KARDIOCHIRURGIA

Ebstein’s anomaly treated surgically in an adult female

Anomalia Ebsteina leczona operacyjnie u dorosłej pacjentki

Andrzej Gackowski1, 2, Magdalena Maria Frączek-Jucha1, Radosław Rychlak1, Patrick Perier3, Jacek Pająk4, Szymon Pawlak5, Jadwiga Nessler1

1Department of Coronary Disease and Heart Failure, Jagiellonian University Medical College, John Paul II Hospital, Krakow, Poland

2Noninvasive Cardiovascular Laboratory, John Paul II Hospital, Krakow, Poland

3Cardiovascular Centre, Bad Neustadt/Saale, Germany

4Department of Pediatric Cardiology, School of Medicine in Katowice, Poland

5Department of Cardiac Surgery and Transplantology in Zabrze, Silesian Medical University, Poland

Address for correspondence: lek. Magdalena Maria Frączek-Jucha, Klinika Choroby Wieńcowej i Niewydolności Serca, Collegium Medicum, Uniwersytet Jagielloński, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Jana Pawła II, ul. Prądnicka 80, 31–202 Kraków, e-mai: magdalenafraczek@op.pl

Abstract A 21-year-old woman with Ebstein’s anomaly was admitted with syncope on exertion, fatigue and dyspnea (NYHA III). Physical examination revealed systolic apical murmur. Echocardiography showed normal LVEF, apical displacement of the septal tricuspid leaflet, severe tricuspid regurgitation, right ventricle dilatation and dysfunction. After detailed evaluation, surgery of the right atrioventricular ostium was proposed. Five months after surgery the patient reported an improvement in exercise tolerance (NYHA II). Echocardiography showed mild residual tricuspid regurgitation. Key words: Ebstein’s anomaly, congenital heart diseases Folia Cardiologica 2016; 11, 4: 348–350

Introduction

A 21-year-old woman with Ebstein’s anomaly (EA) was admitted with syncope on exertion, fatigue and dyspnea (NYHA III). She was previously evaluated in several centers and considered inoperable.

Examination

Physical examination revealed systolic apical murmur. Resting ECG and Holter monitoring did not disclose abnormalities. Echocardiography showed normal LVEF. There was a 24 mm apical displacement of the septal tricuspid leaflet (STL) and right ventricle (RV) dilatation and dysfunction. The area of the atrialized portion of RV was 13 cm2 and the functional RV area 29 cm2. The tricuspid valve annulus was severely dilated (53 mm) and a central 9 mm coaptation defect was a cause of severe tricuspid regurgitation (TR) — PISA 15 mm, VC 13 mm, ERO 1.04 cm2. RVSP was 38 mm Hg (Fig. 1).

Figure 1A–F. Modified 4-chamber view (panels A and B). Typical for Ebstein’s anomaly displacement of the septal tricuspid leaflet (STL), it is located at a distance of 24 mm from the anterior mitral leaflet (AML) — white arrow. The atrialized portion of the right ventricle is shown by the dashed line. The coaptation gap (red arrow) cause severe tricuspid regurgitation (TR) shown on panel B. Three-dimensional echocardiography (panels C and D) presenting diastolic and systolic views of the tricuspid valve confirm a large coaptation defect (red arrow) caused by pathology of the STL and annulus dilatation. Panels E and F show improved coaptation and a significant reduction in regurgitation after surgical plasty of the tricuspid valve. It was confirmed by significant reduction in the effective regurgitant orifice (ERO) and regurgitant volume; ATL — anterior tricuspid leaflet; RV — right ventricle; LV — left ventricle; RA — right atrium; PTL — posterior tricuspid leaflet

A six-minute walk test revealed significant limitation of exercise capacity compared to a test done 4 years previously (210 vs. 450 metres). Cardiopulmonary exercise tests showed decreased VO2max — 13.9 ml/kg/min. Cardiac catheterization revealed a cardiac index of 2.56 L/min/m2.

Surgery

After detailed evaluation, surgery of the right atrio-ventricular ostium was proposed. The procedure involved plication of the atrialized RV, liberation and plasty of tricuspid leaflets, and implantation of an artificial leaflet made of autologous pericardium, Gore-Tex chords, and an undersized Edwards Lifesciences Classic 34 mm ring. The perioperative period was complicated by RV failure treated with catecholamines.

