Vol 33, No 61 (2023): Continuous Publishing
Review paper
Published online: 2024-02-22
Phelan-McDermid syndrome and seizures provoked by fever — clinical and electroencephalographic comparisons of two patients
1
, 1, 1, 1
, 1, 1, 1
DOI: 10.5603/cn.98937
Neurol Dziec 2023;33(61):8-13.
Abstract
Zespół Phelan-McDermid to rzadka genetycznie uwarunkowana choroba wynikająca z delecji fragmentu 13.3 ramienia q chromosomu 22, którą charakteryzuje występowanie globalnego opóźnienia w rozwoju psychoruchowym, niepełnosprawność intelektualna, opóźnienie lub brak rozwoju mowy oraz cechy autystyczne. Do manifestacji neurologicznych tego zespołu należą napady padaczkowe, które występują u 17-70% pacjentów. Jednak rozpoznanie padaczki u dzieci z delecją 22q13.3 stanowi wyzwanie diagnostyczne co wynika z niewielkiej ilości danych dotycząch charakterystycznego typu napadów padaczkowych oraz wzorców EEG w tym zespole. Dlatego też poniżej przedstawiamy dwoje pacjentów (7,5-letniego chłopca oraz 11-letnią dziewczynkę) z zespołem Phelan-McDermid oraz zbliżoną semiologią napadów padaczkowych. U obojga pacjentów napady występowały rzadko, były prowokowane gorączką, dobrze odpowiadały na leki przeciwnapadowe.
Keywords: 22q13.3 deletionseizurefeverbenign coursePhelan-McDermid syndrome
References
- Kim YM, Choi IH, Kim JS, et al. Phelan-McDermid syndrome presenting with developmental delays and facial dysmorphisms. Korean J Pediatr. 2016; 59(Suppl 1): S25–S28.
- Phelan K, McDermid HE. The 22q13.3 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid Syndrome). Mol Syndromol. 2012; 2(3-5): 186–201.
- Holder JL, Quach MM. The spectrum of epilepsy and electroencephalographic abnormalities due to SHANK3 loss-of-function mutations. Epilepsia. 2016; 57(10): 1651–1659.
- Khan OI, Zhou X, Leon J, et al. Prospective longitudinal overnight video-EEG evaluation in Phelan-McDermid Syndrome. Epilepsy Behav. 2018; 80: 312–320.
- Figura MG, Coppola A, Bottitta M, et al. Seizures and EEG pattern in the 22q13.3 deletion syndrome: clinical report of six Italian cases. Seizure. 2014; 23(9): 774–779.
- Frank Y, Jamison JM, Trelles P, et al. A prospective study of neurological abnormalities in Phelan-McDermid Syndrome. J of Rare Disorders. 2017; 5(1): 1–13.
- Soorya L, Kolevzon A, Zweifach J, et al. Prospective investigation of autism and genotype-phenotype correlations in 22q13 deletion syndrome and SHANK3 deficiency. Mol Autism. 2013; 4(1): 18.
- Reierson G, Bernstein J, Froehlich-Santino W, et al. Characterizing regression in Phelan McDermid Syndrome (22q13 deletion syndrome). J Psychiatr Res. 2017; 91: 139–144.
- Kolevzon A, Angarita B, Bush L, et al. Phelan-McDermid syndrome: a review of the literature and practice parameters for medical assessment and monitoring. J Neurodev Disord. 2014; 6(1): 39.
- Sarasua SM, Boccuto L, Sharp JL, et al. Clinical and genomic evaluation of 201 patients with Phelan-McDermid syndrome. Hum Genet. 2014; 133(7): 847–859.
- Aldinger KA, Kogan J, Kimonis V, et al. Cerebellar and posterior fossa malformations in patients with autism-associated chromosome 22q13 terminal deletion. Am J Med Genet A. 2013; 161A(1): 131–136.
- Jesse S, Huppertz HJ, Ludolph AC, et al. Focal cortical dysplasia: relevant for seizures in Phelan-McDermid syndrome? Pediatr Neurol. 2021; 115: 7–9.
- Ishikawa N, Kobayashi Y, Fujii Y, et al. Late-onset epileptic spasms in a patient with 22q13.3 deletion syndrome. Brain Dev. 2016; 38(1): 109–112.