dostęp otwarty
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza
dostęp otwarty
Streszczenie
heterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonych
zwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępne
zespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwykle
na podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjach
T2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznie
rozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych
lub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).
W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technik
neuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły się
wiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badań
neurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowych
chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacją
żelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy
na temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową oraz
możliwości terapeutyczne.
Streszczenie
heterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonych
zwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępne
zespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwykle
na podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjach
T2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznie
rozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych
lub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).
W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technik
neuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły się
wiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badań
neurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowych
chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacją
żelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy
na temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową oraz
możliwości terapeutyczne.
Słowa kluczowe
neurodegeneracja z akumulacją żelaza, jądra podkorowe, rezonans magnetyczny, leki chelatujące
Informacje o artykuleTytuł
Neurodegeneracja z akumulacją żelaza
Czasopismo
Numer
Typ artykułu
Inne materiały uzgodnione z Redakcją
Strony
55-62
Opublikowany online
2013-07-24
Wyświetlenia strony
1205
Wyświetlenia/pobrania artykułu
16551
Rekord bibliograficzny
Pol. Przegl. Neurol 2013;9(2):55-62.
Słowa kluczowe
neurodegeneracja z akumulacją żelaza
jądra podkorowe
rezonans magnetyczny
leki chelatujące
