Tom 16, Nr 4 (2020)
Wytyczne / stanowisko ekspertów
Opublikowany online: 2021-01-11
Pobierz cytowanie

Leczenie choroby Wilsona — aktualne zalecenia

Agnieszka Antos, Tomasz Litwin, Marta Skowrońska, Iwona Kurkowska-Jastrzębska, Anna Członkowska
DOI: 10.5603/PPN.2020.0033
·
Pol. Przegl. Neurol 2020;16(4):223-238.

dostęp płatny

Tom 16, Nr 4 (2020)
Rekomendacje i zalecenia ekspertów
Opublikowany online: 2021-01-11

Streszczenie

Choroba Wilsona (WD, Wilson’s disease) jest schorzeniem genetycznym związanym z patologicznym odkładaniem miedzi w wielu narządach (głównie wątroba, mózg i rogówka), z objawami klinicznymi w zależności od uszkodzonych tkanek i narządów. Głównym celem leczenia WD jest przywrócenie prawidłowego lub wytworzenie negatywnego bilansu miedzi w organizmie przez stosowanie leków (leki chelatujące lub sole cynku) lub przeszczepienie wątroby. Dodatkowo ze względu na dominujące objawy kliniczne choroby w terapii pacjentów z WD stosuje się często leczenie objawowe, głównie hepatologiczne, neurologiczne i psychiatr yczne. Ze względu na działania niepożądane leków stosowanych (do 30% pacjentów), pogorszenie neurologiczne (do 10% pacjentów) oraz utrzymywanie się objawów neuropsychiatrycznych (do 50% pacjentów) leczenie WD jest ciągle analizowane zarówno pr zez eksper tów, jak i towarzystwa naukowe. Poszukiwane są również nowe, bardziej skuteczne i bezpieczniejsze leki i terapie (genowa, przeszczepienia komórek wątrobowych). W artykule przedstawiono aktualne zalecenia towarzystw hepatologicznych dotyczące leczenia WD opracowane przez American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD), European Association for the Study of the Liver (EASL) i European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) oraz dane dotyczące leczenia objawowego WD opracowane na podstawie dostępnej literatury.

Streszczenie

Choroba Wilsona (WD, Wilson’s disease) jest schorzeniem genetycznym związanym z patologicznym odkładaniem miedzi w wielu narządach (głównie wątroba, mózg i rogówka), z objawami klinicznymi w zależności od uszkodzonych tkanek i narządów. Głównym celem leczenia WD jest przywrócenie prawidłowego lub wytworzenie negatywnego bilansu miedzi w organizmie przez stosowanie leków (leki chelatujące lub sole cynku) lub przeszczepienie wątroby. Dodatkowo ze względu na dominujące objawy kliniczne choroby w terapii pacjentów z WD stosuje się często leczenie objawowe, głównie hepatologiczne, neurologiczne i psychiatr yczne. Ze względu na działania niepożądane leków stosowanych (do 30% pacjentów), pogorszenie neurologiczne (do 10% pacjentów) oraz utrzymywanie się objawów neuropsychiatrycznych (do 50% pacjentów) leczenie WD jest ciągle analizowane zarówno pr zez eksper tów, jak i towarzystwa naukowe. Poszukiwane są również nowe, bardziej skuteczne i bezpieczniejsze leki i terapie (genowa, przeszczepienia komórek wątrobowych). W artykule przedstawiono aktualne zalecenia towarzystw hepatologicznych dotyczące leczenia WD opracowane przez American Association for the Study of Liver Diseases (AASLD), European Association for the Study of the Liver (EASL) i European Society for Pediatric Gastroenterology Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) oraz dane dotyczące leczenia objawowego WD opracowane na podstawie dostępnej literatury.

Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

choroba Wilsona, miedź, leki chelatujące miedź, sole cynku, przeszczepienie wątroby

Informacje o artykule
Tytuł

Leczenie choroby Wilsona — aktualne zalecenia

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 16, Nr 4 (2020)

Typ artykułu

Wytyczne / stanowisko ekspertów

Strony

223-238

Data publikacji on-line

2021-01-11

DOI

10.5603/PPN.2020.0033

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2020;16(4):223-238.

Słowa kluczowe

choroba Wilsona
miedź
leki chelatujące miedź
sole cynku
przeszczepienie wątroby

Autorzy

Agnieszka Antos
Tomasz Litwin
Marta Skowrońska
Iwona Kurkowska-Jastrzębska
Anna Członkowska

Referencje (58)
  1. European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson's disease. J Hepatol. 2012; 56(3): 671–685.
  2. Roberts EA, Schilsky ML. American Association for Study of Liver Diseases (AASLD). Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Hepatology. 2008; 47(6): 2089–2111.
  3. Członkowska A, Litwin T, Dusek P, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Primers. 2018; 4(1).
  4. Członkowska A, Litwin T. Wilson disease — currently used anticopper therapy. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 181–191.
  5. Zhang J, Xiao L, Yang W. Combined sodium dimercaptopropanesulfonate and zinc versus D-penicillamine as first-line therapy for neurological Wilson's disease. BMC Neurol. 2020; 20(1): 255.
  6. Chen D, Zhou X, Hou H, et al. Clinical efficacy of combined sodium dimercaptopropanesulfonate and zinc treatment in neurological Wilson's disease with D-penicillamine treatment failure. Ther Adv Neurol Disord. 2016; 9(4): 310–316.
  7. Liu J, Luan J, Zhou X, et al. Epidemiology, diagnosis, and treatment of Wilson's disease. Intractable Rare Dis Res. 2017; 6(4): 249–255.
  8. Weiss KH, Gotthardt DN, Klemm D, et al. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. Gastroenterology. 2011; 140(4): 1189–1198.e1.
  9. Członkowska A, Tarnacka B, Litwin T, et al. Wilson's disease-cause of mortality in 164 patients during 1992-2003 observation period. J Neurol. 2005; 252(6): 698–703.
  10. Dzieżyc K, Karliński M, Litwin T, et al. Compliant treatment with anti-copper agents prevents clinically overt Wilson's disease in pre-symptomatic patients. Eur J Neurol. 2014; 21(2): 332–337.
  11. Litwin T, Dusek P, Skowrońska M, et al. Treatment of Wilson’s disease — an update. Expert Opin Orphan Drugs. 2019; 7(6): 287–294.
  12. Russell K, Gillanders LK, Orr DW, et al. Dietary copper restriction in Wilson's disease. Eur J Clin Nutr. 2018; 72(3): 326–331.
  13. Abou Zeid C, Kaler SG. Normal human copper metabolism. In: Weiss KH, Schilsky M. ed. Wilson disease: pathogenesis, molecular mechanisms, diagnosis, treatment and monitoring. Academic Press, Cambridge 2019: 17–22.
  14. Litwin T, Członkowska A, Socha P. Oral chelator treatment of Wilson disease: D-penicylamine. In: Kerkar N, Roberts EA. ed. Clinical and translational perspectives on Wilson disease. Academic Press, Cambridge 2019: 357–364.
  15. Socha P, Janczyk W, Dhawan A, et al. Wilsons’ disease in children: a position paper by the Hepatology Committee of the European Society for Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition. JPGN. 2018; 66: 334–344.
  16. Członkowska A, Tarnacka B, Möller JC, et al. Unified wilson’s disease rating scale — proposal for the neurological scoring of wilson’s diseases patients. Neurol Neurochir Pol. 2007; 41(1): 1–12.
