dostęp otwarty
Komponenty funkcjonowania psychospołecznego nosicielek mutacji genu BRCA1 i/lub BRCA2
Afiliacje- Zakład Psychologii Klinicznej i Psychoprofilaktyki, Instytut Psychologii, Uniwersytet Szczeciński, Krakowska 69, 71-017 Szczecin, Polska
- Samodzielna Pracownia Biologii Molekularnej i Diagnostyki Genetycznej, Zakład Genetyki i Patomorfologii, Pomorski Uniwersytet Medyczny, Unii Lubelskiej 1, 71-252 Szczecin, Polska
dostęp otwarty
Streszczenie
Lęk czy ulga i szansa na zmniejszenie ryzyka? Jak wynik testu genetycznego wpływa na funkcjonowanie psychospołeczne
pacjentek? W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem cieszą się testy genetyczne wykonywane
w celu określenia ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Dotyczy to zwłaszcza oceny ryzyka zachorowania na
dziedziczną postać raka jajników oraz raka piersi. Obecnie wiadomo, że mutacja występująca w obrębie genów BRCA1
(breast cancer 1) i BRCA2 (breast cancer 2) znacząco zwiększa możliwość zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika.
Psycholodzy zajmujący się funkcjonowaniem kobiet poddających się badaniom genetycznym, poszukują odpowiedzi na
pytanie o wpływ wyniku na codzienne życie pacjentek — poziom lęku, jakość życia i objawy depresyjne.
Niniejsza praca stanowi analizę wyników uzyskanych przez współczesnych badaczy zjawiska. Otrzymane dotychczas
rezultaty nie pozwalają na bezwzględne określenie, czy pozytywny wynik badania genetycznego jest jednoznacznie
związany z doznawaniem lęku, czy obniżonego nastroju. Dalsze badania wydają się jednak istotne, by w przyszłości
móc efektywniej planować oddziaływania terapeutyczne względem kobiet, dla których diagnoza staje się przeciążająca
i przekracza ich możliwości poradzenia sobie, ale także w perspektywie zapewnienia adekwatnego wsparcia psychologicznego
tym kobietom, które mają trudność w podjęciu decyzji o dalszych działaniach profilaktycznych czy prewencyjnych,
zwłaszcza o wykonaniu prewencyjnej mastektomii.
Streszczenie
Lęk czy ulga i szansa na zmniejszenie ryzyka? Jak wynik testu genetycznego wpływa na funkcjonowanie psychospołeczne
pacjentek? W ostatnich latach coraz większym zainteresowaniem cieszą się testy genetyczne wykonywane
w celu określenia ryzyka zachorowania na nowotwory złośliwe. Dotyczy to zwłaszcza oceny ryzyka zachorowania na
dziedziczną postać raka jajników oraz raka piersi. Obecnie wiadomo, że mutacja występująca w obrębie genów BRCA1
(breast cancer 1) i BRCA2 (breast cancer 2) znacząco zwiększa możliwość zachorowania na nowotwory piersi lub jajnika.
Psycholodzy zajmujący się funkcjonowaniem kobiet poddających się badaniom genetycznym, poszukują odpowiedzi na
pytanie o wpływ wyniku na codzienne życie pacjentek — poziom lęku, jakość życia i objawy depresyjne.
Niniejsza praca stanowi analizę wyników uzyskanych przez współczesnych badaczy zjawiska. Otrzymane dotychczas
rezultaty nie pozwalają na bezwzględne określenie, czy pozytywny wynik badania genetycznego jest jednoznacznie
związany z doznawaniem lęku, czy obniżonego nastroju. Dalsze badania wydają się jednak istotne, by w przyszłości
móc efektywniej planować oddziaływania terapeutyczne względem kobiet, dla których diagnoza staje się przeciążająca
i przekracza ich możliwości poradzenia sobie, ale także w perspektywie zapewnienia adekwatnego wsparcia psychologicznego
tym kobietom, które mają trudność w podjęciu decyzji o dalszych działaniach profilaktycznych czy prewencyjnych,
zwłaszcza o wykonaniu prewencyjnej mastektomii.
Słowa kluczowe
mutacje genów BRCA1 i BRCA2, funkcjonowanie psychologiczne, lęk, depresja, profilaktyczna mastektomia, rak piersi, rak jajników
Informacje o artykuleTytuł
Komponenty funkcjonowania psychospołecznego nosicielek mutacji genu BRCA1 i/lub BRCA2
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Artykuł przeglądowy
Strony
234-240
Opublikowany online
2018-11-27
Wyświetlenia strony
512
Wyświetlenia/pobrania artykułu
983
Rekord bibliograficzny
Psychiatria 2018;15(4):234-240.
