Tom 5, Nr 4 (2020)
Artykuły przeglądowe / Review articles
Opublikowany online: 2020-07-28
Pobierz cytowanie

Genetyka i onkologia (część 1.). Podstawy medycyny personalizowanej w onkologii opartej na badaniach genetycznych

Maria M. Sąsiadek, Izabela Łaczmańska, Adam Maciejczyk, Rafał Matkowski, Justyna Gil
Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2020;5(4):193-199.

dostęp płatny

Tom 5, Nr 4 (2020)
Artykuły przeglądowe / Review articles
Opublikowany online: 2020-07-28

Streszczenie

Dynamiczny rozwoj genetyki w ostatnich dziesięcioleciach otworzył nową erę w medycynie. Poznanie mechanizmow powstawania i rozwoju licznych chorob człowieka stworzyło podwaliny pod celowaną opiekę medyczną, opartą na znajomości podstaw patogenezy tych schorzeń. Przełom szczegolnie widoczny jest w onkologii, gdyż znajomość molekularnych podstaw transformacji nowotworowej prowadzi do zmiany paradygmatu opieki medycznej nad pacjentami z chorobą nowotworową. Stopniowo odchodzi się od klasyfikacji i leczenia w oparciu o lokalizację narządową, rozpoznanie histopatologiczne oraz od klasyfikacji uwzględniającej tylko stopień zaawansowania i złośliwości guza. Coraz powszechniejsze jest leczenie personalizowane dla każdego pacjenta w oparciu o profil zmian genetycznych. Zdefiniowanie etiologii genetycznej chorob nowotworowych pozwoliło na podział nowotworow na sporadyczne oraz rozwijające się na skutek dziedzicznej predyspozycji, na molekularną klasyfikację nowotworow oraz coraz częściej – na celowane leczenie i precyzyjne prognozowanie przebiegu klinicznego.

Niniejszy artykuł jest pierwszym z serii artykułow pisanych przez lekarzy onkologow i genetykow. Mamy nadzieję, że ten cykl przybliży onkologom problemy genetyczne, a genetykom problemy kliniczne w onkologii.

Streszczenie

Dynamiczny rozwoj genetyki w ostatnich dziesięcioleciach otworzył nową erę w medycynie. Poznanie mechanizmow powstawania i rozwoju licznych chorob człowieka stworzyło podwaliny pod celowaną opiekę medyczną, opartą na znajomości podstaw patogenezy tych schorzeń. Przełom szczegolnie widoczny jest w onkologii, gdyż znajomość molekularnych podstaw transformacji nowotworowej prowadzi do zmiany paradygmatu opieki medycznej nad pacjentami z chorobą nowotworową. Stopniowo odchodzi się od klasyfikacji i leczenia w oparciu o lokalizację narządową, rozpoznanie histopatologiczne oraz od klasyfikacji uwzględniającej tylko stopień zaawansowania i złośliwości guza. Coraz powszechniejsze jest leczenie personalizowane dla każdego pacjenta w oparciu o profil zmian genetycznych. Zdefiniowanie etiologii genetycznej chorob nowotworowych pozwoliło na podział nowotworow na sporadyczne oraz rozwijające się na skutek dziedzicznej predyspozycji, na molekularną klasyfikację nowotworow oraz coraz częściej – na celowane leczenie i precyzyjne prognozowanie przebiegu klinicznego.

Niniejszy artykuł jest pierwszym z serii artykułow pisanych przez lekarzy onkologow i genetykow. Mamy nadzieję, że ten cykl przybliży onkologom problemy genetyczne, a genetykom problemy kliniczne w onkologii.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

medycyna personalizowana; onkologia; molekularna klasyfikacja nowotworów; testy predykcyjne; testy prognostyczne

Informacje o artykule
Tytuł

Genetyka i onkologia (część 1.). Podstawy medycyny personalizowanej w onkologii opartej na badaniach genetycznych

Czasopismo

Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory

Numer

Tom 5, Nr 4 (2020)

Strony

193-199

Data publikacji on-line

2020-07-28

Rekord bibliograficzny

Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2020;5(4):193-199.

Słowa kluczowe

medycyna personalizowana
onkologia
molekularna klasyfikacja nowotworów
testy predykcyjne
testy prognostyczne