  17. Walshe JM. Management of penicillamine nephropathy in Wilson's disease: a new chelating agent. Lancet. 1969; 2(7635): 1401–1402.
  18. Członkowska A, Litwin T, Karliński M, et al. D-penicillamine versus zinc sulfate as first-line therapy for Wilson's disease. Eur J Neurol. 2014; 21(4): 599–606.
  19. Litwin T, Dzieżyc K, Karliński M, et al. Early neurological worsening in patients with Wilson's disease. J Neurol Sci. 2015; 355(1-2): 162–167.
  20. Rupp C, Weiss KH. Oral chelator treatment of Wilson disease: Treintine. In: Kerkar N, Roberts EA. ed. Clinical and translational perspectives on Wilson disease. Academic Press, Cambridge 2019: 365–372.
  21. Petrukin VE. Synthesis and properties of dimercapto derivatives of alkylsulfonic acids. Ukr Khem Zh. 1956; 22: 603–607.
  22. Roberts EA. Treatment of Wilson disease with zinc salts. In: Kerkar A, Roberts EA. ed. Clinical and translational perspectives on Wilson disease. Academic Press, Cambridge 2019: 373–381.
  23. Schilsky ML. New treatment modalities in Wilson disease. In: Kerkar N, Roberts EA. ed. Clinical and translational perspectives on Wilson disease. Academic Press, Cambridge 2019: 399–405.
  24. Brewer GJ. The modern treatment of Wilson’s disease. J Gastrointest Digestive Syst. 2015; 5: 312.
  25. Litwin T, Dusek P, Czlonkowska A. Neurological manifestations in Wilson’s disease — possible treatment options for symptoms. Expert Opin Orphan Drugs. 2016; 4(7): 719–728.
  26. Pfeiffenberger J, Weiss KH, Stremmel W. Wilson disease: symptomatic liver therapy. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 205–209.
  27. Ahmad A, Torrazza-Perez E, Schilsky ML. Liver transplantation for Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 193–204.
  28. Litwin T, Dusek P, Szafrański T, et al. Psychiatric manifestations in Wilson's disease: possibilities and difficulties for treatment. Ther Adv Psychopharmacol. 2018; 8(7): 199–211.
  29. Dusek P, Litwin T, Członkowska A, et al. Symptomatic treatment of neurologic symptoms in Wilson disease. Handb Clin Neurol. 2017; 142(Suppl 2): 211–223.
  30. Kalita J, Kumar V, Ranjan A, et al. Worsening of Wilson disease following penicillamine therapy. Eur Neurol. 2014; 71(3-4): 126–131.
  31. Brewer GJ, Terry CA, Aisen AM, et al. Worsening of neurologic syndrome in patients with Wilson's disease with initial penicillamine therapy. Arch Neurol. 1987; 44(5): 490–493.
  32. Kim B, Chung SJu, Shin HW. Trientine-induced neurological deterioration in a patient with Wilson's disease. J Clin Neurosci. 2013; 20(4): 606–608.
  33. Zimbrean PC, Schilsky ML. The spectrum of psychiatric symptoms in Wilson's disease: treatment and prognostic considerations. Am J Psychiatry. 2015; 172(11): 1068–1072.
  34. Zimbrean PC, Schilsky ML. Psychiatric aspects of Wilson disease: a review. Gen Hosp Psychiatry. 2014; 36(1): 53–62.
  35. Rybakowski JK, Litwin T, Chlopocka-Wozniak M, et al. Lithium treatment of a bipolar patient with Wilson's disease: a case report. Pharmacopsychiatry. 2013; 46(3): 120–121.
  36. Litwin T, Gromadzka G, Samochowiec J, et al. Association of dopamine receptor gene polymorphisms with the clinical course of Wilson disease. JIMD Rep. 2013; 8: 73–80.
  37. Chroni E, Lekka NP, Tsibri E, et al. Acute, progressive akinetic-rigid syndrome induced by neuroleptics in a case of Wilson's disease. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2001; 13(4): 531–532.
