Rola patomorfologa w erze terapii personalizowanej na przykładzie nowotworów jelita grubego

Streszczenie

Rak jelita grubego (RJG) to jeden z najczęstszych nowotworów nabłonkowych rozwijających się u człowieka. Prawidłowe leczenie wymaga multidyscyplinarnego podejścia do pacjenta oraz — w wybranych przypadkach — zastosowania terapii celowanej. Podstawą do wyboru metody leczenia jest stopień klinicznego zaawansowania nowotworu oraz diagnoza patomorfologiczna. Rozpoznanie nowotworu wynika z analizy obrazu mikroskopowego wraz z oceną biomarkerów immunohistochemicznych i molekularnych, które można podzielić na dwie grupy. Grupa pierwsza to biomarkery o wartości diagnostycznej oraz prognostycznej. Są one stosowane w codziennej pracy patomorfologa i służą do określenia cech morfologicznych i klinicznych nowotworów jelita grubego. Biomarkery drugiej grupy mają wartość predykcyjną i są zalecane przez klinicystów. Rolą patomorfologa w erze terapii personalizowanej jest ocena czynników prognostycznych i predykcyjnych, które wytypują pacjentów odnoszących korzyść z terapii celowanej molekularnie. W raku jelita grubego przydatna klinicznie jest ocena mutacji genów KRAS, NRAS i BRAF. Brak mutacji w wyżej wymienionych genach wiąże się z lepszą odpowiedzią na terapię anty-EGFR.