Autorzy

Maria M. Sąsiadek
Izabela Łaczmańska
Adam Maciejczyk
Rafał Matkowski
Justyna Gil

Referencje (38)
  1. Filipp FV. Precision medicine driven by cancer systems biology. Cancer Metastasis Rev. 2017; 36(1): 91–108.
  2. Ginsburg GS, Phillips KA. Precision Medicine: From Science To Value. Health Aff (Millwood). 2018; 37(5): 694–701.
  3. Vogenberg FR, Isaacson Barash C, Pursel M. Personalized medicine: part 1: evolution and development into theranostics. P T. 2010; 35(10): 560–576.
  4. Strebhardt K, Ullrich A. Paul Ehrlich's magic bullet concept: 100 years of progress. Nat Rev Cancer. 2008; 8(6): 473–480.
  5. Kowalik A, Kowalewska M, Góźdź S. Current approaches for avoiding the limitations of circulating tumor cells detection methods-implications for diagnosis and treatment of patients with solid tumors. Transl Res. 2017; 185: 58–84.e15.
  6. Ribeiro IP, Melo JB, Carreira IM. Cytogenetics and Cytogenomics Evaluation in Cancer. Int J Mol Sci. 2019; 20(19).
  7. Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 1971; 68(4): 820–823.
  8. Knudson AG, Hethcote HW, Brown BW. Mutation and childhood cancer: a probabilistic model for the incidence of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 1975; 72(12): 5116–5120.
  9. Nagy R, Sweet K, Eng C. Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene. 2004; 23(38): 6445–6470.
  10. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005; 23(2): 276–292.
  11. McCartan D, Chatterjee S. Hereditary and familial cancer. Surgery (Oxford). 2018; 36(3): 145–150.
  12. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancer genome. Nature. 2009; 458(7239): 719–724.
  13. Kutkowska J, Porębska I, Rapak A. Non-small cell lung cancer - mutations, targeted and combination therapy. Postepy Hig Med Dosw (Online). 2017; 71(0): 431–445.
  14. Bashyam MD, Animireddy S, Bala P, et al. The Yin and Yang of cancer genes. Gene. 2019; 704: 121–133.
  15. Hanahan D, Weinberg RA. Hallmarks of cancer: the next generation. Cell. 2011; 144(5): 646–674.
  16. Greaves M, Maley CC. Clonal evolution in cancer. Nature. 2012; 481(7381): 306–313.
  17. Gil J, Stembalska A, Pesz KA, et al. Cancer stem cells: the theory and perspectives in cancer therapy. J Appl Genet. 2008; 49(2): 193–199.
  18. Fronczak A. Medycyna personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Plexus s.c, Łódź 2016.
  19. Vargas-Rondón N, Villegas VE, Rondón-Lagos M. The Role of Chromosomal Instability in Cancer and Therapeutic Responses. Cancers (Basel). 2017; 10(1).
  20. Møller P. The Prospective Lynch Syndrome Database reports enable evidence-based personal precision health care. Hered Cancer Clin Pract. 2020; 18: 6.
  21. King MC, Wieand S, Hale K, et al. National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project. Tamoxifen and breast cancer incidence among women with inherited mutations in BRCA1 and BRCA2: National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project (NSABP-P1) Breast Cancer Prevention Trial. JAMA. 2001; 286(18): 2251–2256.
  22. Lewis KM. Identifying hereditary cancer: genetic counseling and cancer risk assessment. Curr Probl Cancer. 2014; 38(6): 216–225.
  23. McClellan J, King MC. Genetic heterogeneity in human disease. Cell. 2010; 141(2): 210–217.
  24. Kiwerska K, Szyfter K. DNA repair in cancer initiation, progression, and therapy-a double-edged sword. J Appl Genet. 2019; 60(3-4): 329–334.
  25. Kowalik A, Siołek M, Kopczyński J, et al. BRCA1 founder mutations and beyond in the Polish population: A single-institution BRCA1/2 next-generation sequencing study. PLoS One. 2018; 13(7): e0201086.
  26. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res. 2018; 46(D1): D1062–D1067.
  27. Gagan J, Van Allen EM. Next-generation sequencing to guide cancer therapy. Genome Med. 2015; 7(1): 80.
  28. Taylor A, Brady AF, Frayling IM, et al. UK Cancer Genetics Group (UK-CGG). Consensus for genes to be included on cancer panel tests offered by UK genetics services: guidelines of the UK Cancer Genetics Group. J Med Genet. 2018; 55(6): 372–377.
  29. Qiu J, Xu J, Zhang K, et al. Refining Cancer Management Using Integrated Liquid Biopsy. Theranostics. 2020; 10(5): 2374–2384.
  30. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016; 131(6): 803–820.
  31. Yamaoka T, Kusumoto S, Ando K, et al. Receptor Tyrosine Kinase-Targeted Cancer Therapy. Int J Mol Sci. 2018; 19(11).
  32. Krzyszczyk P, Acevedo A, Davidoff EJ, et al. The growing role of precision and personalized medicine for cancer treatment. Technology (Singap World Sci). 2018; 6(3-4): 79–100.
  33. Helgadottir H, Rocha Trocoli Drakensjö I, Girnita A. Personalized Medicine in Malignant Melanoma: Towards Patient Tailored Treatment. Front Oncol. 2018; 8: 202.
  34. Afrăsânie VA, Marinca MV, Alexa-Stratulat T, et al. KRAS, NRAS, BRAF, HER2 and microsatellite instability in metastatic colorectal cancer - practical implications for the clinician. Radiol Oncol. 2019; 53(3): 265–274.
  35. von Manstein V, Yang CM, Richter D, et al. Resistance of Cancer Cells to Targeted Therapies Through the Activation of Compensating Signaling Loops. Curr Signal Transduct Ther. 2013; 8(3): 193–202.
  36. Smith A, Farrah K. Gene Expression Profiling Tests for Breast Cancer: A Rapid Qualitative Review. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health. ; 2019.
  37. Vieira AF, Schmitt F. An Update on Breast Cancer Multigene Prognostic Tests-Emergent Clinical Biomarkers. Front Med (Lausanne). 2018; 5: 248.
  38. Schildgen V, Warm M, Brockmann M, et al. Oncotype DX Breast Cancer recurrence score resists inter-assay reproducibility with RT-Profiler Multiplex RT-PCR. Sci Rep. 2019; 9(1): 20266.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

Wydawcą serwisu jest VM Media sp. z o.o. VM Group sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk
tel.:+48 58 320 94 94, e-mail: viamedica@viamedica.pl