dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2021)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2021-06-09
Pobierz cytowanie

Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.)

Justyna Gil1, Izabela Łaczmańska12, Maria M. Sąsiadek1, Marcin Ziętek34
Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2021;6(3):218-225.
Afiliacje
  1. Katedra i Zakład Genetyki, Wydział Lekarski, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Wrocław
  2. Zakład Diagnostyki Molekularnej Nowotworów, Dolnośląskie Centrum Onkologii, Wrocław
  3. Zakład Chirurgii Onkologicznej, Katedra Onkologii, Uniwersytet Medyczny we Wrocławiu, Wrocław
  4. Oddział Chirurgii Onkologicznej, Dolnośląskie Centrum Onkologii, Wrocław

dostęp otwarty

Tom 6, Nr 3 (2021)
Genetyka i onkologia / Genetics and oncology
Opublikowany online: 2021-06-09

Streszczenie

W ostatnich latach obserwuje się dynamiczny wzrost zachorowań na czerniaki, szczególnie u osób młodych oraz w wieku średnim. Dlatego wyleczalność chorych staje się priorytetem również w odniesieniu do czynników ekonomicznych. Czerniaki pod względem zmian genetycznych należą do grupy nowotworów o bardzo dużej heterogenności. Najczęściej stwierdzane zmiany genetyczne dotyczą dwóch ścieżek przekazywania sygnałów, są to: ścieżka aktywowana mitogenami (MAPK) oraz ścieżka sygnałowa kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K). Identyfikacja charakterystycznych zmian molekularnych w tkance nowotworowej pozwala zoptymalizować i zindywidualizować terapię. Tym samym przyczynia się do ograniczenia skutków ubocznych leczenia oraz poprawy jakości życia chorych. Obecnie standardem postępowania w leczeniu pacjentów z czerniakiem skóry, obok postępowania chirurgicznego i klasycznej – coraz rzadziej stosowanej chemio-/ radioterapii – jest wdrażanie leczenia ukierunkowanego na zmiany molekularne w tkance guza oraz immunoterapia, która polega na aktywowaniu układu immunologicznego.

Streszczenie

W ostatnich latach obserwuje się dynamiczny wzrost zachorowań na czerniaki, szczególnie u osób młodych oraz w wieku średnim. Dlatego wyleczalność chorych staje się priorytetem również w odniesieniu do czynników ekonomicznych. Czerniaki pod względem zmian genetycznych należą do grupy nowotworów o bardzo dużej heterogenności. Najczęściej stwierdzane zmiany genetyczne dotyczą dwóch ścieżek przekazywania sygnałów, są to: ścieżka aktywowana mitogenami (MAPK) oraz ścieżka sygnałowa kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K). Identyfikacja charakterystycznych zmian molekularnych w tkance nowotworowej pozwala zoptymalizować i zindywidualizować terapię. Tym samym przyczynia się do ograniczenia skutków ubocznych leczenia oraz poprawy jakości życia chorych. Obecnie standardem postępowania w leczeniu pacjentów z czerniakiem skóry, obok postępowania chirurgicznego i klasycznej – coraz rzadziej stosowanej chemio-/ radioterapii – jest wdrażanie leczenia ukierunkowanego na zmiany molekularne w tkance guza oraz immunoterapia, która polega na aktywowaniu układu immunologicznego.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

czerniak; BRAF; NRAS; terapia celowana

Informacje o artykule
Tytuł

Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.)

Czasopismo

Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory

Numer

Tom 6, Nr 3 (2021)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

218-225

Opublikowany online

2021-06-09

Wyświetlenia strony

419

Wyświetlenia/pobrania artykułu

758

Rekord bibliograficzny

Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2021;6(3):218-225.

Słowa kluczowe

czerniak
BRAF
NRAS
terapia celowana

Autorzy

Justyna Gil
Izabela Łaczmańska
Maria M. Sąsiadek
Marcin Ziętek

Referencje (40)
  1. Sąsiadek M, Łaczmańska I, Maciejczyk A, et al. Fundamentals of personalised medicine in genetic testing-based oncology. Nowotwory. Journal of Oncology. 2020; 70(4): 144–149.
  2. Shain AH, Bastian BC. From melanocytes to melanomas. Nat Rev Cancer. 2016; 16(6): 345–358.
  3. http://onkologia.org.pl/wp-content/uploads/Nowotwory_2017.pdf (28.01.2021).
  4. Michalska-Jakubus M. Malignant melanoma – epidemiology, etiopathogenesis and prognosis. Med Rodz. 2006(May 15).
  5. Elwood J, Jopson J. Melanoma and sun exposure: An overview of published studies. International Journal of Cancer. 1997; 73(2): 198–203, doi: 10.1002/(sici)1097-0215(19971009)73:2<198::aid-ijc6>3.0.co;2-r.
  6. Rastrelli M, Tropea S, Rossi CR, et al. Melanoma: Epidemiology, risk factors, pathogenesis, diagnosis and classification. In Vivo. International Institute of Anticancer Research. 2014; 28. https://moh-it.pure.elsevier.com/en/publications/melanoma-epidemiology-risk-factors-pathogenesis-diagnosis-and-cla (1.03.2021).
  7. Rutkowski P, Wysocki PJ, Nasierowska-Guttmejer A, et al. Cutaneous melanomas. Oncol Clin Pract. 2020; 16(4): 163–182.
  8. Garbe C, Amaral T, Peris K, et al. European consensus-based interdisciplinary guideline for melanoma. Part 1: Diagnostics – Update 2019. European Journal of Cancer. 2020; 126: 141–158.
  9. Soura E, Eliades P, Shannon K, et al. Hereditary melanoma: Update on syndromes and management. J Am Acad Dermatol. 2016; 74(3): 395–407.
  10. Gapska P, Scott RJ, Serrano-Fernandez P, et al. CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-based study. Cancer Res. 2005; 65(3): 835–839.
  11. Debniak T, Górski B, Huzarski T, et al. A common variant of CDKN2A (p16) predisposes to breast cancer. J Med Genet. 2005; 42(10): 763–765.
  12. Debniak T, Scott RJ, Huzarski T, et al. CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk--a population-based study. Int J Cancer. 2006; 118(12): 3180–3182.
  13. Takebe H, Nishigori C, Tatsumi K. Melanoma and Other Skin Cancers in Xeroderma Pigmentosum Patients and Mutation in Their Cells. Journal of Investigative Dermatology. 1989; 92(5): S236–S238.
  14. Góralska A, Błaszczyk J. Znamię atypowe, znamię dysplastyczne, zespół znamion atypowych-kontrowersje nomenklaturowe, trudności diagnostyczne i znaczenie prognostyczne Atypical naevus, dysplastic naevus, dysplastic naevus syndrome-nomenclature controversy, diagnostic difficulties and prognostic perspectives. Dermatology Review. 2013; 100.
  15. Lynch HT, Shaw TG. Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) syndrome: history, genetics, and heterogeneity. Fam Cancer. 2016; 15(3): 487–491.
  16. Nieuwenburg SA, Adan F, Ruijs MWG, et al. Cumulative risk of skin cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome. Fam Cancer. 2020; 19(4): 347–351.
  17. Swetter SM, Tsao H, Bichakjian CK, et al. Guidelines of care for the management of primary cutaneous melanoma. J Am Acad Dermatol. 2019; 80(1): 208–250.
  18. Leachman SA, Lucero OM, Sampson JE, et al. Identification, genetic testing, and management of hereditary melanoma. Cancer Metastasis Rev. 2017; 36(1): 77–90.
  19. Casula M, Paliogiannis P, Ayala F, et al. Melanoma Unit of Sassari (MUS), Italian Melanoma Intergroup (IMI). Germline and somatic mutations in patients with multiple primary melanomas: a next generation sequencing study. BMC Cancer. 2019; 19(1): 772.
  20. Helgadottir H, Rocha Trocoli Drakensjö I, Girnita A. Personalized Medicine in Malignant Melanoma: Towards Patient Tailored Treatment. Front Oncol. 2018; 8: 202.
