Tom 5, Nr 4 (2020)
Artykuły przeglądowe / Review articles
Opublikowany online: 2020-07-28

dostęp otwarty

Wyświetlenia strony 1163
Wyświetlenia/pobrania artykułu 3147
Pobierz cytowanie

Eksport do Mediów Społecznościowych

Eksport do Mediów Społecznościowych

Genetyka i onkologia (część 1.). Podstawy medycyny personalizowanej w onkologii opartej na badaniach genetycznych

Maria M. Sąsiadek1, Izabela Łaczmańska12, Adam Maciejczyk23, Rafał Matkowski23, Justyna Gil1
Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory 2020;5(4):193-199.

Streszczenie

Dynamiczny rozwoj genetyki w ostatnich dziesięcioleciach otworzył nową erę w medycynie. Poznanie mechanizmow powstawania i rozwoju licznych chorob człowieka stworzyło podwaliny pod celowaną opiekę medyczną, opartą na znajomości podstaw patogenezy tych schorzeń. Przełom szczegolnie widoczny jest w onkologii, gdyż znajomość molekularnych podstaw transformacji nowotworowej prowadzi do zmiany paradygmatu opieki medycznej nad pacjentami z chorobą nowotworową. Stopniowo odchodzi się od klasyfikacji i leczenia w oparciu o lokalizację narządową, rozpoznanie histopatologiczne oraz od klasyfikacji uwzględniającej tylko stopień zaawansowania i złośliwości guza. Coraz powszechniejsze jest leczenie personalizowane dla każdego pacjenta w oparciu o profil zmian genetycznych. Zdefiniowanie etiologii genetycznej chorob nowotworowych pozwoliło na podział nowotworow na sporadyczne oraz rozwijające się na skutek dziedzicznej predyspozycji, na molekularną klasyfikację nowotworow oraz coraz częściej – na celowane leczenie i precyzyjne prognozowanie przebiegu klinicznego. Niniejszy artykuł jest pierwszym z serii artykułow pisanych przez lekarzy onkologow i genetykow. Mamy nadzieję, że ten cykl przybliży onkologom problemy genetyczne, a genetykom problemy kliniczne w onkologii.

Artykuł dostępny w formacie PDF

Pokaż PDF Pobierz plik PDF

Referencje

  1. Filipp FV. Precision medicine driven by cancer systems biology. Cancer Metastasis Rev. 2017; 36(1): 91–108.
  2. Ginsburg GS, Phillips KA. Precision Medicine: From Science To Value. Health Aff (Millwood). 2018; 37(5): 694–701.
  3. Vogenberg FR, Isaacson Barash C, Pursel M. Personalized medicine: part 1: evolution and development into theranostics. P T. 2010; 35(10): 560–576.
  4. Strebhardt K, Ullrich A. Paul Ehrlich's magic bullet concept: 100 years of progress. Nat Rev Cancer. 2008; 8(6): 473–480.
  5. Kowalik A, Kowalewska M, Góźdź S. Current approaches for avoiding the limitations of circulating tumor cells detection methods-implications for diagnosis and treatment of patients with solid tumors. Transl Res. 2017; 185: 58–84.e15.
  6. Ribeiro IP, Melo JB, Carreira IM. Cytogenetics and Cytogenomics Evaluation in Cancer. Int J Mol Sci. 2019; 20(19).
  7. Knudson AG. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 1971; 68(4): 820–823.
  8. Knudson AG, Hethcote HW, Brown BW. Mutation and childhood cancer: a probabilistic model for the incidence of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A. 1975; 72(12): 5116–5120.
  9. Nagy R, Sweet K, Eng C. Highly penetrant hereditary cancer syndromes. Oncogene. 2004; 23(38): 6445–6470.
  10. Garber JE, Offit K. Hereditary cancer predisposition syndromes. J Clin Oncol. 2005; 23(2): 276–292.
  11. McCartan D, Chatterjee S. Hereditary and familial cancer. Surgery (Oxford). 2018; 36(3): 145–150.
  12. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. The cancer genome. Nature. 2009; 458(7239): 719–724.
  13. Kutkowska J, Porębska I, Rapak A. Non-small cell lung cancer - mutations, targeted and combination therapy. Postepy Hig Med Dosw (Online). 2017; 71(0): 431–445.
  14. Bashyam MD, Animireddy S, Bala P, et al. The Yin and Yang of cancer genes. Gene. 2019; 704: 121–133.
  15. Hanahan D, Weinberg RA. Hallmarks of cancer: the next generation. Cell. 2011; 144(5): 646–674.
  16. Greaves M, Maley CC. Clonal evolution in cancer. Nature. 2012; 481(7381): 306–313.
  17. Gil J, Stembalska A, Pesz KA, et al. Cancer stem cells: the theory and perspectives in cancer therapy. J Appl Genet. 2008; 49(2): 193–199.
  18. Fronczak A. Medycyna personalizowana. Mity, fakty, rekomendacje. Plexus s.c, Łódź 2016.
  19. Vargas-Rondón N, Villegas VE, Rondón-Lagos M. The Role of Chromosomal Instability in Cancer and Therapeutic Responses. Cancers (Basel). 2017; 10(1).
  20. Møller P. The Prospective Lynch Syndrome Database reports enable evidence-based personal precision health care. Hered Cancer Clin Pract. 2020; 18: 6.
  21. King MC, Wieand S, Hale K, et al. National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project. Tamoxifen and breast cancer incidence among women with inherited mutations in BRCA1 and BRCA2: National Surgical Adjuvant Breast and Bowel Project (NSABP-P1) Breast Cancer Prevention Trial. JAMA. 2001; 286(18): 2251–2256.
  22. Lewis KM. Identifying hereditary cancer: genetic counseling and cancer risk assessment. Curr Probl Cancer. 2014; 38(6): 216–225.
  23. McClellan J, King MC. Genetic heterogeneity in human disease. Cell. 2010; 141(2): 210–217.
  24. Kiwerska K, Szyfter K. DNA repair in cancer initiation, progression, and therapy-a double-edged sword. J Appl Genet. 2019; 60(3-4): 329–334.
  25. Kowalik A, Siołek M, Kopczyński J, et al. BRCA1 founder mutations and beyond in the Polish population: A single-institution BRCA1/2 next-generation sequencing study. PLoS One. 2018; 13(7): e0201086.
  26. Landrum MJ, Lee JM, Benson M, et al. ClinVar: improving access to variant interpretations and supporting evidence. Nucleic Acids Res. 2018; 46(D1): D1062–D1067.
  27. Gagan J, Van Allen EM. Next-generation sequencing to guide cancer therapy. Genome Med. 2015; 7(1): 80.
  28. Taylor A, Brady AF, Frayling IM, et al. UK Cancer Genetics Group (UK-CGG). Consensus for genes to be included on cancer panel tests offered by UK genetics services: guidelines of the UK Cancer Genetics Group. J Med Genet. 2018; 55(6): 372–377.
  29. Qiu J, Xu J, Zhang K, et al. Refining Cancer Management Using Integrated Liquid Biopsy. Theranostics. 2020; 10(5): 2374–2384.
  30. Louis DN, Perry A, Reifenberger G, et al. The 2016 World Health Organization Classification of Tumors of the Central Nervous System: a summary. Acta Neuropathol. 2016; 131(6): 803–820.
  31. Yamaoka T, Kusumoto S, Ando K, et al. Receptor Tyrosine Kinase-Targeted Cancer Therapy. Int J Mol Sci. 2018; 19(11).
  32. Krzyszczyk P, Acevedo A, Davidoff EJ, et al. The growing role of precision and personalized medicine for cancer treatment. Technology (Singap World Sci). 2018; 6(3-4): 79–100.
  33. Helgadottir H, Rocha Trocoli Drakensjö I, Girnita A. Personalized Medicine in Malignant Melanoma: Towards Patient Tailored Treatment. Front Oncol. 2018; 8: 202.
  34. Afrăsânie VA, Marinca MV, Alexa-Stratulat T, et al. KRAS, NRAS, BRAF, HER2 and microsatellite instability in metastatic colorectal cancer - practical implications for the clinician. Radiol Oncol. 2019; 53(3): 265–274.
  35. von Manstein V, Yang CM, Richter D, et al. Resistance of Cancer Cells to Targeted Therapies Through the Activation of Compensating Signaling Loops. Curr Signal Transduct Ther. 2013; 8(3): 193–202.
  36. Smith A, Farrah K. Gene Expression Profiling Tests for Breast Cancer: A Rapid Qualitative Review. Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health. ; 2019.
  37. Vieira AF, Schmitt F. An Update on Breast Cancer Multigene Prognostic Tests-Emergent Clinical Biomarkers. Front Med (Lausanne). 2018; 5: 248.
  38. Schildgen V, Warm M, Brockmann M, et al. Oncotype DX Breast Cancer recurrence score resists inter-assay reproducibility with RT-Profiler Multiplex RT-PCR. Sci Rep. 2019; 9(1): 20266.



Biuletyn Polskiego Towarzystwa Onkologicznego Nowotwory