English Polski
Vol 33, No 61 (2023)
Review paper
Published online: 2024-02-22

open access

Page views 300
Article views/downloads 111
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Phelan-McDermid syndrome and seizures provoked by fever — clinical and electroencephalographic comparisons of two patients

Anna Winczewska-Wiktor1, Paulina Komasińska-Piotrowska1, Ewa Gajewska1, Barbara Steinborn1
Neurol Dziec 2023;33(61):8-13.

Abstract

Zespół Phelan-McDermid to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba wynikająca z delecji fragmentu 13.3 ramienia q chromosomu 22, którą charakteryzuje występowanie globalnego opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie lub brak rozwoju mowy oraz cechy autystyczne. Do manifestacji neurologicznych tego zespołu należą napady padaczkowe, które występują u 17-70% pacjentów. Jednak rozpoznanie padaczki u  dzieci z delecją 22q13.3 stanowi wyzwanie diagnostyczne co wynika z niewielkiej ilości danych dotycząch charakterystycznego typu napadów padaczkowych oraz wzorców EEG w tym zespole. Dlatego też  poniżej przedstawiamy dwoje pacjentów (7,5-letniego chłopca oraz 11-letnią dziewczynkę) z zespołem Phelan-McDermid oraz zbliżoną semiologią napadów padaczkowych. U obojga pacjentów napady występowały rzadko, były prowokowane gorączką, dobrze odpowiadały na leki przeciwnapadowe. 

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file

References

  1. Kim YM, Choi IH, Kim JS, et al. Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms. Korean J Pediatr. 2016; 59(Suppl 1): S25–S28.
  2. Phelan K, McDermid HE. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Mol Syndromol. 2012; 2(3-5): 186–201.
  3. Holder JL, Quach MM. The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss-of-function mutations. Epilepsia. 2016; 57(10): 1651–1659.
  4. Khan OI, Zhou X, Leon J, et al. Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome. Epilepsy Behav. 2018; 80: 312–320.
  5. Figura MG, Coppola A, Bottitta M, et al. Seizures and EEG pattern in the 22q13.3 deletion syndrome: clinical report of six Italian cases. Seizure. 2014; 23(9): 774–779.
  6. Frank Y, Jamison JM, Trelles P, et al. A prospective study of neurological abnormalities in Phelan-McDermid Syndrome. J of Rare Disorders. 2017; 5(1): 1–13.
  7. Soorya L, Kolevzon A, Zweifach J, et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Mol Autism. 2013; 4(1): 18.
  8. Reierson G, Bernstein J, Froehlich-Santino W, et al. Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome). J Psychiatr Res. 2017; 91: 139–144.
  9. Kolevzon A, Angarita B, Bush L, et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2014; 6(1): 39.
  10. Sarasua SM, Boccuto L, Sharp JL, et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Hum Genet. 2014; 133(7): 847–859.
  11. Aldinger KA, Kogan J, Kimonis V, et al. Cerebellar and posterior fossa malformations in patients with autism-associated chromosome 22q13 terminal deletion. Am J Med Genet A. 2013; 161A(1): 131–136.
  12. Jesse S, Huppertz HJ, Ludolph AC, et al. Focal cortical dysplasia: relevant for seizures in Phelan-McDermid syndrome? Pediatr Neurol. 2021; 115: 7–9.
  13. Ishikawa N, Kobayashi Y, Fujii Y, et al. Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. Brain Dev. 2016; 38(1): 109–112.



Child Neurology — Neurologia Dziecięca