open access

Vol 8, No 5 (2001): Folia Cardiologica
Original articles
Published online: 2001-09-24
Get Citation

Rola poradnictwa genetycznego w rodzinach dzieci z zespołem Fallota

Joanna Kwiatkowska
Folia Cardiol 2001;8(5):569-580.

open access

Vol 8, No 5 (2001): Folia Cardiologica
Original articles
Published online: 2001-09-24

Abstract

Wstęp: W większości przypadków etiologia izolowanego zespołu Fallota (TOF) jest wieloczynnikowa, a ryzyko ponownego jego wystąpienia ocenia się na ok. 2-6% dla krewnych I stopnia. U pacjentów, u których wywiad sugeruje rodzinne występowanie wad wrodzonych serca bardzo prawdopodobny jest monogenowy typ dziedziczenia. Zaburzenia te może powodować mikrodelecja w ramionach długich chromosomu 22.
Materiał i metody: Analizie poddano dane dotyczące 1600 pacjentów pozostających pod opieką Kliniki Kardiologii Dziecięcej AMG w latach 1990-2000. Spośród badanych wyodrębniono 110 rodzin, wśród których wrodzona wada serca występowała u więcej niż jednej osoby.
Wyniki: W 16 przypadkach u probanta rozpoznano zespół Fallota. Diagnostykę wad serca opierano na następujących badaniach: wywiadzie, badaniu przedmiotowym, obrazie radiologicznym klatki piersiowej, EKG, badaniu echokardiograficznym. U wybranych chorych wykonano cewnikowanie serca, badania chromosomalne i molekularne. Na podstawie wywiadu zebranego od rodziców lub opiekunów sporządzono rodowody. W objętych badaniami rodzinach rozpoznano następujące wrodzone wady serca: wspólny pień tętniczy (3), podwójne odejście obu naczyń tętniczych z prawej komory (3), TOF (20), ubytki międzykomorowe (10), zarośnięcie zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym (3), tzw. zespół braku zastawki tętnicy płucnej (1), wady łuku aorty (3), przełożenie wielkich pni tętniczych (2).
Wnioski: Poradnictwo genetyczne staje się zagadnieniem bardziej złożonym w sytuacji, kiedy powstają możliwości rozpoznawania nosicielstwa genu oraz gdy zachodzi konieczność wyjaśnienia problemów wynikających z możliwości diagnostyki prenatalnej wielu chorób. (Folia Cardiol. 2001; 8: 569-573)

Abstract

Wstęp: W większości przypadków etiologia izolowanego zespołu Fallota (TOF) jest wieloczynnikowa, a ryzyko ponownego jego wystąpienia ocenia się na ok. 2-6% dla krewnych I stopnia. U pacjentów, u których wywiad sugeruje rodzinne występowanie wad wrodzonych serca bardzo prawdopodobny jest monogenowy typ dziedziczenia. Zaburzenia te może powodować mikrodelecja w ramionach długich chromosomu 22.
Materiał i metody: Analizie poddano dane dotyczące 1600 pacjentów pozostających pod opieką Kliniki Kardiologii Dziecięcej AMG w latach 1990-2000. Spośród badanych wyodrębniono 110 rodzin, wśród których wrodzona wada serca występowała u więcej niż jednej osoby.
Wyniki: W 16 przypadkach u probanta rozpoznano zespół Fallota. Diagnostykę wad serca opierano na następujących badaniach: wywiadzie, badaniu przedmiotowym, obrazie radiologicznym klatki piersiowej, EKG, badaniu echokardiograficznym. U wybranych chorych wykonano cewnikowanie serca, badania chromosomalne i molekularne. Na podstawie wywiadu zebranego od rodziców lub opiekunów sporządzono rodowody. W objętych badaniami rodzinach rozpoznano następujące wrodzone wady serca: wspólny pień tętniczy (3), podwójne odejście obu naczyń tętniczych z prawej komory (3), TOF (20), ubytki międzykomorowe (10), zarośnięcie zastawki tętnicy płucnej z ubytkiem międzykomorowym (3), tzw. zespół braku zastawki tętnicy płucnej (1), wady łuku aorty (3), przełożenie wielkich pni tętniczych (2).
Wnioski: Poradnictwo genetyczne staje się zagadnieniem bardziej złożonym w sytuacji, kiedy powstają możliwości rozpoznawania nosicielstwa genu oraz gdy zachodzi konieczność wyjaśnienia problemów wynikających z możliwości diagnostyki prenatalnej wielu chorób. (Folia Cardiol. 2001; 8: 569-573)
Get Citation

Keywords

zespół Fallota; typ dziedziczenia; genetyka

About this article
Title

Rola poradnictwa genetycznego w rodzinach dzieci z zespołem Fallota

Journal

Cardiology Journal

Issue

Vol 8, No 5 (2001): Folia Cardiologica

Pages

569-580

Published online

2001-09-24

Bibliographic record

Folia Cardiol 2001;8(5):569-580.

Keywords

zespół Fallota
typ dziedziczenia
genetyka

Authors

Joanna Kwiatkowska

Important: This website uses cookies. More >>

The cookies allow us to identify your computer and find out details about your last visit. They remembering whether you've visited the site before, so that you remain logged in - or to help us work out how many new website visitors we get each month. Most internet browsers accept cookies automatically, but you can change the settings of your browser to erase cookies or prevent automatic acceptance if you prefer.

By "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk, Poland
tel.:+48 58 320 94 94, fax:+48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl