Markery molekularne stosowane w diagnostyce raka piersi — obecna praktyka kliniczna i perspektywy rozwoju

Streszczenie

Rak piersi jest najczęstszą przyczyną zgonów spowodowanych przez nowotwory złośliwe u kobiet. W diagnostyce raka piersi wykorzystywanych jest wiele markerów molekularnych i genetycznych, do których należą m.in. CEA, CA15-3, MammaPrint®, HER2 oraz BRCA1, 2. Jednak heterogenność oraz mnogość podtypów raka piersi powoduje, że niezbędne jest znalezienie i wprowadzenie do praktyki klinicznej kolejnych markerów molekularnych umożliwiających wczesne wykrycie choroby oraz optymalizację i indywidualizację leczenia, między innymi poprzez ocenę ryzyka przerzutów. Hipotetyczny test diagnostyczny mógłby składać się z panelu wielu białek czy genów, które chociaż jako pojedyncze markery nie mają wystarczającej czułości i swoistości, to całościowo mają wysoki potencjał diagnostyczny i/lub rokowniczy. Takie nowe panele diagnostyczne zbudowane z różnych białek i peptydów poszukiwane są między innymi metodami proteomiki wykorzystującymi narzędzia spektrometrii mas. Kolejna grupa potencjalnych biomarkerów raka piersi to mikroRNA, których zmiana ekspresji prowadzić może do rozwoju guza i towarzyszyć procesowi przerzutowania. Kluczem do sukcesu okazać się może podejście systemowe, umożliwiające integrację danych genomicznych, proteomicznych i metabolomicznych.