Follow-up

Five months after surgery the patient reported an improvement in exercise tolerance (NYHA II). Echocardiography showed mild residual TR — PISA = 4 mm, VC = 3 mm, ERO = 0.26 cm2, RVSP = 24 mm Hg (Fig. 1). RV dysfunction was present. A cardiopulmonary exercise test showed moderate improvement of VO2max — 15.7 ml/kg/min.

Discussion

The morphology and clinical course of EA varies and depends on the severity of the TR, the degree of RV atrialization and both RV and LV function. Tricuspid valve repair was previously not very successful but outcomes are now promising thanks to new operating techniques and better preoperative evaluation, including 3D echocardiography. Indications for surgical repair include severe TR and NYHA class higher than II or arrhythmias or deteriorating exercise capacity [1–3]. In selected EA cases, TV plasty and reduction of RV size is believed to be the best method of correction. The formation of a “cone” or double-leaflet valve is recommended to ensure normal function of the newly created TV [4–6]. The septal and/or posterior cusp of the tricuspid valve is absent in high-grade EA (in our patient), which makes the reconstruction of a double-leaflet valve impossible. In such cases, an artificial valve needs to be implanted. Patients with such valves require prolonged antithrombotic treatment and a repeat operation is frequently needed. In such patients the best alternative would be the Perier method of TV plasty, in which a TV cusp is created from the patient’s pericardium and its free margin fixed with artificial chords.

Conclusions

This case proves improvement after surgery. The course was complicated due to RV dysfunction. It is possible that this could have been avoided if the patient was operated on at an earlier stage of disease. The case illustrates the difficulties in decision making and the correct timing of surgery in this patient group.

Conflict of interest

None declared.

Streszczenie Pacjentka w wieku 21 lat z anomalią Ebsteina została przyjęta do szpitala z powodu zasłabnięć w trakcie wysiłku fizycznego, zmęczenia i duszności (III klasa wg NYHA). W badaniu przedmiotowym był obecny szmer skurczowy nad koniuszkiem serca. W badaniu echokardiograficznym stwierdzono: prawidłową frakcję wyrzutową lewej komory, przemieszczenie przegrodowego płatka zastawki trójdzielnej w głąb prawej komory, ciężką niedomykalność zastawki trójdzielnej, powiększenie i dysfunkcję prawej komory. Po wnikliwej ocenie klinicznej pacjentkę zakwalifikowano do plastyki zastawki trójdzielnej. Pięć miesięcy po operacji chora zgłaszała znaczną poprawę tolerancji wysiłku fizycznego (II klasa wg NYHA). W badaniu echokardiograficznym zobrazowano łagodną niedomykalność zastawki trójdzielnej. Słowa kluczowe: anomalia Ebsteina, wady wrodzone serca Folia Cardiologica 2016; 11, 4: 348–350

References

1. 1. Baumgartner H., Bonhoeffer P., De Groot N.M. at al. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur. Heart J. 2010; 31: 2915–2957.
2. 2. Arya P., Beroukhim R. Ebstein anomaly: assessment, management, and timing of intervention. Curr. Treat. Options Cardiovasc. Med. 2014; 16: 338.
3. 3. Booker O.J., Nanda N.C. Echocardiographic assessment of Ebstein’s anomaly. Echocardiography 2015; 32 (Suppl 2): 69–80.
4. 4. Da Silva J.P., Baumgratz J.F., Da Fonseca L. et al. The cone reconstruction of the tricuspid valve in Ebstein’s anomaly. The operation: early and midterm results. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2007; 133: 215–223.
5. 5. Ibrahim M., Tsang V.T., Caruana M. et al. Cone reconstruction for Ebstein’s anomaly: Patient outcomes, biventricular function, and cardiopulmonary exercise capacity. J. Thorac. Cardiovasc. Surg. 2015; 149: 1144–1150.
6. 6. Dearani J.A., Mora B.N., Nelson T.J. et al. Ebstein anomaly review: what’s now, what’s next? Expert Rev. Cardiovasc. Ther. 2015; 13: 1101–1109.

Komentarz

Anomalia Ebsteina (EA, Ebstein’s anomaly) jest rzadką wrodzoną wadą serca (< 1% wszystkich wrodzonych wad serca), w której skutki morfologiczne i czynnościowe nieprawidłowo zbudowanej i niewłaściwie osadzonej zastawki trójdzielnej (TV, tricuspid valve) objawiają się klinicznie prawokomorową niewydolnością serca (HF, heart failure) [1]. Istotą morfologii wady jest zniekształcenie i przemieszczenie płatków przegrodowego i tylnego TV w kierunku jamy prawej komory (RV, right ventricle), w stronę koniuszka serca, z brakiem zdefiniowanego morfologicznie pierścienia na połączeniu prawego przedsionka z RV [2]. Wada ta charakteryzuje się niezwykle zróżnicowanym nasileniem objawów klinicznych, mogących przybierać postać od łagodnych do bardzo ciężkich [3].

