Tom 15, Nr 2 (2019)
Kazuistyka neurologiczna
Pobierz cytowanie

Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków

Piotr Alster, Magdalena Kaliszewska, Katarzyna Tońska, Leszek Królicki, Dariusz Koziorowski
DOI: 10.5603/PPN.2019.0019
·
Pol. Przegl. Neurol 2019;15(2):106-110.

dostęp płatny

Tom 15, Nr 2 (2019)
Kazuistyka neurologiczna

Streszczenie

Rodzinne występowanie ataksji jest wskazaniem do pogłębiania diagnostyki w ramach badań genetycznych. Obecność objawów wśród rodzeństwa, a jednocześnie ich brak u rodziców może sugerować dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej chorób mitochondrialnych. Mimo że są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektóre z nich mogą być dziedziczone w sposób autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorób wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywność w obrębie wzgórza w badaniu rezonansu magnetycznego były przesłankami do wysunięcia podejrzenia zespołu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrębie genu POLG kodującego podjednostkę katalityczną polimerazy gamma (POLG).

Streszczenie

Rodzinne występowanie ataksji jest wskazaniem do pogłębiania diagnostyki w ramach badań genetycznych. Obecność objawów wśród rodzeństwa, a jednocześnie ich brak u rodziców może sugerować dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej chorób mitochondrialnych. Mimo że są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektóre z nich mogą być dziedziczone w sposób autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorób wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywność w obrębie wzgórza w badaniu rezonansu magnetycznego były przesłankami do wysunięcia podejrzenia zespołu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrębie genu POLG kodującego podjednostkę katalityczną polimerazy gamma (POLG).

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

POLG; ataksja; neuropatia; mitochondrialny DNA

Informacje o artykule
Tytuł

Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 15, Nr 2 (2019)

Strony

106-110

DOI

10.5603/PPN.2019.0019

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2019;15(2):106-110.

Słowa kluczowe

POLG
ataksja
neuropatia
mitochondrialny DNA

Autorzy

Piotr Alster
Magdalena Kaliszewska
Katarzyna Tońska
Leszek Królicki
Dariusz Koziorowski

Referencje (10)
  1. Henao AI, Pira S, Herrera DA, et al. Characteristic brain MRI findings in ataxia-neuropathy spectrum related to POLG mutation. Neuroradiol J. 2016; 29(1): 46–48.
  2. Rajakulendran S, Pitceathly RDS, Taanman JW, et al. A clinical, neuropathological and genetic study of homozygous A467T POLG-related mitochondrial disease. PLoS One. 2016; 11(1): e0145500.
  3. Piekutowska-Abramczuk D, Kaliszewska M, Sułek A, et al. The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort. Mitochondrion. 2018 [Epub ahead of print].
  4. Nurminen A, Farnum GA, Kaguni LS. Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database. BBA Clin. 2017; 7: 147–156.
  5. Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013; 5(4): a011395.
  6. Storey E. Genetic cerebellar ataxias. Semin Neurol. 2014; 34(3): 280–292.
  7. Vogel AP, Rommel N, Oettinger A, et al. Speech and swallowing abnormalities in adults with POLG associated ataxia (POLG-A). Mitochondrion. 2017; 37: 1–7.
  8. Mongin M, Delorme C, Lenglet T, et al. Progressive ataxia and palatal tremor: think about POLG mutations. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2016; 6: 382.
  9. Kinghorn KJ, Kaliakatsos M, Blakely EL, et al. Hypertrophic olivary degeneration on magnetic resonance imaging in mitochondrial syndromes associated with POLG and SURF1 mutations. J Neurol. 2013; 260(1): 3–9.
  10. Paucar M, Engvall M, Gordon L, et al. POLG-associated ataxia presenting as a fragile X tremor/ataxia phenocopy syndrome. Cerebellum. 2016; 15(5): 632–635.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl