Metody cytogenetyki molekularnej w różnicowaniu agresywnych B-NHL

Abstract

B-komórkowe agresywne chłoniaki nieziarnicze ( – B-NHL) to heterogenna grupa nowotworów układu chłonnego, wywodząca się z obwodowych limfocytów B. Aberracje cytogenetyczne towarzyszące B-NHL to najczęściej translokacje onkogenów takich jak w okolice genowych dla łańcuchów ciężkich lub lekkich immunoglobulin. W niektórych przypadkach dochodzi do wystąpienia kilku wymienionych aberracji jednocześnie, tak jak w przypadkach przebiegających z równoczesną translokacją genów i (), niekiedy także z obecnością rearanżacji (). Takie chłoniaki cechuje szczególnie agresywny przebieg kliniczny. Obecnie molekularna diagnostyka cytogenetyczna przy użyciu techniki fluorescencyjnej hybrydyzacji (FISH) oraz, w niektórych przypadkach, aCGH jest niezbędnym narzędziem rozpoznawania, klasyfikowania i oceny stopnia zaawansowania agresywnych, nieziarniczych chłoniaków B-komórkowych. Technika mikromacierzy CGH (aCGH) była kluczowym elementem wyróżnienia prowizorycznej grupy chłoniaków Burkitt-like z aberracją chromosomu 11q ( – BLL, 11q) w najnowszej klasyfikacji nowotworów układu chłonnego Światowej Organizacji Zdrowia (World Health Organization WHO) z 2016 r. Omówione zostaną sposoby różnicowania na poziomie cytogenetycznym takich chłoniaków jak: chłoniak Burkitta ( BL), chłoniak rozlany z dużych komórek B ( DLBCL) oraz 2 nowych jednostek klasyfikacji WHO 2016, czyli chłoniaka z komórek B wysokiego stopnia złośliwości z obecnością translokacji i i/lub () oraz chłoniaka BLL, 11q.