  21. Ascierto PA, Kirkwood JM, Grob JJ, et al. The role of BRAF V600 mutation in melanoma. J Transl Med. 2012; 10: 85.
  22. Cheng L, Lopez-Beltran A, Massari F, et al. Molecular testing for BRAF mutations to inform melanoma treatment decisions: a move toward precision medicine. Mod Pathol. 2018; 31(1): 24–38.
  23. Mikula H, Stapleton S, Kohler RH, et al. Design and Development of Fluorescent Vemurafenib Analogs for Imaging. Theranostics. 2017; 7(5): 1257–1265.
  24. Palmieri G, Colombino M, Casula M, et al. Italian Melanoma Intergroup (IMI). Molecular Pathways in Melanomagenesis: What We Learned from Next-Generation Sequencing Approaches. Curr Oncol Rep. 2018; 20(11): 86.
  25. Gutiérrez-Castañeda LD, Nova JA, Tovar-Parra JD. Frequency of mutations in BRAF, NRAS, and KIT in different populations and histological subtypes of melanoma: a systemic review. Melanoma Res. 2020; 30(1): 62–70.
  26. Hélias-Rodzewicz Z, Funck-Brentano E, Terrones N, et al. Variation of mutant allele frequency in NRAS Q61 mutated melanomas. BMC Dermatol. 2017; 17(1): 9.
  27. Fedorenko IV, Gibney GT, Smalley KSM. NRAS mutant melanoma: biological behavior and future strategies for therapeutic management. Oncogene. 2013; 32(25): 3009–3018.
  28. Muñoz-Couselo E, Adelantado EZ, Vélez CO, et al. NRAS-mutant melanoma: current challenges and future prospect. OncoTargets and Therapy. 2017; Volume 10: 3941–3947.
  29. Jakob JA, Bassett RL, Ng CS, et al. NRAS mutation status is an independent prognostic factor in metastatic melanoma. Cancer. 2012; 118(16): 4014–4023.
  30. Akbani R, Akdemir KC, Aksoy BA, et al. Genomic Classification of Cutaneous Melanoma. Cell. 2015; 161(7): 1681–1696.
  31. Aguissa-Touré AH, Li G. Genetic alterations of PTEN in human melanoma. Cell Mol Life Sci. 2012; 69(9): 1475–1491.
  32. Ma X, Wu Y, Zhang T, et al. The clinical significance of mutations in metastatic oral mucosal melanoma in China. Oncotarget. 2017; 8(47): 82661–82673.
  33. Pham DD, Guhan S, Tsao H. KIT and Melanoma: Biological Insights and Clinical Implications. Yonsei Med J. 2020; 61(7): 562–571.
  34. Pracht M, Mogha A, Lespagnol A, et al. Prognostic and predictive values of oncogenic BRAF, NRAS, c-KIT and MITF in cutaneous and mucous melanoma. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2015; 29(8): 1530–1538.
  35. Sheng X, Kong Y, Li Y, et al. GNAQ and GNA11 mutations occur in 9.5% of mucosal melanoma and are associated with poor prognosis. Eur J Cancer. 2016; 65: 156–163.
  36. Livingstone E, Zaremba A, Horn S, et al. GNAQ and GNA11 mutant nonuveal melanoma: a subtype distinct from both cutaneous and uveal melanoma. Br J Dermatol. 2020; 183(5): 928–939.
  37. Michielin O, van Akkooi A, Lorigan P, et al. ESMO consensus conference recommendations on the management of locoregional melanoma: under the auspices of the ESMO Guidelines Committee. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1449–1461.
  38. Coit DG, Thompson JA, Albertini MR, et al. Cutaneous melanoma, version 2. JNCCN. 2019; 17: 367–402.
  39. Vanni I, Tanda ET, Spagnolo F, et al. The Current State of Molecular Testing in the BRAF-Mutated Melanoma Landscape. Front Mol Biosci. 2020; 7: 113.
  40. Marczynski GT, Laus AC, Dos Reis MB, et al. Circulating tumor DNA (ctDNA) detection is associated with shorter progression-free survival in advanced melanoma patients. Sci Rep. 2020; 10(1): 18682.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest VM Media Group sp. z o.o., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk
tel.:+48 58 320 94 94, e-mail: viamedica@viamedica.pl