PRACA KAZUISTYCZNA

Sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS), czyli zespół Brugadów

Sudden unexplained nocturnal death syndrome (SUNDS) — Brugada syndrome

Kinga Gradzik, Magdalena Kociubińska, Tomasz Czarnota, Kamil Grabarczyk, Karol Raczyński, Elżbieta Mazur-Stążka

Katedra i Klinika Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie

Adres do korespondencji: lek. Kinga Gradzik, Katedra i Klinika Kardiologii, Uniwersytet Medyczny w Lublinie, ul. Dr. K. Jaczewskiego 8, 20–954, Lublin, e-mail: kinga_g@poczta.onet.pl

Wstęp

Zespół Brugadów (BS, Brugada syndrome) jest genetycznie uwarunkowanym schorzeniem po raz pierwszy opisanym w 1992 roku przez braci Josepha i Pedro Brugadów. Zaobserwowali oni, że u 8 chorych z nagłym zatrzymaniem krążenia (NZK) w wywiadzie, u których nie stwierdzono organicznej choroby serca, występują charakterystyczne zmiany w elektrokardiogramie (EKG) — blok prawej odnogi pęczka Hisa z uniesieniem odcinka ST w odprowadzeniach V1–V3 [1]. Obecnie wiadomo, że BS jest dziedziczony autosomalnie dominująco i wiąże się z mutacją genu SCN5A kodującego kanał sodowy, odpowiadającą za większość przypadków tej choroby. Zaburzenia funkcji kanałów sodowych powodują skrócenie czasu trwania potencjału czynnościowego, zmiany repolaryzacji i zjawisko reentry, a w efekcie częstoskurcze komorowe mogące przejść w migotanie komór [2]. Zidentyfikowano również mutacje innych genów, między innymi GPD1L kodującego białko odpowiedzialne za transport jednostek kanału sodowego do błony komórkowej oraz genu kanałów wapniowych CACNA 1C [3]. W japońskich badaniach epidemiologicznych wykazano, że BS występuje w postaci rodzinnej i sporadycznej z częstością 5–66/10 000 [4]. Choroba ujawnia się w każdym wieku, jednak najczęściej w 3.–4. dekadzie życia; 85% przypadków dotyczy mężczyzn.

Opis przypadku

Na szpitalny oddział ratunkowy zgłosił się 34-letni pacjent skierowany przez lekarza rodzinnego z powodu dolegliwoś­ci bólowych w klatce piersiowej o charakterze kłującym, z objawami infekcji górnych dróg oddechowych i gorączką. Pacjent dotychczas nie leczył się z żadnego powodu, nie miał omdleń, bólów w klatce piersiowej ani innych niepokojących objawów. W dzieciństwie nie chorował. Około 8 lat temu przebył zapalenie płuc. Nie uprawiał sportu, a jego praca zawodowa nie wymagała wysiłku fizycznego. Jego wuj ze strony ojca zmarł nagle w wieku 33 lat. Rodzice nie chorowali, a u brata zdiagnozowano BS.

W związku z zapisem EKG — wypukłe uniesienie odcinka ST w punkcie J większym lub równym 0,2 mV z ujemnym załamkiem T w odprowadzeniach V1–V3 (ryc. 1) oraz obciążającym wywiadem rodzinnym w kierunku nagłego zgonu w młodym wieku — pacjenta przyjęto do Kliniki Kardiologii Uniwersytetu Medycznego w Lublinie w celu dalszej diagnostyki. W wykonanych badaniach laboratoryjnych stwierdzono podwyższone stężenia kinazy kreatyninowej (532 j./l), mioglobiny (162 ng/ml) oraz białka C-reaktywnego (60,36 mg/l).

Rycina 1. Zapis elektrokardiograficzny chorego — charakterystyczne uniesienia odcinka ST z towarzyszącym ujemnym załamkiem T w odprowadzeniach V1–V3

Pozostałe parametry były w granicach normy. W badaniu echokardiograficznym stwierdzono nieistotną hemodynamicznie niedomykalność zastawki trójdzielnej (I/II stopnia), frakcja wyrzutowa (EF, ejection fraction) wynosiła 62%, a ciśnienie maksymalne w tętnicy płucnej — około 40 mm Hg, wykluczając jednocześnie pierwotnie podejrzewane zapalenie osierdzia. Ze względu na uwagi na charakterystyczny obraz EKG oraz wykluczenie innych przyczyn u mężczyzny rozpoznano BS. W ramach prewencji pierwotnej nagłego zgonu sercowego pacjenta zakwalifikowano do zabiegu wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD, implantable cardioverter-defibrillator) w trybie pilnym. Urządzenie umieszczono na lewym mięśniu piersiowym, a elektrodę wprowadzono przez lewą żyłę podobojczykową do prawej komory serca, umieszczając końcówkę w jej koniuszku. Okres pozabiegowy przebiegł bez powikłań. Pacjenta wypisano do domu w dobrym stanie z zaleceniem regularnej kontroli ambulatoryjnej. Został poinformowany, że cierpi na chorobę uwarunkowaną genetycznie.

