Multimedialna platforma wiedzy medycznej Internetowa Księgarnia Medyczna Kalendarium Konferencji
Polski Przegląd Neurologiczny
MENU
Na skróty Zdeponuj artykuł Wytyczne dla autorów Ahead of print Recenzenci 2022

Tom 17, Nr 3 (2021)
Artykuł przeglądowy
Opublikowany online: 2021-10-16
Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Pobierz cytowanie

Choroby neuronu ruchowego a uszkodzenie innych części układu nerwowego

Małgorzata Błauciak1, Marta Nowakowska-Kotas1, Magdalena Koszewicz1
DOI: 10.5603/PPN.2021.0021
·
Pol. Przegl. Neurol 2021;17(3):121-127.
Afiliacje
  1. Katedra i Klinika Neurologii, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, Polska

dostęp płatny

Tom 17, Nr 3 (2021)
Artykuły przeglądowe
Opublikowany online: 2021-10-16

Streszczenie

Choroby neuronu ruchowego (motor neuron disease, MND) to grupa schorzeń, w których dominują objawy kliniczne zajęcia drogi ruchowej przez postępujący proces zwyrodnieniowy. W ich przebiegu obserwuje się jednak także dysfunkcję innych części układu nerwowego. W piśmiennictwie zwraca się obecnie uwagę na powiązanie MND z zaburzeniami funkcji poznawczych, objawami móżdżkowymi, zaburzeniami czuciowymi, czy także układu pozapiramidowego i autonomicznego. Efektem tego mogą być różnorodne objawy, współistniejące z deficytem ruchowym - główną manifestacją choroby. W aspekcie klinicznym ważne jest wiedza o współwystępowaniu MND z innymi procesami neurodegeneracyjnymi. Stwierdzenie zajęcia innych niż droga ruchowa części układu nerwowego może być pomocne w diagnostyce różnicowej poszczególnych jednostek chorobowych w heterogennej grupie MND, może także być wykorzystywane w monitorowaniu postępu choroby. Część objawów pozaruchowych może wymagać podjęcia pilnych działań terapeutycznych (na przykład zaburzenia rytmu serca lub zaburzenia oddychania w przebiegu zajęcia autonomicznego układu nerwowego).

Streszczenie

Choroby neuronu ruchowego (motor neuron disease, MND) to grupa schorzeń, w których dominują objawy kliniczne zajęcia drogi ruchowej przez postępujący proces zwyrodnieniowy. W ich przebiegu obserwuje się jednak także dysfunkcję innych części układu nerwowego. W piśmiennictwie zwraca się obecnie uwagę na powiązanie MND z zaburzeniami funkcji poznawczych, objawami móżdżkowymi, zaburzeniami czuciowymi, czy także układu pozapiramidowego i autonomicznego. Efektem tego mogą być różnorodne objawy, współistniejące z deficytem ruchowym - główną manifestacją choroby. W aspekcie klinicznym ważne jest wiedza o współwystępowaniu MND z innymi procesami neurodegeneracyjnymi. Stwierdzenie zajęcia innych niż droga ruchowa części układu nerwowego może być pomocne w diagnostyce różnicowej poszczególnych jednostek chorobowych w heterogennej grupie MND, może także być wykorzystywane w monitorowaniu postępu choroby. Część objawów pozaruchowych może wymagać podjęcia pilnych działań terapeutycznych (na przykład zaburzenia rytmu serca lub zaburzenia oddychania w przebiegu zajęcia autonomicznego układu nerwowego).

Pełny tekst:

Dodaj do koszyka: 49,00 PLN
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroby neuronu ruchowego, zaburzenia poznawcze, zaburzenia czuciowe, objawy pozapiramidowe, móżdżek, układ autonomiczny.

Informacje o artykule
Tytuł

Choroby neuronu ruchowego a uszkodzenie innych części układu nerwowego

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 17, Nr 3 (2021)

Typ artykułu

Artykuł przeglądowy

Strony

121-127

Opublikowany online

2021-10-16

Wyświetlenia strony

9031

Wyświetlenia/pobrania artykułu

246

DOI

10.5603/PPN.2021.0021

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2021;17(3):121-127.