Słowa kluczowe
mutacje genów BRCA1 i BRCA2
funkcjonowanie psychologiczne
lęk
depresja
profilaktyczna mastektomia
rak piersi
rak jajników
Autorzy
Sylwia Michałowska
Agnieszka Samochowiec
Anna Jakubowska
Referencje (19)- Thorlacius S, Struewing JP, Hartge P, et al. Population-based study of risk of breast cancer in carriers of BRCA2 mutation. Lancet. 1998; 352(9137): 1337–1339.
- Wojciechowska U, Didkowska J, Olasek P. Cancer in Poland in 2015. Zachorowania i zgony na nowotwory złośliwe w Polsce. . Krajowy Rejestr Nowotworów, Centrum Onkologii – Instytut im. Marii Skłodowskiej-Curie, Ministerstwo Zdrowia 2017: 33–91.
- Lazarus RS. Paradygmat stresu i radzenia sobie. Nowiny Psychologiczne. 1986(3-4): 2–39.
- Miki Y, Swensen J, Shattuck-Eidens D, et al. A strong candidate for the breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1. Science. 1994; 266(5182): 66–71.
- Antoniou A, Pharoah PDP, Narod S, et al. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003; 72(5): 1117–1130.
- Janiszewska H, Haus O, Lauda-Swieciak A, et al. Frequency of three BRCA1 gene founder mutations in breast/ovarian cancer families from the Pomerania-Kujawy region of Poland. Clin Genet. 2003; 64(6): 502–508.
- Dębniak T, Lubiński J. Principles f genetic predispsitin t malignancies. In: Lubiński J. ed. Genetyka kliniczna nowotworów. Lubiński J Print Group sp z o o , Szczecin 2016: 9–19.
- Kozak A, Sielużycka J, Pronobis J. Genetic testing for hereditary breast and ovarian cancer susceptibility. Współcz Onkol. 2002; 6(4): 201–204.
- Croyle RT, Smith KR, Botkin JR, et al. Psychological responses to BRCA1 mutation testing: preliminary findings. Health Psychol. 1997; 16(1): 63–72.
- Flack WF, Laird JD. Emotions in psychopathology: theory and research. Oxford University Press, New York 1998.
- Lelonek B, Cieślik A, Kamusińska E. Problematyka stresu w chorobie nowotworowej. Probl Pielęg. 2013; 21(1): 128–136.
- Ertmański S, Metcalfe K, Trempała J, et al. Identification of patients at high risk of negative psychological consequences associated with BRCA1 mutation. Hereditary Cancer in Clinical Practice. 2012; 10(Suppl 1): A14.
- Brédart A, Kop JL, Depauw A, et al. Short-term psychological impact of the BRCA1/2 test result in women with breast cancer according to their perceived probability of genetic predisposition to cancer. Br J Cancer. 2013; 108(5): 1012–1020.
- Listøl W, Høberg-Vetti H, Eide GE, et al. Anxiety and depression symptoms among women attending group-based patient education courses for hereditary breast and ovarian cancer. Hered Cancer Clin Pract. 2017; 15: 2.
- Qiu J, Guan J, Yang X, et al. Quality of Life and Psychological State in Chinese Breast Cancer Patients Who Received BRCA1/2 Genetic Testing. PLoS One. 2016; 11(7): e0158531.
- Yamauchi H, Okawa M, Yokoyama S, et al. CPM DA Advisory Group, kConFab Investigators, Centre ROSE, kConFab Investigators. Support needs and acceptability of psychological and peer consultation: attitudes of 108 women who had undergone or were considering prophylactic mastectomy. Psychooncology. 2008; 17(8): 831–843.
- Spurná Z, Dražan L, Foretová L, et al. [The effect of prophylactic mastectomy with recontruction on quality of life in BRCA positive women]. Klin Onkol. 2012; 25 Suppl: S74–S77.
- Howard AF, Bottorff JL, Balneaves LG, et al. Women's constructions of the 'right time' to consider decisions about risk-reducing mastectomy and risk-reducing oophorectomy. BMC Womens Health. 2010; 10: 24.
- Evans DG, Wisely J, Clancy T, et al. Longer term effects of the Angelina Jolie effect: increased risk-reducing mastectomy rates in BRCA carriers and other high-risk women. Breast Cancer Res. 2015; 17: 143.