Leczenie pacjentów z EA zależy od stopnia uszkodzenia TV. Jej dysfunkcja (najczęściej niedomykalność) oraz zjawisko tak zwanej atrializacji RV, które polega na wyłączeniu z udziału w czynności skurczowej komory przynależnego anatomiczne do RV obszaru położonego powyżej przesuniętego przyczepu nieprawidłowych płatków TV, decydują o nasileniu objawów — w najcięższych postaciach wady bardzo wcześnie, począwszy od okresu noworodkowego. Objawem EA może być zależna od dysfunkcji uszkodzonej RV sinica u noworodka (określana mianem funkcjonalnej atrezji zastawki płucnej), niewydolność prawokomorowa z postępującym pogorszeniem tolerancji wysiłku u niemowląt i starszych dzieci, a w dalszym przebiegu — zaawansowana HF z zaburzeniami rytmu, aż do ciężkiej zastoinowej HF u młodego dorosłego.

Objawy wady mogą ewaluować z czasem i wiekiem pacjenta, co narzuca konieczność zmiany pierwotnie przyjętej strategii postępowania wraz z postępującą HF [2]. Warto wspomnieć, że u znacznej części pacjentów z AE występują jedynie łagodne objawy, a wadę rozpoznaje się przypadkowo, jako towarzyszącą innym zaburzeniom sercowo-naczyniowym (zaburzenia rytmu serca, zespoły preekscytacji). U pacjentów z EA istotna jest ocena kliniczna z zastosowaniem powtarzanych prób wydolnościowych, które pozwalają wychwycić progresję HF i ukazać konieczność intensyfikacji leczenia [3].

Leczenie operacyjne EA obejmuje w zasadzie pełne spektrum współczesnej kardiochirurgii wad wrodzonych — zarówno operacje łagodzące, doraźnie poprawiające przepływ płucny i zmniejszające sinicę u noworodków (przez anatomiczną korekcję wady ze zmniejszeniem obszaru nieczynnej komory, naprawą TV z wytworzeniem neopierścienia TV), jak i całkowite wyłączenie RV z udziału w krążeniu płucnym metodą Fontany w skrajnym uszkodzeniu RV [2]. Decyzja o leczeniu operacyjnym młodych dorosłych jest oparta na ocenie anatomii wady (morfologia uszkodzonych płatków z pozycją przemieszczonego pierścienia TV), z określeniem atrializacji RV (podział wg Carpentiera i nowszy wg Dearani) [2, 4], oraz czynnościowych konsekwencjach w postaci HF, z oceną zużycia tlenu w próbie spiroergometrycznej [3] czy też za pomocą innych, mniej obciążających, powtarzanych testów wydolnościowych (test 6-minutowego marszu [6-MWT, 6 minute walk test]) [5]. W ocenie postępów HF u pacjentów z EA znaczenie może mieć wykonywanie kolejnych badań obrazowych i testów czynnościowych w ściśle określonych ramach czasowych. Postępowanie takie umożliwia określenie wskazań do interwencji kardiochirurgicznej oraz ocenę wydolności chorego w okresie po zabiegu [6].

Niezależnie od postępów nowoczesnego leczenia interwencyjnego wad serca jak dotychczas nie zaproponowano przydatnej klinicznie metody przezskórnej naprawy anomalii TV lub, alternatywnie, małoinwazyjnej implantacji protez TV możliwej do powszechnego zastosowania także u pacjentów z EA i stanowiącej atrakcyjną alternatywę dla klasycznego leczenia kardiochirurgicznego [7].