Słowa kluczowe

choroby neuronu ruchowego
zaburzenia poznawcze
zaburzenia czuciowe
objawy pozapiramidowe
móżdżek
układ autonomiczny.

Autorzy

Małgorzata Błauciak
Marta Nowakowska-Kotas
Magdalena Koszewicz

Referencje (70)
  1. Brooks BR, Miller RG, Swash M, et al. World Federation of Neurology Research Group on Motor Neuron Diseases. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord. 2000; 1(5): 293–299.
    CrossRefPubMed
  2. de Carvalho M, Dengler R, Eisen A, et al. Electrodiagnostic criteria for diagnosis of ALS. Clin Neurophysiol. 2008; 119(3): 497–503.
    CrossRefPubMed
  3. Shefner JM, Al-Chalabi A, Baker MR, et al. A proposal for new diagnostic criteria for ALS. Clin Neurophysiol. 2020; 131(8): 1975–1978.
    CrossRefPubMed
  4. Mackenzie IRA, Frick P, Neumann M. The neuropathology associated with repeat expansions in the C9ORF72 gene. Acta Neuropathol. 2014; 127(3): 347–357.
    CrossRefPubMed
  5. Pradat PF, Bruneteau G, Munerati E, et al. Extrapyramidal stiffness in patients with amyotrophic lateral sclerosis. Mov Disord. 2009; 24(14): 2143–2148.
    CrossRefPubMed
  6. Prell T, Grosskreutz J. The involvement of the cerebellum in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2013; 14(7-8): 507–515.
    CrossRefPubMed
  7. Lillo P, Mioshi E, Zoing MC, et al. How common are behavioural changes in amyotrophic lateral sclerosis? Amyotroph Lateral Scler. 2011; 12(1): 45–51.
    CrossRefPubMed
  8. Phukan J, Elamin M, Bede P, et al. The syndrome of cognitive impairment in amyotrophic lateral sclerosis: a population-based study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012; 83(1): 102–108.
    CrossRefPubMed
  9. Lomen-Hoerth C, Murphy J, Langmore S, et al. Are amyotrophic lateral sclerosis patients cognitively normal? Neurology. 2003; 60(7): 1094–1097.
    CrossRefPubMed
  10. Ringholz GM, Appel SH, Bradshaw M, et al. Prevalence and patterns of cognitive impairment in sporadic ALS. Neurology. 2005; 65(4): 586–590.
    CrossRefPubMed
  11. Strong MJ, Abrahams S, Goldstein LH, et al. Amyotrophic lateral sclerosis — frontotemporal spectrum disorder (ALS-FTSD): revised diagnostic criteria. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017; 18(3-4): 153–174.
    CrossRefPubMed
  12. DeJesus-Hernandez M, Mackenzie I, Boeve B, et al. Expanded GGGGCC hexanucleotide repeat in noncoding region of C9ORF72 causes chromosome 9p-linked FTD and ALS. Neuron. 2011; 72(2): 245–256.
    CrossRef
  13. Li W, Gao H, Dong X, et al. SQSTM1 variant in disorders of the frontotemporal dementia-amyotrophic lateral sclerosis spectrum: identification of a novel heterozygous variant and a review of the literature. J Neurol. 2021; 268(4): 1351–1357.
    CrossRefPubMed
  14. De Marco M, Merico A, Berta G, et al. Morphometric correlates of dysarthric deficit in amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2015; 16(7-8): 464–472.
    CrossRefPubMed
  15. Schuster C, Kasper E, Dyrba M, et al. Cortical thinning and its relation to cognition in amyotrophic lateral sclerosis. Neurobiol Aging. 2014; 35(1): 240–246.
    CrossRefPubMed
  16. Bede P, Elamin M, Byrne S, et al. Patterns of cerebral and cerebellar white matter degeneration in ALS. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015; 86(4): 468–470.
    CrossRefPubMed
  17. Omer T, Finegan E, Hutchinson S, et al. Neuroimaging patterns along the ALS-FTD spectrum: a multiparametric imaging study. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2017; 18(7-8): 611–623.
    CrossRefPubMed
  18. Bede P, Bokde ALW, Byrne S, et al. Multiparametric MRI study of ALS stratified for the C9orf72 genotype. Neurology. 2013; 81(4): 361–369.
