dostęp otwarty

Tom 8, Nr 3 (2012)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2012-10-31
Pobierz cytowanie

Żółtakowatość ścięgnisto-mózgowa — opis przypadku

Grzegorz Dałek, Jacek Zwiernik, Krzysztof Nosek, Grzegorz Wasilewski, Andrzej Tutaj
Pol. Przegl. Neurol 2012;8(3):136-141.

dostęp otwarty

Tom 8, Nr 3 (2012)
Kazuistyka neurologiczna
Opublikowany online: 2012-10-31

Streszczenie

Żółtakowatość ścięgnisto-mózgowa charakteryzuje się tetradą objawów — przewlekłą biegunką, zaćmą, żółtakami ścięgien i postępującą ataksją rdzeniowo-móżdżkową. Choroba jest uwarunkowana genetycznie; dochodzi w niej do zaburzenia syntezy kwasów żółciowych i gromadzenia ich prekursorów w tkankach. Objawy neurologiczne występują w czwartej dekadzie życia, postępują i rokują niekorzystnie. Autorzy przedstawili opis przypadku pacjenta z rozpoznaniem żółtakowatości ścięgnisto-mózgowej potwierdzonym w badaniu genetycznym, u którego leczenie farmakologicznie spowodowało ustabilizowanie stanu neurologicznego.

Streszczenie

Żółtakowatość ścięgnisto-mózgowa charakteryzuje się tetradą objawów — przewlekłą biegunką, zaćmą, żółtakami ścięgien i postępującą ataksją rdzeniowo-móżdżkową. Choroba jest uwarunkowana genetycznie; dochodzi w niej do zaburzenia syntezy kwasów żółciowych i gromadzenia ich prekursorów w tkankach. Objawy neurologiczne występują w czwartej dekadzie życia, postępują i rokują niekorzystnie. Autorzy przedstawili opis przypadku pacjenta z rozpoznaniem żółtakowatości ścięgnisto-mózgowej potwierdzonym w badaniu genetycznym, u którego leczenie farmakologicznie spowodowało ustabilizowanie stanu neurologicznego.
Pobierz cytowanie

Słowa kluczowe

żółtakowatość; ataksja rdzeniowo-móżdżkowa; otępienie; zaćma; przewlekła biegunka; CYP27A1

Informacje o artykule
Tytuł

Żółtakowatość ścięgnisto-mózgowa — opis przypadku

Czasopismo

Polski Przegląd Neurologiczny

Numer

Tom 8, Nr 3 (2012)

Strony

136-141

Data publikacji on-line

2012-10-31

Rekord bibliograficzny

Pol. Przegl. Neurol 2012;8(3):136-141.

Słowa kluczowe

żółtakowatość
ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
otępienie
zaćma
przewlekła biegunka
CYP27A1

Autorzy

Grzegorz Dałek
Jacek Zwiernik
Krzysztof Nosek
Grzegorz Wasilewski
Andrzej Tutaj

Ważne: serwis https://journals.viamedica.pl/ wykorzystuje pliki cookies. Więcej >>

Używamy informacji zapisanych za pomocą plików cookies m.in. w celach statystycznych, dostosowania serwisu do potrzeb użytkownika (np. język interfejsu) i do obsługi logowania użytkowników. W ustawieniach przeglądarki internetowej można zmienić opcje dotyczące cookies. Korzystanie z serwisu bez zmiany ustawień dotyczących cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci komputera. Więcej informacji można znaleźć w naszej Polityce prywatności.

Czym są i do czego służą pliki cookie możesz dowiedzieć się na stronie wszystkoociasteczkach.pl.

 

Wydawcą serwisu jest  "Via Medica sp. z o.o." sp.k., ul. Świętokrzyska 73, 80–180 Gdańsk

tel. +48 58 320 94 94, faks +48 58 320 94 60, e-mail: viamedica@viamedica.pl