Dyskusja

Zaprezentowany przypadek kliniczny zasługuje na analizę, ponieważ BS, choć jest rzadko występującą jednostką chorobową, wiąże się z ryzykiem nagłej śmierci sercowej (SCD, sudden cardiac death). Obraz kliniczny BS jest niejednorodny; wiele przypadków pozostaje bezobjawowych, a zmiany w zapisie EKG pojawiają się okresowo. Mogą być indukowane przez: gorączkę, hipo- i hiperkaliemię, kokainę, alkohol i czynniki zwiększające napięcie nerwu błędnego oraz leki — agonistów i antagonistów receptorów beta-adrenergicznych, trój- i czteropierścieniowe leki przeciwdepresyjne oraz antagonistów kanału sodowego, ajmalinę stosowaną do testów prowokacyjnych [5, 6]. Uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1–V3 może być wariantem normy oraz występować w innych stanach klinicznych, takich jak:

• — ostry zespół wieńcowy;
• — hiperkaliemia;
• — hiperkalcemia;
• — zapalenie mięśnia sercowego;
• — tętniak rozwarstwiający aorty;
• — zatrucie kokainą;
• — dystrofia mięśniowa Duchenne’a;
• — przedawkowanie leków przeciwdepresyjnych;
• — arytmogenna dysplazja prawej komory;
• — zespół długiego QT;
• — zespół wczesnej repolaryzacji;
• — zator tętnicy płucnej;
• — niedobór tiaminy [7].

Dotychczas opisano trzy typy BS:

• — typ 1 — wypukłe do góry, co najmniej 2-milimetrowe uniesienie odcinka ST z ujemnym załamkiem T w odprowadzeniach V1–V3;
• — typ 2 — wklęsłe uniesienie odcinka ST, co najmniej 1-milimetrowe w odprowadzeniach V1–V3 z dodatnim lub dwufazowym załamkiem T;
• — typ 3 — wklęsłe uniesienie odcinka ST w odprowadzeniach V1–V3 do 1 mm z dodatnim załamkiem T.

Najczęstszy jest typ pierwszy.

Zespół Brugadów można rozpoznać, jeżeli zmianom w EKG (spontaniczny typ 1 lub wywołany testem farmakologicznym) towarzyszy: udokumentowane migotanie komór, polimorficzny częstoskurcz komorowy, wywiad rodzinny NZK poniżej 45. roku życia, zmiany w EKG typu 1 u członków rodziny, utrata przytomności w wywiadzie oraz dodatni wynik badania elektrofizjologicznego [8]. Przed dokonaniem rozpoznania BS należy wykluczyć inne przyczyny zmian elektrokardiograficznych, w tym: inne arytmogenne choroby serca będące przyczyną NZK, nabyte zaburzenia funkcji prawej komory, hipotermię oraz zaburzenia elektrolitowe [9]. Dotychczas nie opracowano metod leczenia farmakologicznego tej choroby. Jedynym skutecznym sposobem leczenia BS rozumianego jako profilaktyka SCD jest wszczepienie ICD [10]. Leki antyarytmiczne wolno zastosować dopiero po implantacji ICD.

W opisanym przypadku typowe dla BS są wiek i płeć pacjenta oraz wywiad nagłego zgonu w rodzinie. Szczęśliwie pacjent nie przebył jeszcze epizodu poważnych zaburzeń rytmu i wcześnie został objęty profilaktyką pierwotną.

Konflikt interesów

Autorzy deklarują brak konfliktu interesów.

Piśmiennictwo

1. 1. Brugada P., Brugada J. Right bundle branch block, persistent ST-segment elevation and sudden cardiac death: a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J. Am. Coll. Cardiol. 1992, 20: 1391–1396.
2. 2. Jaroszyńska A., Wysokiński A. Zespół Brugadów — opis przypadku. Kardioprofil 2010; 8: 59–63.
3. 3. Berne P., Brugada J. Brugada syndrome 2012. Circulation 2012; 76: 1563–1571.
4. 4. Miyasaka Y., Tsuji H., Yamada K. i wsp. Prevalence and mortality of the Brugada-type electrocardiogram in one city in Japan. J. Am. Coll. Cardiol. 2001; 38: 771–774.
5. 5. Alvarez P.A., Vázquez Blanco M., Lerman J. Brugada type 1 electrocardiographic pattern induced by severe hyponatremia. Cardiology 2011; 118: 97–100.
6. 6. Kołodziej M., Śledź J., Janion M. Brugada syndrome underestimated cause of sudden cardiac death in patients without an organic cardiac disease case report. Kardiol. Pol. 2009; 67: 159–161.
7. 7. Mechowska B., Drożdż J., Zespół Brugadów. Forum Kardiol. 2005; 10: 1–5.
8. 8. Dąbek J., Lepich T., Piechota M. Współczesny obraz zespołu Brugadów. Pol. Merk. Lek. 2011; 31: 364–367.
9. 9. Nowak J., Salomon P., Mazurek W. Brugada syndrome: diagnostic criteria and current therapeutic guidelines. Adv. Clin. Exp. Med. 2006; 15: 1079–1085.
10. 10. Probst V., Veltmann C., Eckardt L. i wsp. Long-term prognosis diagnosed with Brugada syndrome. Circulation 2010; 121: 635–643.