    CrossRefPubMed
  19. Kim HJ, Oh SI, de Leon M, et al. Structural explanation of poor prognosis of amyotrophic lateral sclerosis in the non-demented state. Eur J Neurol. 2017; 24(1): 122–129.
    CrossRefPubMed
  20. Mioshi E, Lillo P, Yew B, et al. Cortical atrophy in ALS is critically associated with neuropsychiatric and cognitive changes. Neurology. 2013; 80(12): 1117–1123.
    CrossRefPubMed
  21. Shen D, Cui L, Fang J, et al. Voxel-wise meta-analysis of gray matter changes in amyotrophic lateral sclerosis. Front Aging Neurosci. 2016; 8: 64.
    CrossRefPubMed
  22. King A, Maekawa S, Bodi I, et al. Ubiquitinated, p62 immunopositive cerebellar cortical neuronal inclusions are evident across the spectrum of TDP-43 proteinopathies but are only rarely additionally immunopositive for phosphorylation-dependent TDP-43. Neuropathology. 2011; 31(3): 239–249.
    CrossRefPubMed
  23. Al-Sarraj S, King A, Troakes C, et al. p62 positive, TDP-43 negative, neuronal cytoplasmic and intranuclear inclusions in the cerebellum and hippocampus define the pathology of C9orf72-linked FTLD and MND/ALS. Acta Neuropathol. 2011; 122(6): 691–702.
    CrossRefPubMed
  24. Soukup GR, Sperfeld AD, Uttner I, et al. Frontotemporal cognitive function in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a controlled neuropsychological study of 20 patients. J Neurol. 2009; 256(11): 1869–1875.
    CrossRefPubMed
  25. Kasper E, Wegrzyn M, Marx I, et al. Minor cognitive disturbances in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy, Kennedy's disease. Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2014; 15(1-2): 15–20.
    CrossRefPubMed
  26. Charcot JM. Note sur un cas d’atrophie musculaire progressive spinale protopathique (type Aran-Duchenne). Arch Physiol. 1875; 2: 735–55.
  27. Norris FH, U KS, Sachais B, et al. Trial of baclofen in amyotrophic lateral sclerosis. Arch Neurol. 1979; 36(11): 715–716.
    CrossRefPubMed
  28. Takahashi H, Snow Bj, Bhatt MH, et al. Evidence for a dopaminergic deficit in sporadic amyotrophic lateral sclerosis on positron emission scanning. The Lancet. 1993; 342(8878): 1016–1018.
    CrossRef
  29. Burrow JN, Blumbergs PC. Substantia nigra degeneration in motor neurone disease: a quantitative study. Aust N Z J Med. 1992; 22(5): 469–472.
    PubMed
  30. Desai J, Swash M. Extrapyramidal involvement in amyotrophic lateral sclerosis: backward falls and retropulsion. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999; 67(2): 214–216.
    CrossRefPubMed
  31. Calvo A, Chiò A, Pagani M, et al. Parkinsonian traits in amyotrophic lateral sclerosis (ALS): a prospective population-based study. J Neurol. 2019; 266(7): 1633–1642.
    CrossRefPubMed
  32. Gilbert RM, Fahn S, Mitsumoto H, et al. Parkinsonism and motor neuron diseases: twenty-seven patients with diverse overlap syndromes. Mov Disord. 2010; 25(12): 1868–1875.
    CrossRefPubMed
  33. Fathinia P, Hermann A, Reuner U, et al. Parkinson's disease-like midbrain hyperechogenicity is frequent in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2013; 260(2): 454–457.
    CrossRefPubMed
  34. Pavlovic AM, Stevic Z, Pekmezovic T, et al. Increased frequency of pathologic findings on transcranial B-mode parenchymal sonography in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. Ultrasound Med Biol. 2015; 41(4): 982–988.
    CrossRefPubMed
  35. Moreno-Gambín MI, Tembl JI, Mazón M, et al. Role of the nigrosome 1 absence as a biomarker in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2021 [Epub ahead of print].
    CrossRefPubMed
  36. Al-Chalabi A, Hardiman O, Kiernan MC, et al. Amyotrophic lateral sclerosis: moving towards a new classification system. Lancet Neurol. 2016; 15(11): 1182–1194.
    CrossRefPubMed
  37. Nishihira Y, Tan CF, Onodera O, et al. Sporadic amyotrophic lateral sclerosis: two pathological patterns shown by analysis of distribution of TDP-43-immunoreactive neuronal and glial cytoplasmic inclusions. Acta Neuropathol. 2008; 116(2): 169–182.
    CrossRefPubMed
  38. Brettschneider J, Del Tredici K, Toledo JB, et al. Stages of pTDP-43 pathology in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 2013; 74(1): 20–38.
    CrossRefPubMed
  39. Geser F, Lee VMY, Trojanowski JQ. Amyotrophic lateral sclerosis and frontotemporal lobar degeneration: a spectrum of TDP-43 proteinopathies. Neuropathology. 2010; 30(2): 103–112.
    CrossRefPubMed
  40. Mabuchi N, Watanabe H, Atsuta N, et al. Primary lateral sclerosis presenting parkinsonian symptoms without nigrostriatal involvement. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2004; 75(12): 1768–1771.
    CrossRefPubMed
  41. Norlinah IM, Bhatia KP, Ostergaard K, et al. Primary lateral sclerosis mimicking atypical parkinsonism. Mov Disord. 2007; 22(14): 2057–2062.
    CrossRefPubMed
  42. Sanchez E, Darvish H, Mesias R, et al. Identification of a large DNAJB2 deletion in a family with spinal muscular atrophy and parkinsonism. Hum Mutat. 2016; 37(11): 1180–1189.
    CrossRefPubMed
  43. Cistaro A, Valentini MC, Chiò A, et al. Brain hypermetabolism in amyotrophic lateral sclerosis: a FDG PET study in ALS of spinal and bulbar onset. Eur J Nucl Med Mol Imaging. 2012; 39(2): 251–259.
    CrossRefPubMed
  44. Berlingeri M, Danelli L, Bottini G, et al. Reassessing the HAROLD model: is the hemispheric asymmetry reduction in older adults a special case of compensatory-related utilisation of neural circuits? Exp Brain Res. 2013; 224(3): 393–410.
    CrossRefPubMed
  45. Bede P, Chipika RH, Finegan E, et al. Brainstem pathology in amyotrophic lateral sclerosis and primary lateral sclerosis: a longitudinal neuroimaging study. Neuroimage Clin. 2019; 24: 102054.
    CrossRefPubMed
  46. Thivard L, Pradat PF, Lehéricy S, et al. Diffusion tensor imaging and voxel based morphometry study in amyotrophic lateral sclerosis: relationships with motor disability. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007; 78(8): 889–892.
    CrossRefPubMed
  47. Shen D, Hou Bo, Xu Y, et al. Brain structural and perfusion signature of amyotrophic lateral sclerosis with varying levels of cognitive deficit. Front Neurol. 2018; 9: 364.
    CrossRefPubMed
  48. Barry RL, Babu S, Anteraper SA, et al. Ultra-high field (7T) functional magnetic resonance imaging in amyotrophic lateral sclerosis: a pilot study. Neuroimage Clin. 2021; 30: 102648.
    CrossRefPubMed
  49. Nasseroleslami B, Dukic S, Broderick M, et al. Characteristic increases in EEG connectivity correlate with changes of structural MRI in amyotrophic lateral sclerosis. Cereb Cortex. 2019; 29(1): 27–41.
    CrossRefPubMed
  50. Bede P, Bogdahn U, Lope J, et al. Degenerative and regenerative processes in amyotrophic lateral sclerosis: motor reserve, adaptation and putative compensatory changes. Neural Regen Res. 2021; 16(6): 1208–1209.
    CrossRefPubMed
  51. Consonni M, Dalla Bella E, Nigri A, et al. Cognitive syndromes and C9orf72 mutation are not related to cerebellar degeneration in amyotrophic lateral sclerosis. Front Neurosci. 2019; 13: 440.
    CrossRefPubMed
  52. Hammad M, Silva A, Glass J, et al. Clinical, electrophysiologic, and pathologic evidence for sensory abnormalities in ALS. Neurology. 2007; 69(24): 2236–2242.
    CrossRefPubMed
