Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków
Afiliacje- Klinika Neurologii, Wydział Nauki o Zdrowiu, Warszawski Uniwersytet Medyczny, ul. Kondratowicza 8, budynek G, 03-242 Warszawa, Polska
- Instytut Genetyki i Biotechnologii, Wydział Biologii, Uniwersytet Warszawski, Warszawa, Polska
- Zakład Medycyny Nuklearnej, Warszawski Uniwersytet Medyczny
dostęp otwarty
Streszczenie
Rodzinne występowanie ataksji jest wskazaniem do pogłębiania diagnostyki w ramach badań genetycznych. Obecność objawów wśród rodzeństwa, a jednocześnie ich brak u rodziców może sugerować dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej chorób mitochondrialnych. Mimo że są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektóre z nich mogą być dziedziczone w sposób autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorób wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywność w obrębie wzgórza w badaniu rezonansu magnetycznego były przesłankami do wysunięcia podejrzenia zespołu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrębie genu POLG kodującego podjednostkę katalityczną polimerazy gamma (POLG).
Streszczenie
Rodzinne występowanie ataksji jest wskazaniem do pogłębiania diagnostyki w ramach badań genetycznych. Obecność objawów wśród rodzeństwa, a jednocześnie ich brak u rodziców może sugerować dziedziczenie autosomalne recesywne. Przypadki przedstawione w niniejszej pracy wskazują na zasadność uwzględnienia w diagnostyce różnicowej chorób mitochondrialnych. Mimo że są one związane z wariantami mitochondrialnego DNA (mtDNA), niektóre z nich mogą być dziedziczone w sposób autosomalny, tak jak w przypadku spektrum chorób wynikających z zaburzenia funkcjonowania mitochondrialnej polimerazy DNA gamma. W przedstawionej pracy korelacja obrazu klinicznego oraz hiperintensywność w obrębie wzgórza w badaniu rezonansu magnetycznego były przesłankami do wysunięcia podejrzenia zespołu ataksja–neuropatia spowodowanego wariantami w obrębie genu POLG kodującego podjednostkę katalityczną polimerazy gamma (POLG).
Słowa kluczowe
POLG; ataksja; neuropatia; mitochondrialny DNA
Informacje o artykuleTytuł
Trudności w diagnostyce zespołu ataksja–neuropatia uwarunkowanego zaburzeniami podjednostki polimerazy DNA gamma (POLG) — prezentacja dwóch przypadków
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Opis przypadku
Strony
106-110
Wyświetlenia strony
975
Wyświetlenia/pobrania artykułu
1162
DOI
10.5603/PPN.2019.0019
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2019;15(2):106-110.
Słowa kluczowe
POLG
ataksja
neuropatia
mitochondrialny DNA
Autorzy
Piotr Alster
Magdalena Kaliszewska
Katarzyna Tońska
Leszek Królicki
Dariusz Koziorowski
Referencje (10)- Henao AI, Pira S, Herrera DA, et al. Characteristic brain MRI findings in ataxia-neuropathy spectrum related to POLG mutation. Neuroradiol J. 2016; 29(1): 46–48.
- Rajakulendran S, Pitceathly RDS, Taanman JW, et al. A clinical, neuropathological and genetic study of homozygous A467T POLG-related mitochondrial disease. PLoS One. 2016; 11(1): e0145500.
- Piekutowska-Abramczuk D, Kaliszewska M, Sułek A, et al. The frequency of mitochondrial polymerase gamma related disorders in a large Polish population cohort. Mitochondrion. 2018 [Epub ahead of print].
- Nurminen A, Farnum GA, Kaguni LS. Pathogenicity in POLG syndromes: DNA polymerase gamma pathogenicity prediction server and database. BBA Clin. 2017; 7: 147–156.
- Stumpf JD, Saneto RP, Copeland WC. Clinical and molecular features of POLG-related mitochondrial disease. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2013; 5(4): a011395.
- Storey E. Genetic cerebellar ataxias. Semin Neurol. 2014; 34(3): 280–292.
- Vogel AP, Rommel N, Oettinger A, et al. Speech and swallowing abnormalities in adults with POLG associated ataxia (POLG-A). Mitochondrion. 2017; 37: 1–7.
- Mongin M, Delorme C, Lenglet T, et al. Progressive ataxia and palatal tremor: think about POLG mutations. Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y). 2016; 6: 382.
- Kinghorn KJ, Kaliakatsos M, Blakely EL, et al. Hypertrophic olivary degeneration on magnetic resonance imaging in mitochondrial syndromes associated with POLG and SURF1 mutations. J Neurol. 2013; 260(1): 3–9.
- Paucar M, Engvall M, Gordon L, et al. POLG-associated ataxia presenting as a fragile X tremor/ataxia phenocopy syndrome. Cerebellum. 2016; 15(5): 632–635.
