dostęp otwarty

Tom 3, Nr 2 (2017)
Prace kazuistyczne
Opublikowany online: 2017-08-21
Pobierz cytowanie

Zespół nietrzymania barwnika – opis przypadku

Magdalena Sadowska, Zofia Gerlicz-Kowalczuk, Magdalena Oszukowska, Joanna Narbutt, Aleksandra Lesiak
Forum Dermatologicum 2017;3(2):63-67.

dostęp otwarty

Tom 3, Nr 2 (2017)
Prace kazuistyczne
Opublikowany online: 2017-08-21

Streszczenie

Zespoł nietrzymania barwnika (IP, incontinentia pigmenti) to rzadko występująca genodermatoza, związana z mutacją w genie NEMO, zlokalizowanym na chromosomie X. U płci męskiej jest zazwyczaj postacią letalną, dlatego dotyczy głownie płci żeńskiej. Zmiany skorne, będące najbardziej charakterystycznym objawem choroby, występują często już w okresie niemowlęcym, obejmując 4 stadia. Dodatkowo zajęte mogą być inne tkanki i układy, na przykład zęby, narząd wzroku, ośrodkowy układ nerwowy, kości. W pracy przedstawiono przypadek niemowlęcia płci żeńskiej, u ktorego zmiany skorne, charakterystyczne dla IP, wystąpiły już przy urodzeniu.

Streszczenie

Zespoł nietrzymania barwnika (IP, incontinentia pigmenti) to rzadko występująca genodermatoza, związana z mutacją w genie NEMO, zlokalizowanym na chromosomie X. U płci męskiej jest zazwyczaj postacią letalną, dlatego dotyczy głownie płci żeńskiej. Zmiany skorne, będące najbardziej charakterystycznym objawem choroby, występują często już w okresie niemowlęcym, obejmując 4 stadia. Dodatkowo zajęte mogą być inne tkanki i układy, na przykład zęby, narząd wzroku, ośrodkowy układ nerwowy, kości. W pracy przedstawiono przypadek niemowlęcia płci żeńskiej, u ktorego zmiany skorne, charakterystyczne dla IP, wystąpiły już przy urodzeniu.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

zespół nietrzymania barwnika; obraz kliniczny; niemowlę

Informacje o artykule
Tytuł

Zespół nietrzymania barwnika – opis przypadku

Czasopismo

Forum Dermatologicum

Numer

Tom 3, Nr 2 (2017)

Strony

63-67

Data publikacji on-line

2017-08-21

Rekord bibliograficzny

Forum Dermatologicum 2017;3(2):63-67.

Słowa kluczowe

zespół nietrzymania barwnika
obraz kliniczny
niemowlę

Autorzy

Magdalena Sadowska
Zofia Gerlicz-Kowalczuk
Magdalena Oszukowska
Joanna Narbutt
Aleksandra Lesiak

Referencje (19)
  1. Fusco F, Paciolla M, Conte MI, et al. Incontinentia pigmenti: report on data from 2000 to 2013. Orphanet J Rare Dis. 2014; 9: 93.
  2. Shastry BS. Recent progress in the genetics of incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Hum Genet. 2000; 45(6): 323–326.
  3. Okita M, Nakanishi G, Fujimoto N, et al. NEMO gene rearrangement (exon 4-10 deletion) and genotype-phenotype relationship in Japanese patients with incontinentia pigmenti and review of published work in Japanese patients. J Dermatol. 2013; 40(4): 272–276.
  4. Aradhya S, Woffendin H, Jakins T, et al. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-gamma) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet. 2001; 10(19): 2171–2179.
  5. Berlin AL, Paller AS, Chan LS. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47(2): 169–87; quiz 188.
  6. Fusco F, Fimiani G, Tadini G, et al. Clinical diagnosis of incontinentia pigmenti in a cohort of male patients. J Am Acad Dermatol. 2007; 56(2): 264–267.
  7. Ardelean D, Pope E. Incontinentia pigmenti in boys: a series and review of the literature. Pediatr Dermatol. 2006; 23(6): 523–527.
  8. Pacheco TR, Levy M, Collyer JC, et al. Incontinentia pigmenti in male patients. J Am Acad Dermatol. 2006; 55(2): 251–255.
  9. Basarab T, Dunnill MG, Munn SE, et al. Incontinentia pigmenti: variable disease expression within an affected family. J Eur Acad Dermatol Venereol. 1998; 11(2): 173–176.
  10. Hadj-Rabia S, Froidevaux D, Bodak N, et al. Clinical study of 40 cases of incontinentia pigmenti. Arch Dermatol. 2003; 139(9): 1163–1170.
  11. Rafatjoo R, Taghdisi Kashani A. Incontinentia Pigmenti; a Rare Multisystem Disorder: Case Report of a 10-Year-Old Girl. J Dent (Shiraz). 2016; 17(3): 233–237.
  12. Phan TA, Wargon O, Turner AM. Incontinentia pigmenti case series: clinical spectrum of incontinentia pigmenti in 53 female patients and their relatives. Clinical and Experimental Dermatology. 2005; 30(5): 474–480.
  13. Poziomczyk CS, Recuero JK, Bringhenti L, et al. Incontinentia pigmenti. An Bras Dermatol. 2014; 89(1): 26–36.
  14. Swinney CC, Han DP, Karth PA. Incontinentia Pigmenti: A Comprehensive Review and Update. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina. 2015; 46(6): 650–657.
  15. Minić S, Trpinac D, Gabriel H, et al. Dental and oral anomalies in incontinentia pigmenti: a systematic review. Clin Oral Investig. 2013; 17(1): 1–8.
  16. Santa-Maria FD, Mariath LM, Poziomczyk CS, et al. Dental anomalies in 14 patients with IP: clinical and radiological analysis and review. Clin Oral Investig. 2017; 21(5): 1845–1852.
  17. O'Doherty M, Mc Creery K, Green AJ, et al. Incontinentia pigmenti--ophthalmological observation of a series of cases and review of the literature. Br J Ophthalmol. 2011; 95(1): 11–16.
  18. Minić S, Trpinac D, Obradović M. Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8(1): 25.
  19. Landy SJ, Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome). J Med Genet. 1993; 30(1): 53–59.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel.:+48 58 320 94 94, faks:+48 58 320 94 60, e-mail:  viamedica@viamedica.pl