Dziewczęta i kobiety z wadami narządów płciowych stanowią specyficzną grupę pacjentek, wymagającą wielokierunkowej diagnostyki i leczenia. Przyczyną wad rozwojowych narządów płciowych są nieprawidłowości różnicowania płciowego, spowodowane zadziałaniem czynnika teratogennego w okresie organogenezy. Zaburzenia te dotyczą nieprawidłowości rozwoju przewodów płciowych (kołośródnerczowych) Müllera oraz zatoki moczowo-płciowej — struktur istotnych dla organogenezy jajowodów, macicy i pochwy. Od rodzaju czynników teratogennych, czasu ich działania oraz okresu embriogenezy, w którym one zadziałały, zależy rozległość powstających wad. Istnieją następujące rodzaje wrodzonych wad rozwojowych żeńskich narządów płciowych:
• zarośnięcia wrodzone narządów płciowych (gynatresiae) — zarośnięcie błony jest przyczyną pierwotnego braku miesiączki z powodu braku możliwości odpływu krwi miesiączkowej; przypadek ten wymaga rozcięcia zarośniętej błony i usunięcia zalegającej krwi;
• przegrody (septa) w pochwie i w macicy — wady te powstają w okresie płodowym wskutek nieprawidłowego zanikania przylegających do siebie ścian przewodów kołośródnerczowych;
• zdwojenia (duplicationes) — podwójna macica i pochwa, występujące z powodu niezrośnięcia się przewodów kołośródnerczowych w odcinkach, które prawidłowo przekształcają się w macicę i w pochwę;
• narządy szczątkowe (organa rudimentaria) lub niedorozwinięte narządy płciowe (hypoplasia organorum); wady te powstają w związku z niepełnym rozwojem przewodów kołośródnerczowych Müllera;
• brak macicy i pochwy (agenesia — zespół Rokitansky’ego) z powodu braku przewodów Müllera.
Szczególne problemy dotyczące funkcjonowania psychoseksualnego kobiety wiążą się z zespołem Rokitansky’ego.
Podjęcie na właściwym etapie terapii zachowawczej leczenia operacyjnego pozwala na uzyskanie warunków umożliwiających współżycie płciowe.