniu i umiera.