Vol 12, No 7 (2005): Folia Cardiologica
Prace kazuistyczne
Published online: 2005-07-11

open access

Page views 508
Article views/downloads 1546
Get Citation

Connect on Social Media

Connect on Social Media

Wrodzony zespół wydłużonego QT z głuchotą — zespół Jervella i Lange-Nielsena

Katarzyna Bieganowska, Maria Miszczak-Knecht, Joanna Rękawek, Maria Borucka-Mankiewicz, Elżbieta Szymaniak, Monika Brzezińska-Paszke i Ewa Popowska
Folia Cardiol 2005;12(7):520-526.

Abstract

Zespół Jervella i Lange-Nielsena jest rzadko występującą, uwarunkowaną genetycznie chorobą, którą dziedziczy się autosomalnie recesywnie, charakteryzującą się istotnym wydłużeniem odstępu QT w zapisie elektrokardiograficznym i wrodzoną głuchotą. Podłożem genetycznym tego zespołu są mutacje genów KCNQ1 i KCNE1, które powodują nieprawidłową funkcję kanału potasowego. Wydłuża to okres repolaryzacji komór i sprzyja zasłabnięciom, omdleniom lub nagłej śmierci w wyniku typowego częstoskurczu komorowego torsade de pointes albo migotania komór. W pracy zaprezentowano udokumentowany genetycznie (dwie mutacje genu KCNQ1, w tym jedna nowa) przypadek występującego rodzinnie objawowego zespołu Jervella i Lange-Nielsena u 10-letniego chłopca. (Folia Cardiol. 2005; 12: 520–526)

Article available in PDF format

View PDF Download PDF file