dostęp otwarty

Tom 9, Nr 2 (2013)
Inne materiały uzgodnione z Redakcją
Pobierz cytowanie

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza

Pol. Przegl. Neurol 2013;9(2):55-62.

dostęp otwarty

Tom 9, Nr 2 (2013)
Inne

Streszczenie

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) stanowi grupę
heterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonych
zwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępne
zespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwykle
na podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjach
T2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznie
rozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych
lub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).
W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technik
neuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły się
wiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badań
neurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowych
chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacją
żelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy
na temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową oraz
możliwości terapeutyczne.

Streszczenie

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) stanowi grupę
heterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonych
zwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępne
zespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwykle
na podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjach
T2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznie
rozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznych
lub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).
W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technik
neuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły się
wiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badań
neurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowych
chorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacją
żelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzy
na temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową oraz
możliwości terapeutyczne.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

neurodegeneracja z akumulacją żelaza, jądra podkorowe, rezonans magnetyczny, leki chelatujące

Informacje o artykule
Tytuł

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 9, Nr 2 (2013)

Typ artykułu

Inne materiały uzgodnione z Redakcją

Strony

55-62

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2013;9(2):55-62.

Słowa kluczowe

neurodegeneracja z akumulacją żelaza
jądra podkorowe
rezonans magnetyczny
leki chelatujące

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl