Tom 6, Nr 3 (2021)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2021-06-09
Wyświetlenia strony
496
Wyświetlenia/pobrania artykułu
942
Personalizowane postępowanie medyczne u pacjentów z czerniakiem (część 1.)
1
, 12, 1, 34
, 12, 1, 34
Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2021;6(3):218-225.
Streszczenie
W ostatnich latach obserwuje się dynamiczny wzrost zachorowań na czerniaki, szczególnie u osób młodych oraz w wieku średnim. Dlatego wyleczalność chorych staje się priorytetem również w odniesieniu do czynników ekonomicznych. Czerniaki pod względem zmian genetycznych należą do grupy nowotworów o bardzo dużej heterogenności. Najczęściej stwierdzane zmiany genetyczne dotyczą dwóch ścieżek przekazywania sygnałów, są to: ścieżka aktywowana mitogenami (MAPK) oraz ścieżka sygnałowa kinazy 3-fosfatydyloinozytolu (PI3K). Identyfikacja charakterystycznych zmian molekularnych w tkance nowotworowej pozwala zoptymalizować i zindywidualizować terapię. Tym samym przyczynia się do ograniczenia skutków ubocznych leczenia oraz poprawy jakości życia chorych. Obecnie standardem postępowania w leczeniu pacjentów z czerniakiem skóry, obok postępowania chirurgicznego i klasycznej – coraz rzadziej stosowanej chemio-/ radioterapii – jest wdrażanie leczenia ukierunkowanego na zmiany molekularne w tkance guza oraz immunoterapia, która polega na aktywowaniu układu immunologicznego.
Słowa kluczowe: czerniakBRAFNRASterapia celowana
Referencje
- Sąsiadek M, Łaczmańska I, Maciejczyk A, et al. Fundamentals of personalised medicine in genetic testing-based oncology. Nowotwory. Journal of Oncology. 2020; 70(4): 144–149.
- Shain AH, Bastian BC. From melanocytes to melanomas. Nat Rev Cancer. 2016; 16(6): 345–358.
- http://onkologia.org.pl/wp-content/uploads/Nowotwory_2017.pdf (28.01.2021).
- Michalska-Jakubus M. Malignant melanoma – epidemiology, etiopathogenesis and prognosis. Med Rodz. 2006(May 15).
- Elwood J, Jopson J. Melanoma and sun exposure: An overview of published studies. International Journal of Cancer. 1997; 73(2): 198–203, doi: 10.1002/(sici)1097-0215(19971009)73:2<198::aid-ijc6>3.0.co;2-r.
- Rastrelli M, Tropea S, Rossi CR, et al. Melanoma: Epidemiology, risk factors, pathogenesis, diagnosis and classification. In Vivo. International Institute of Anticancer Research. 2014; 28. https://moh-it.pure.elsevier.com/en/publications/melanoma-epidemiology-risk-factors-pathogenesis-diagnosis-and-cla (1.03.2021).
- Rutkowski P, Wysocki PJ, Nasierowska-Guttmejer A, et al. Cutaneous melanomas. Oncol Clin Pract. 2020; 16(4): 163–182.
- Garbe C, Amaral T, Peris K, et al. European consensus-based interdisciplinary guideline for melanoma. Part 1: Diagnostics – Update 2019. European Journal of Cancer. 2020; 126: 141–158.
- Soura E, Eliades P, Shannon K, et al. Hereditary melanoma: Update on syndromes and management. J Am Acad Dermatol. 2016; 74(3): 395–407.
- Gapska P, Scott RJ, Serrano-Fernandez P, et al. CDKN2A common variants and their association with melanoma risk: a population-based study. Cancer Res. 2005; 65(3): 835–839.
- Debniak T, Górski B, Huzarski T, et al. A common variant of CDKN2A (p16) predisposes to breast cancer. J Med Genet. 2005; 42(10): 763–765.
- Debniak T, Scott RJ, Huzarski T, et al. CDKN2A common variant and multi-organ cancer risk--a population-based study. Int J Cancer. 2006; 118(12): 3180–3182.
- Takebe H, Nishigori C, Tatsumi K. Melanoma and Other Skin Cancers in Xeroderma Pigmentosum Patients and Mutation in Their Cells. Journal of Investigative Dermatology. 1989; 92(5): S236–S238.
- Góralska A, Błaszczyk J. Znamię atypowe, znamię dysplastyczne, zespół znamion atypowych-kontrowersje nomenklaturowe, trudności diagnostyczne i znaczenie prognostyczne Atypical naevus, dysplastic naevus, dysplastic naevus syndrome-nomenclature controversy, diagnostic difficulties and prognostic perspectives. Dermatology Review. 2013; 100.
- Lynch HT, Shaw TG. Familial atypical multiple mole melanoma (FAMMM) syndrome: history, genetics, and heterogeneity. Fam Cancer. 2016; 15(3): 487–491.
- Nieuwenburg SA, Adan F, Ruijs MWG, et al. Cumulative risk of skin cancer in patients with Li-Fraumeni syndrome. Fam Cancer. 2020; 19(4): 347–351.