  53. Pugdahl K, Fuglsang-Frederiksen A, de Carvalho M, et al. Generalised sensory system abnormalities in amyotrophic lateral sclerosis: a European multicentre study. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007; 78(7): 746–749.
    CrossRefPubMed
  54. Lopes LCG, Galhardoni R, Silva V, et al. Beyond weakness: characterization of pain, sensory profile and conditioned pain modulation in patients with motor neuron disease: A controlled study. Eur J Pain. 2018; 22(1): 72–83.
    CrossRefPubMed
  55. Bradley WG, Good P, Rasool CG, et al. Morphometric and biochemical studies of peripheral nerves in amyotrophic lateral sclerosis. Ann Neurol. 1983; 14(3): 267–277.
    CrossRefPubMed
  56. Vaughan SK, Kemp Z, Hatzipetros T, et al. Degeneration of proprioceptive sensory nerve endings in mice harboring amyotrophic lateral sclerosis-causing mutations. J Comp Neurol. 2015; 523(17): 2477–2494.
    CrossRefPubMed
  57. Ren Y, Liu W, Li Y, et al. Cutaneous somatic and autonomic nerve TDP-43 deposition in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol. 2018; 265(8): 1753–1763.
    CrossRefPubMed
  58. Antonini G, Gragnani F, Romaniello A, et al. Sensory involvement in spinal-bulbar muscular atrophy (Kennedy's disease). Muscle Nerve. 2000; 23(2): 252–258, doi: 10.1002/(sici)1097-4598(200002)23:2<252::aid-mus17>3.0.co;2-p.
    PubMed
  59. Zheng Q, Chu L, Tan L, et al. Facial onset sensory and motor neuronopathy. Neurol Sci. 2016; 37(12): 1905–1909.
    CrossRefPubMed
  60. Vázquez-Costa JF, Pedrola Vidal L, Moreau-Le Lan S, et al. Facial onset sensory and motor neuronopathy: a motor neuron disease with an oligogenic origin? Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener. 2019; 20(3-4): 172–175.
    CrossRefPubMed
  61. Baltadzhieva R, Gurevich T, Korczyn AD. Autonomic impairment in amyotrophic lateral sclerosis. Curr Opin Neurol. 2005; 18(5): 487–493.
    CrossRefPubMed
  62. Beck M, Giess R, Magnus T, et al. Progressive sudomotor dysfunction in amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2002; 73(1): 68–70.
    CrossRefPubMed
  63. Piccione EA, Sletten DM, Staff NP, et al. Autonomic system and amyotrophic lateral sclerosis. Muscle Nerve. 2015; 51(5): 676–679.
    CrossRefPubMed
  64. Ohno T, Shimizu T, Kato S, et al. Effect of tamsulosin hydrochloride on sympathetic hyperactivity in amyotrophic lateral sclerosis. Autonomic Neuroscience. 2001; 88(1-2): 94–98.
    CrossRef
  65. Neumann M, Kwong LK, Sampathu DM, et al. Ubiquitinated TDP-43 in frontotemporal lobar degeneration and amyotrophic lateral sclerosis. Science. 2006; 314(5796): 130–133.
    CrossRefPubMed
  66. Linden D, Diehl RR, Berlit P. Reduced baroreflex sensitivity and cardiorespiratory transfer in amyotrophic lateral sclerosis. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1998; 109(5): 387–390.
    CrossRefPubMed
  67. Hu F, Jin J, Qu Q, et al. Sympathetic skin response in amyotrophic lateral sclerosis. J Clin Neurophysiol. 2016; 33(1): 60–65.
    CrossRefPubMed
  68. Koszewicz M, Bilińska M, Podemski R. [Electrophysiological estimation of the peripheral nerves conduction parameters and the autonomic nervous system function in the course of amyotrophic lateral sclerosis] [Article in Polish]. Neurol Neurochir Pol. 2005; 39(5): 351–357.
    PubMed
  69. Hecht MJ, Brown CM, Mittelhamm F, et al. Increased hypoxic blood pressure response in patients with amyotrophic lateral sclerosis. J Neurol Sci. 2003; 213(1-2): 47–53.
    CrossRefPubMed
  70. Hilz MJ, Hecht MJ, Mittelhamm F, et al. ALS and other motor neuron disorders. 2002; 3: 137–44.

Regulamin

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest VM Media Group sp. z o.o., Grupa Via Medica, ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl