Podstawy medycyny personalizowanej raka jelita grubego
, 12, 2, 2, 1
Streszczenie
Leczenie personalizowane, jako dynamicznie rozwijająca się gałąź medycyny, opiera się na indywidualizacji postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego. Ma na celu optymalizowanie leczenia dzięki zwiększeniu skuteczności terapii, przy jednoczesnym zminimalizowaniu działań niepożądanych. Przeznaczone jest zarówno dla pacjentów z rozpoznanym dziedzicznym zespołem predyspozycji do nowotworów, jak i pacjentów z nowotworami sporadycznymi. Założenia leczenia personalizowanego w przypadku rozpoznania raka jelita grubego wymagają selekcji chorych na podstawie czynników predykcyjnych. To oznacza, że należy określić status genetyczny w obrębie szlaku sygnałowego receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR), w tym ocenić genotyp tkanki nowotworowej pod kątem mutacji genów RAS (KRAS, NRAS) oraz genu BRAF. U pacjentów niewrażliwych na chemioterapię zawierającą elementy anty-EGFR do leczenia wprowadza się chemioterapię, której celem jest czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). W medycynie personalizowanej istotne jest również wdrożenie działań profilaktyczno-terapeutycznych, zarówno u nosicieli mutacji germinalnych (dziedzicznych), jak i u członków rodzin, w których mutacja taka nie została zidentyfikowana, spełnione są natomiast kryteria rodowodowo-kliniczne, które pozwalają na rozpoznanie zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów.
Słowa kluczowe: medycyna personalizowanarak jelita grubegozespół dziedzicznej predyspozycji do nowotworówmutacja germinalnamutacja somatycznanaskórkowy czynnik wzrostu EGFRRASBRAF
Referencje
- Krajowy Rejestr Chorób Nowotworowych. http://onkologia.org.pl/nowotwory-zlosliwe-jelita-grubego-c18-21/.
- Gil J, Stembalska A, Łaczmańska I, et al. Sporadic colorectal cancer – factors modulating individual susceptibility to cancer. Współczesna Onkologia. 2010; 3: 123–128.
- Stembalska A, Pesz K, Sąsiadek M. Onkogenetyka. Teoria i praktyka kliniczna. Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich, Wrocław 2015: 36–45.
- Syngal S, Brand RE, Church JM, et al. American College of Gastroenterology. ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes. Am J Gastroenterol. 2015; 110(2): 223–62; quiz 263.
- Hegde M, Ferber M, Mao R, et al. ACMG technical standards and guidelines for genetic testing for inherited colorectal cancer (Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and MYH-associated polyposis). Genet Med. 2014; 16(1): 101–116.
- Stjepanovic N, Moreira L, Carneiro F, et al. Hereditary gastrointestinal cancers: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up†. Ann Oncol. 2019; 30(10): 1558–1571.
- Soravia C, Bapat B, Cohen Z. Familial adenomatous polyposis (FAP) and hFamilial adenomatous polyposis (FAP) and hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC): a review of clinical, genetic and therapeutic aspects. Schweiz Med Wochenschr. 1997; 127(16): 682–690.
- Kohlmann W, Gruber SB. Lynch Syndrome. 2004 Feb 5 [Updated 2018 Apr 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA. ed. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle 1993–2020.
- Watson P, Vasen HFA, Mecklin JP, et al. The risk of extra-colonic, extra-endometrial cancer in the Lynch syndrome. Int J Cancer. 2008; 123(2): 444–449.
- Firth H, Hurst J. Clinical Genetics and Genomics (Oxford Desk Reference). 2017.
- Hegde M, Ferber M, Mao R, et al. Working Group of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) Laboratory Quality Assurance Committee. ACMG technical standards and guidelines for genetic testing for inherited colorectal cancer (Lynch syndrome, familial adenomatous polyposis, and MYH-associated polyposis). Genet Med. 2014; 16(1): 101–116.