  38. Guillaud O, Dumortier J, Sobesky R, et al. Long term results of liver transplantation for Wilson's disease: experience in France. J Hepatol. 2014; 60(3): 579–589.
  39. Stracciari A, Tempestini A, Borghi A, et al. Effect of liver transplantation on neurological manifestations in Wilson disease. Arch Neurol. 2000; 57(3): 384–386.
  40. Weiss KH, Schäfer M, Gotthardt DN, et al. Outcome and development of symptoms after orthotopic liver transplantation for Wilson disease. Clin Transplant. 2013; 27(6): 914–922.
  41. Medici V, Trevisan CP, D'Incà R, et al. Diagnosis and management of Wilson's disease: results of a single center experience. J Clin Gastroenterol. 2006; 40(10): 936–941.
  42. Medici V, Mirante VG, Fassati LR, et al. Monotematica AISF 2000 OLT Study Group. Liver transplantation for Wilson's disease: the burden of neurological and psychiatric disorders. Liver Transpl. 2005; 11(9): 1056–1063.
  43. Yagci MA, Tardu A, Karagul S, et al. Influence of liver transplantation on neuropsychiatric manifestations of Wilson disease. Transplant Proc. 2015; 47(5): 1469–1473.
  44. Dhawan A, Taylor RM, Cheeseman P, et al. Wilson's disease in children: 37-year experience and revised King's score for liver transplantation. Liver Transpl. 2005; 11(4): 441–448.
  45. Poujois A, Sobesky R, Meissner WG, et al. Liver transplantation as a rescue therapy for severe neurologic forms of Wilson disease. Neurology. 2020; 94(21): e2189–e2202.
  46. Pfeiffenberger J, Beinhardt S, Gotthardt DN, et al. Pregnancy in Wilson's disease: management and outcome. Hepatology. 2018; 67(4): 1261–1269.
  47. Tarnacka B, Rodo M, Cichy S, et al. Procreation ability in Wilson's disease. Acta Neurol Scand. 2000; 101(6): 395–398.
  48. Solomon L, Abrams G, Dinner M, et al. Neonatal abnormalities associated with D-penicillamine treatment during pregnancy. N Engl J Med. 1977; 296(1): 54–55.
  49. Mjolnerod OK, Dommerud SA, Rasmussen K, et al. Congenital connective-tissue defect probably due to D-penicillamine treatment in pregnancy. Lancet. 1971; 1(7701): 673–675.
  50. Dathe K, Beck E, Schaefer C. Pregnancy outcome after chelation therapy in Wilson disease. Evaluation of the German Embryotox Database. Reprod Toxicol. 2016; 65: 39–45.
  51. Reuner U, Dinger J. Pregnancy and Wilson disease: management and outcome of mother and newborns-experiences of a perinatal centre. Ann Transl Med. 2019; 7(Suppl 2): S56.
  52. Roberts EA, Socha P. Wilson disease in children. Handb Clin Neurol. 2017; 142: 141–156.
  53. Bruha R, Marecek Z, Pospisilova L, et al. Long-term follow-up of Wilson disease: natural history, treatment, mutations analysis and phenotypic correlation. Liver Int. 2011; 31(1): 83–91.
  54. Merle U, Schaefer M, Ferenci P, et al. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study. Gut. 2007; 56(1): 115–120.
  55. Svetel M, Pekmezović T, Petrović I, et al. Long-term outcome in Serbian patients with Wilson disease. Eur J Neurol. 2009; 16(7): 852–857.
  56. Masełbas W, Chabik G, Członkowska A. Persistence with treatment in patients with Wilson disease. Neurol Neurochir Pol. 2010; 44(3): 260–263.
  57. Masełbas W, Członkowska A, Litwin T, et al. Persistence with treatment for Wilson disease: a retrospective study. BMC Neurol. 2019; 19(1): 278.
  58. Maselbas W, Litwin T, Czlonkowska A. Social and demographic characteristics of a Polish cohort with Wilson disease and the impact of treatment persistence. Orphanet J Rare Dis. 2019; 14(1): 167.

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl