Vol 6, No 4 (2020)
Case report
Published online: 2021-02-18
Get Citation

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni — wciąż aktualny problem diagnostyczny

Zuzanna Gogulska, Żaneta Smoleńska, Mariusz Kwarciany, Arkadiusz Szarmach, Zbigniew Zdrojewski
DOI: 10.5603//FR.2020.0023
·
Forum Reumatologiczne 2020;6(4):173-177.

paid access

Vol 6, No 4 (2020)
Przypadki kliniczne
Published online: 2021-02-18

Abstract

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się zaburzeniem osteogenezy pod postacią wrodzonych malformacji i heterotopowego kostnienia, wywołanych mutacją genu receptora aktywiny typu 1. Progresja choroby prowadzi do znacznego upośledzenia ruchomości pacjenta i przedwczesnego zgonu. Jednym z głównych objawów jest obrzęk tkanek miękkich, który może być powodem skierowania chorego do reumatologa. W artykule przedstawiono przypadek 32-letniej pacjentki, u której wystąpił nagły epizod FOP imitujący zakrzepicę żylną. Diagnozę postawiono po 17 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Z racji rzadkiego występowania FOP nadal stanowi więc poważny problem diagnostyczny i terapeutyczny.

Abstract

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni (FOP, fibrodysplasia ossificans progressiva) jest rzadką chorobą genetyczną, charakteryzującą się zaburzeniem osteogenezy pod postacią wrodzonych malformacji i heterotopowego kostnienia, wywołanych mutacją genu receptora aktywiny typu 1. Progresja choroby prowadzi do znacznego upośledzenia ruchomości pacjenta i przedwczesnego zgonu. Jednym z głównych objawów jest obrzęk tkanek miękkich, który może być powodem skierowania chorego do reumatologa. W artykule przedstawiono przypadek 32-letniej pacjentki, u której wystąpił nagły epizod FOP imitujący zakrzepicę żylną. Diagnozę postawiono po 17 latach od wystąpienia pierwszych objawów. Z racji rzadkiego występowania FOP nadal stanowi więc poważny problem diagnostyczny i terapeutyczny.

Get Citation

Keywords

postępujące kostniejące zapalenie mięśni; zapalenie mięśni; zakrzepica żylna

About this article
Title

Postępujące kostniejące zapalenie mięśni — wciąż aktualny problem diagnostyczny

Journal

Forum Reumatologiczne

Issue

Vol 6, No 4 (2020)

Article type

Case report

Pages

173-177

Published online

2021-02-18

DOI

10.5603//FR.2020.0023

Bibliographic record

Forum Reumatologiczne 2020;6(4):173-177.

Keywords

postępujące kostniejące zapalenie mięśni
zapalenie mięśni
zakrzepica żylna

Authors

Zuzanna Gogulska
Żaneta Smoleńska
Mariusz Kwarciany
Arkadiusz Szarmach
Zbigniew Zdrojewski

References (10)
  1. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis. 2011; 6: 80.
  2. Pignolo RJ, Bedford-Gay C, Liljesthröm M, et al. The Natural History of Flare-Ups in Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP): A Comprehensive Global Assessment. J Bone Miner Res. 2016; 31(3): 650–656.
  3. Kaplan F, Glaser D, Shore E, et al. The Phenotype of Fibrodysplasia Ossificans Progressiva. Clinical Reviews in Bone and Mineral Metabolism. 2005; 3(3-4): 183–188.
  4. Kitterman JA, Kantanie S, Rocke DM, et al. Iatrogenic harm caused by diagnostic errors in fibrodysplasia ossificans progressiva. Pediatrics. 2005; 116(5): e654–e661.
  5. Moriatis JM, Gannon FH, Shore EM, et al. Limb swelling in patients who have fibrodysplasia ossificans progressiva. Clin Orthop Relat Res. 1997(336): 247–253.
  6. Kaplan FS, et al. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressiva: current treatment considerations. Proc Intl Clin Council FOP 1:1-111, 2019. https://www.ifopa.org/updated_fop_treatment_guidelines_released.
  7. Botman E, Raijmakers PG, Yaqub M, et al. Evolution of heterotopic bone in fibrodysplasia ossificans progressiva: An [F]NaF PET/CT study. Bone. 2019; 124: 1–6.
  8. Bauer AH, Bonham J, Gutierrez L, Hsiao EC, Motamedi D. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a current review of imaging findings. Vol. 47, Skeletal Radiology. Springer Verlag 2018: 1043–50.
  9. Eekhoff EM, Netelenbos JC, de Graaf P, et al. Flare-Up After Maxillofacial Surgery in a Patient With Fibrodysplasia Ossificans Progressiva: An [F]-NaF PET/CT Study and a Systematic Review. JBMR Plus. 2018; 2(1): 55–58.
  10. Dulski J, Sławek J. Fibrodysplasia ossificans progressiva as a form of pseudodystonia. Parkinsonism Relat Disord. 2020; 77: 180–181.

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl