PRACA KAZUISTYCZNA

Zlokalizowana postać choroby Dariera

Localized Darier’s disease – case report

Martyna Sławińska1, Michał Sobjanek1, Wojciech Biernat2, Aleksandra Sejda2, Roman Nowicki1

1Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

2Katedra i Zakład Patomorfologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Adres do korespondencji:

lek. Martyna Sławińska, Katedra i Klinika Dermatologii, Wenerologii i Alergologii, Uniwersytet Medyczny w Gdańsku, ul. Kliniczna 1a,
80–402 Gdańsk, e-mail: mslawinska@gumed.edu.pl

OPIS PRZYPADKU

Osiemdziesięciotrzyletniego pacjenta konsultowano z powodu obecnych od kilkunastu lat kilku sąsiadujących ze sobą czerwono-brunatnych hiperkeratotycznych grudek i blaszek o układzie linijnym umiejscowionych na skórze okolicy krzyżowej (ryc. 1).

Rycina 1. Zlokalizowana postać choroby Dariera — obraz kliniczny

Pacjent był wcześniej leczony miejscowymi preparatami glikokortykosteroidowymi — bez efektu. Okresową poprawę obserwowano po zabiegach krioterapii. Błony śluzowe oraz paznokcie nie były zmienione chorobowo. Wywiad rodzinny w kierunku chorób skóry był ujemny. W podstawowych badaniach laboratoryjnych nie obserwowano nieprawidłowości. W obrazie histopatologicznym bioptatów stwierdzono ogniska ponadpodstawnego rozwarstwienia naskórka z wykładnikami dyskeratozy (ryc. 2).

Rycina 2. Obraz histopatologiczny. A. Biopsja zmiany z widoczną akantolizą z tworzeniem szczelin ponad warstwą podstawną naskórka oraz pogrubiałą warstwą rogową. B. Dyskeratotyczne komórki, tzw. ciałka okrągłe (fr. corps ronds), widoczne powyżej warstwy bazalnej

Całość obrazu klinicznego pozwoliła na rozpoznanie zlokalizowanej postaci choroby Dariera. Po zastosowanym leczeniu miejscowym tretynoiną obserwowano jedynie niewielkie spłaszczenie wykwitów. Wobec braku dolegliwości — po wyjaśnieniu choremu istoty choroby — odstąpiono od dalszego leczenia.

OMÓWIENIE

Choroba Dariera (rogowacenie mieszkowe dyskeratotyczne) należy do rzadkich genodermatoz dziedziczonych w sposób autosomalny dominujący. Objawy chorobowe dotyczące skóry, błon śluzowych oraz paznokci są efektem mutacji genu ATP2A2 umiejscowionego na chromosomie 12q-24.1. Wspomniany gen odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie pompy wapniowej (ATP-azy SERCA2) w retikulum endoplazmatycznym, a jego defekt prowadzi do dysfunkcji desmosomów i utraty łączności pomiędzy keratynocytami, czego efektem jest akantoliza. Choroba ma charakter przewlekły i manifestuje się występowaniem hiperkeratotycznych grudek i blaszek umiejscowionych głównie w okolicach łojotokowych i wyprzeniowych. Na skórze dłoni i stóp obserwuje się punktowe ogniska rogowacenia. Charakterystyczne są także zmiany paznokciowe (karbowanie dystalnej części płytki paznokciowej, podpaznokciowe rogowacenie, biało-różowe podłużne prążki) oraz śluzówkowe (obraz kostki brukowej) [1, 2].

Zlokalizowana postać choroby Dariera jest rzadko występującym wariantem klasycznej postaci schorzenia [2]. Jest efektem mozaicyzmu komórkowego — defekt genetyczny dotyczy jedynie okolic skóry wykazujących zmiany chorobowe, natomiast nie występuje w obrębie skóry niezmienionej. Pierwszy tego typu przypadek został opisany przez Kreibicha w 1906 roku [3]. Od tego czasu w literaturze anglojęzycznej ukazało się ponad 40 opisów schorzenia i wyodrębniono kilka odmian zlokalizowanej postaci choroby — jednostronną, linijną, segmentalną, półpaścopodobną [4, 5]. W zlokalizowanej postaci choroby hiperkeratotyczne blaszki i grudki często układają się w sposób linijny lub wirowaty, wzdłuż linii Blaschko. Średni wiek wystąpienia zmian chorobowych przypada na okres wczesnej dorosłości, jednak opisywano przypadki ujawnienia się choroby w starszym wieku [6]. Podobnie jak w klasycznej postaci choroby Dariera, zmiany skórne wykazują tendencję do zaostrzeń pod wpływem ekspozycji na światło słoneczne, wilgoć, po rozgrzaniu skóry. W postaci segmentalnej zmiany w obrębie błon śluzowych i paznokci zwykle nie występują, a wywiad rodzinny jest ujemny [4, 5, 7, 8].

Zarówno w klasycznej, jak i w zlokalizowanej postaci choroby Dariera obserwuje się charakterystyczny obraz histopatologiczny skóry zmienionej chorobowo, wykazujący cechy akantolizy oraz dyskeratozy. Podobne cechy w obrazie mikroskopowym obserwowane są w przypadku choroby Grovera, warty dyskeratoma oraz acanthoma acantholyticum dyskeratoticum — pojedynczej zmiany wielkości do 1 cm imitującej niemelanocytowe nowotwory skóry [9–11].

W leczeniu zlokalizowanej postaci choroby Dariera zalecane jest unikanie czynników prowokujących oraz stosowanie retinoidów miejscowych. Według obserwacji autorów niniejszego artykułu skuteczność tego rodzaju leczenia jest niewielka. W przypadku zmian podrażnionych korzystne wydaje się stosowanie miejscowych glikokortykosteroidów oraz emolientów. Część autorów wskazuje na skuteczność miejscowo stosowanych inhibitorów kalcyneuryny [12]. Przypadek prezentujemy ze względu na rzadkość występowania oraz nietypowy obraz kliniczny, które bywają przyczyną trudności diagnostycznych.

PIŚMIENNICTWO

1. 1. Cooper S.M., Burge S.M. Darier’s disease: epidemiology, pathophysiology, and management. Am. J. Clin. Dermatol. 2003; 4: 97–105.
2. 2. Medeiros P.M., Alves N.R.M., Trujillo J.M., Silva C.C., Faria P.C.P., Silva R.S. Segmental Darier’s disease: a presentation of difficult diagnosis. An. Bras. Dermatol. 2015; 90: 6–65.
3. 3. Kreibich K. [Essentials regarding Darier’s disease (psorospermosis)]. Arch. Dermatol. Syph. 1906; 80: 367.
4. 4. Reese D.A., Paul A.Y., Davis B. Unilateral segmental Darier disease following Blaschko lines: a case report and review of the literature. Cutis. 2005; 76: 197–200.
5. 5. Gupta L.K., Garg A., Khare A.K. i wsp. A case of zosteriform Darier’s disease with seasonal recurrence. Indian Dermatol. Online J. 2013; 4: 219–221.
6. 6. Sartori-Valinotti J.C., Peters M.S., Wieland C.N. Segmental type 1 Darier disease: a case series highlighting late-onset disease. Br. J. Dermatol. 2015; 173: 587–589.
7. 7. Milobratović D., Vunićević J. Localized Darier’s disease. Acta Dermatovenerol APA. 2011; 20: 213–215.
8. 8. Erkiert-Polguj A., Omulecki A., Waszczykowska E. Segmental Darier’s disease — case report. Post. Dermatol. Alergol. 2008; 1: 34–
   –37.
9. 9. Parsons J.M. Transient acantholytic dermatosis (Grover’s disease): a global perspective. J. Am. Acad. Dermatol. 1996; 35: 653–666.
10. 10. Omulecki A., Lesiak A., Narbutt J. i wsp. Plaque form of warty dyskeratoma — acantholytic dyskeratotic acanthoma. J. Cutan. Pathol. 2007; 34: 494–496.
11. 11. Goldenberg A., Lee R.A., Cohen P.R. Acantholytic dyskeratotic acanthoma: case report and review of the literature. Dermatol. Pract. Concept. 2014; 4: 25–30.
12. 12. Pérez-Carmona L., Fleta-Asín B., Moreno-García-Del-Real C. i wsp. Successful treatment of Darier’s disease with topical pimecrolimus. Eur. J. Dermatol. 2011; 21: 301–302.