- Vasen HFA, Blanco I, Aktan-Collan K, et al. Mallorca group. Revised guidelines for the clinical management of Lynch syndrome (HNPCC): recommendations by a group of European experts. Gut. 2013; 62(6): 812–823.
- Bellizzi AM, Frankel WL. Colorectal cancer due to deficiency in DNA mismatch repair function: a review. Adv Anat Pathol. 2009; 16(6): 405–417.
- van der Klift H, Wijnen J, Wagner A, et al. Molecular characterization of the spectrum of genomic deletions in the mismatch repair genes MSH2, MLH1, MSH6, and PMS2 responsible for hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC). Genes Chromosomes Cancer. 2005; 44(2): 123–138.
- Załącznik 2a. https://www.gov.pl/web/zdrowie/modul-ii-wczesne-wykrywanie-i-prewencja-nowotworow-zlosliwych-w-rodzinach-wysokiego-dziedzicznie-uwarunkowanego-ryzyka-zachorowania-na-raka-jelita-grubego-i-blony-sluzowej-trzonu-macicy-na-lata-2019-2021.
- NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology (NCCN Guidelines); Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal; 2020. https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/genetics_colon.pdf.
- Jasperson KW, Patel SG, Ahnen DJ. APC-Associated Polyposis Conditions. 1998 Dec 18 [Updated 2017 Feb 2]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA. ed. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle 1993–2020.
- American Society of Colon and Rectal Surgeons. Practice parameters for the treatment of pa-tients with dominantly inherited colorectal cancer (FAP and HNPCC). Available online. 2003. (08.06.2020).
- Lubiński J. et al. Genetyka kliniczna nowotworów. Print Group Sp. z o.o., Szczecin 2015: 135–154.
- Sąsiadek M, Łaczmańska I, Maciejczyk A, et al. Fundamentals of personalised medicine in genetic testing-based oncology. Nowotwory J Oncol. 2020; 70(4): 144–149.
- Łacko A, Ekiert M, Soter K. Czynniki predykcyjne u chorych na raka jelita grubego podda-wanych terapii ukierunkowanej na receptor czynnika wzrostu naskórka (EGFR). Onkol Prakt Klin. 2011; 7(4): 224–229.
- Cutsem EV, Cervantes A, Adam R, et al. ESMO consensus guidelines for the management of patients with metastatic colorectal cancer. Ann Oncol. 2016; 27(8): 1386–1422.
- Van Cutsem E, Cervantes A, Nordlinger B, et al. ESMO Guidelines Working Group. Metastatic colorectal cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up. Ann Oncol. 2014; 25 Suppl 3: iii1–iii9.
- Van Cutsem E, Lenz HJ, Köhne CH, et al. Fluorouracil, leucovorin, and irinotecan plus cetuximab treatment and RAS mutations in colorectal cancer. J Clin Oncol. 2015; 33(7): 692–700.
- Pietrantonio F, Petrelli F, Coinu A, et al. Predictive role of BRAF mutations in patients with advanced colorectal cancer receiving cetuximab and panitumumab: a meta-analysis. Eur J Cancer. 2015; 51(5): 587–594.
- Hamada T, Nowak JA, Ogino S. PIK3CA mutation and colorectal cancer precision medicine. Oncotarget. 2017; 8(14): 22305–22306.
- Krakowska M, Potemski P. New treatment options for patients with metastatic colorectal cancer in Poland. Oncol Clin Prakt. 2017; 13(4): 156–160.
- Souglakos J, Androulakis N, Syrigos K, et al. FOLFOXIRI (folinic acid, 5-fluorouracil, oxaliplatin and irinotecan) vs FOLFIRI (folinic acid, 5-fluorouracil and irinotecan) as first-line treatment in metastatic colorectal cancer (MCC): a multicentre randomised phase III trial from the Hellenic Oncology Research Group (HORG). Br J Cancer. 2006; 94(6): 798–805.