Przedstawiony w pracy pt. Ebstein’s anomaly treated surgically in an adult female opis kazuistyczny, z zakończonego sukcesem leczenia operacyjnego młodej dorosłej pacjentki oryginalną metodą rekonstrukcji TV z wykorzystaniem własnego osierdzia chorej i odbudową pierścienia TV, jest ciekawy z wielu powodów. Na uwagę zasługuje własna metoda opracowana przez prof. Patricka Perrier, łącząca plikację zatrializowanej części RV z uwolnieniem i plastyką natywnych płatków, wszczepieniem dodatkowego płatka wytworzonego z własnego worka osierdziowego, sztucznych nici ścięgnistych i zmniejszonego pierścienia zastawkowego [1]. Niezależnie od ciężkiego wczesnego okresu pooperacyjnego i utrzymującej się niewydolności RV w okresie 5 miesięcy po zabiegu pacjentka zgłosiła potwierdzoną obiektywnie w teście spiroergometrycznym poprawę tolerancji wysiłku, ze zmianą w klasie czynnościowej według New York Heart Association (NYHA) z III do II stopnia. Podobne obserwacje przedstawiono w pracy Müllera i wsp. [5] na podstawie analizy wskaźników wydolności, w której zaobserwowano poprawę tolerancji wysiłku fizycznego u 37 pacjentów z EA w średnim wieku 32,1 roku (± 15,3 roku) leczonych kardiochirurgicznie, u których wykonano cykloergometryczną próbę wysiłkową przed i po operacji, z okresem obserwacji po zabiegu wynoszącym 3,4 roku (± 2,3 roku) [5]. Dodatkowo uzyskane wyniki porównano z wynikami testów cykloergometrycznych u pacjentów z EA niepoddanych leczeniu kardiochirurgicznemu, w podobnym wieku i objętych podobnemu okresowi obserwacji. Poprawę (lub stabilny przebieg bez pogorszenia) stwierdzono tylko u chorych operowanych, niezależnie od zastosowanej metody chirurgicznej. Przedstawione wyniki i wnioski z obu prac potwierdzają zasadność wcześniejszego kwalifikowania do leczenia operacyjnego dorosłych pacjentów z EA w celu prewencji postępującej HF wraz z nasilającymi się skutkami hemodynamicznymi wady. Konieczność wieloprofilowej oceny pacjentów z EA wymaga multidyscyplinarnej współpracy wielu specjalistów w ustaleniu aktualnych wskazań do leczenia operacyjnego.

Pragniemy gorąco podziękować Autorom za wybór „Folia Cardiologica” jako czasopisma do publikacji pracy, której temat, jak też sposób prezentacji zastosowanej metody leczenia odpowiadają zakresowi zagadnień naszego czasopisma, wnoszą walory naukowe i elementy edukacyjne dla Czytelników, przydatne profesjonalistom wielu dziedzin.

dr hab. n. med. Ireneusz Haponiuk1, 2,

1Oddział Kardiochirurgii Dziecięcej Szpitala im. św. Wojciecha w Gdańsku Zaspie

2Katedra Fizjoterapii Wydziału Rehabilitacji i Kinezjologii Akademii Wychowania Fizycznego i Sportu im. Jędrzeja Śniadeckiego w Gdańsku

dr n. med. Katarzyna Gierat-Haponiuk3

3Klinika Rehabilitacji Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego

Piśmiennictwo

1. 1. Gackowski A., Frączek M.M., Rychlak R. i wsp. Ebstein’s anomaly treated surgically in an adult female. Folia Cardiol. 2016; 11: 348–350.
2. 2. Wronecki K., Mieczyński M., Skalski J.H. Rozdział 24. Anomalia (zespół) Ebsteina. W: Skalski J., Religa Z. Kardiochirurgia dziecięca. Tom 2. Wydawnictwo Naukowe Śląsk, Katowice 2004: 351–360.
3. 3. Parol G., Główczyńska R. Jak w codziennej praktyce kardiolo­gicznej interpretować wyniki badania spiroergometrycznego u pacjentów z niewydolnością serca? Folia Cardiol. 2014; 3: 313–320.
4. 4. Dearani J.A., Danielson G.K. Congenital heart surgery nomenclature and database project: Ebstein’s anomaly and tricuspid valve disease. Ann. Thorac. Surg. 2000; 69: S106–S117.
5. 5. Müller J., Kühn A., Tropschuh A. i wsp. Exercise performance in Ebstein’s anomaly in the course of time — deterioration in native patients and preserved function after tricuspid valve surgery. Int. J. Cardiol. 2016; 218: 79–82.
6. 6. Gierat-Haponiuk K., Haponiuk I., Szalewska D. i wsp. Effect of complex cardiac rehabilitation on physical activity and quality of life during long-term follow-up after surgical correction of conge­nital heart disease. Kardiol. Pol. 2015; 73: 267–273.
7. 7. Baumgartner H., Bonhoeffer P., De Groot N.M. i wsp. ESC Guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur. Heart J. 2010; 31: 2915–2957.