- Swetter SM, Tsao H, Bichakjian CK, et al. Guidelines of care for the management of primary cutaneous melanoma. J Am Acad Dermatol. 2019; 80(1): 208–250.
- Leachman SA, Lucero OM, Sampson JE, et al. Identification, genetic testing, and management of hereditary melanoma. Cancer Metastasis Rev. 2017; 36(1): 77–90.
- Casula M, Paliogiannis P, Ayala F, et al. Melanoma Unit of Sassari (MUS), Italian Melanoma Intergroup (IMI). Germline and somatic mutations in patients with multiple primary melanomas: a next generation sequencing study. BMC Cancer. 2019; 19(1): 772.
- Helgadottir H, Rocha Trocoli Drakensjö I, Girnita A. Personalized Medicine in Malignant Melanoma: Towards Patient Tailored Treatment. Front Oncol. 2018; 8: 202.
- Ascierto PA, Kirkwood JM, Grob JJ, et al. The role of BRAF V600 mutation in melanoma. J Transl Med. 2012; 10: 85.
- Cheng L, Lopez-Beltran A, Massari F, et al. Molecular testing for BRAF mutations to inform melanoma treatment decisions: a move toward precision medicine. Mod Pathol. 2018; 31(1): 24–38.
- Mikula H, Stapleton S, Kohler RH, et al. Design and Development of Fluorescent Vemurafenib Analogs for Imaging. Theranostics. 2017; 7(5): 1257–1265.
- Palmieri G, Colombino M, Casula M, et al. Italian Melanoma Intergroup (IMI). Molecular Pathways in Melanomagenesis: What We Learned from Next-Generation Sequencing Approaches. Curr Oncol Rep. 2018; 20(11): 86.
- Gutiérrez-Castañeda LD, Nova JA, Tovar-Parra JD. Frequency of mutations in BRAF, NRAS, and KIT in different populations and histological subtypes of melanoma: a systemic review. Melanoma Res. 2020; 30(1): 62–70.
- Hélias-Rodzewicz Z, Funck-Brentano E, Terrones N, et al. Variation of mutant allele frequency in NRAS Q61 mutated melanomas. BMC Dermatol. 2017; 17(1): 9.
- Fedorenko IV, Gibney GT, Smalley KSM. NRAS mutant melanoma: biological behavior and future strategies for therapeutic management. Oncogene. 2013; 32(25): 3009–3018.
- Muñoz-Couselo E, Adelantado EZ, Vélez CO, et al. NRAS-mutant melanoma: current challenges and future prospect. OncoTargets and Therapy. 2017; Volume 10: 3941–3947.
- Jakob JA, Bassett RL, Ng CS, et al. NRAS mutation status is an independent prognostic factor in metastatic melanoma. Cancer. 2012; 118(16): 4014–4023.
- Akbani R, Akdemir KC, Aksoy BA, et al. Genomic Classification of Cutaneous Melanoma. Cell. 2015; 161(7): 1681–1696.
- Aguissa-Touré AH, Li G. Genetic alterations of PTEN in human melanoma. Cell Mol Life Sci. 2012; 69(9): 1475–1491.
- Ma X, Wu Y, Zhang T, et al. The clinical significance of mutations in metastatic oral mucosal melanoma in China. Oncotarget. 2017; 8(47): 82661–82673.
- Pham DD, Guhan S, Tsao H. KIT and Melanoma: Biological Insights and Clinical Implications. Yonsei Med J. 2020; 61(7): 562–571.
- Pracht M, Mogha A, Lespagnol A, et al. Prognostic and predictive values of oncogenic BRAF, NRAS, c-KIT and MITF in cutaneous and mucous melanoma. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2015; 29(8): 1530–1538.
- Sheng X, Kong Y, Li Y, et al. GNAQ and GNA11 mutations occur in 9.5% of mucosal melanoma and are associated with poor prognosis. Eur J Cancer. 2016; 65: 156–163.
- Livingstone E, Zaremba A, Horn S, et al. GNAQ and GNA11 mutant nonuveal melanoma: a subtype distinct from both cutaneous and uveal melanoma. Br J Dermatol. 2020; 183(5): 928–939.
- Michielin O, van Akkooi A, Lorigan P, et al. ESMO consensus conference recommendations on the management of locoregional melanoma: under the auspices of the ESMO Guidelines Committee. Ann Oncol. 2020; 31(11): 1449–1461.
- Coit DG, Thompson JA, Albertini MR, et al. Cutaneous melanoma, version 2. JNCCN. 2019; 17: 367–402.
- Vanni I, Tanda ET, Spagnolo F, et al. The Current State of Molecular Testing in the BRAF-Mutated Melanoma Landscape. Front Mol Biosci. 2020; 7: 113.
- Marczynski GT, Laus AC, Dos Reis MB, et al. Circulating tumor DNA (ctDNA) detection is associated with shorter progression-free survival in advanced melanoma patients. Sci Rep. 2020; 10(1): 18682.
